糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一种由先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病,主要临床表现为低血糖、肝脾大及生长发......

目的对临床诊断为糖原累积症Ⅰa型的患儿及其父母进行葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)的基因突变筛查，并对基因突变完全相同的患儿进行临床......

患儿,男,13岁.因腹胀伴轻度疲乏2个月余,于2001年10月4日来我院诊治.以"肝脏包块"待查收住.T 37℃,P 110次/min,R 20次/min,BP 14/......

目的 观察儿童期肝糖原贮积症(GSD)的肾脏并发症.方法回顾性分析1993年1月-2004年1月北京协和医院108例病历完整的GSD患儿的肾脏损......

目的通过对我院12例住院治疗的儿童肝糖原累积病例的分析,从而总结该病的临床特点,以提高诊治水平,减少误诊率。方法回顾性分析200......

目的:本文报告四例糖原累积症患者的临床表现以及标准化的医学营养干预路径,以辅助儿科以及内科医师制订正确的诊疗计划。方法:本......

<正>五、碳水化合物(一)饲料最佳碳水化合物Fynn-Aikins et al.(1992)用6种含不同D-葡萄糖水平(0～35%,梯度为7%,配方来自Hung et al......

【目的】总结儿童糖原累积症的诊治经验,提高对糖原累积症Ⅰ型的诊治水平。【方法】回顾性分析2002~2007年本院及在北京协和医院进......