糖原累积症相关论文
目的探讨亲属活体肝移植治疗Ⅰa型糖原累积症(GSD Ⅰa)的手术效果和预后。方法2012年3月到2014年12月期间4例确诊为GSD Ⅰa的患儿(......
糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)是一组少见的遗传性糖原代谢紊乱疾病,又称糖原沉着症.因为GSD的发生率较低,世界上的研......
记者:什么是糖原?王建设教授:人体细胞维持正常功能需要有持续的能量来源,葡萄糖是人体主要的能量来源。进食后人体分解食物产生葡......
目的 探讨平扫和动态增强MRI对肝腺瘤的诊断价值.方法经手术病理证实的5例单发肝腺瘤和2例糖原累积症合并多发肝腺瘤行MR检查,对病......
目前临床上通用的糖尿病分型是IDF1997年公布的新的诊断标准和分型的建议,其变化核心是依据病因进行的。从本质上讲几乎一切糖尿病......
患儿,男,6岁。1981年7月患儿16个月时体检发现肝脏于右肋下7cm,剑突下4cm,质地Ⅱ°。肝功能正常。12岁2个月时,因腹部进行性肿大1......
例1患者女,24岁,因持续性上腹痛2h,晕厥30min入院。患者突发上腹部持续剧痛,向右肩放射,逐感腹痛范围增大,以右侧为著。2h后感觉口......
患者,女,21岁,因"发现肝内异常回声1周"于2008年11月6日入上海市东方医院,诊断为:糖原累积症肝内占位,肝癌?局灶结节性增生。......
目的 分析糖原累积症Ⅰ型心血管疾病损害的危险因素.方法 收集62 例糖原累积症Ⅰ型患者的临床资料,分析其心脏损害的发生率及可能......
患者,女,31岁,发现胸椎后凸畸形进行性加重10余年入院,拟于全身麻醉下行胸腰椎后路胸腰椎后凸畸形矫形植骨融合内固定术。患者既往......
肝移植是治疗终末期肝病的有效手段,及时有效的肝移植手术有望挽救患者的生命。Ⅲ型糖原累积症(GSD)作为单基因突变的遗传性疾病,......
患者,女,16岁,因进行性乏力4月于2008年12月28日入院。患者于2008年8月初无明显诱因出现全身乏力,肝功能示转氨酶进行性升高,遂入......
目的分析糖原累积症患儿的临床特征以及临床治疗情况和效果。方法随机抽选2015年1月-2017年12月期间我院儿科收治的100例糖原累积......
目的:本文报告四例糖原累积症患者的临床表现以及标准化的医学营养干预路径,以辅助儿科以及内科医师制订正确的诊疗计划。方法:本......
糖原累积症Ⅰ型是由于肝、肾及肠中葡萄糖-6磷酸酶(简称G6P酶)的遗传缺陷或缺失,伴有糖原在这些组织中贮积。肝中G6P酶活性的缺失......
患儿男,3岁.因“发现肝功能异常1周余”于2016年12月26日收住入院.1周余前患儿体检时发现转氨酶升高,无皮肤、巩膜黄染,无皮肤出血......
目的:儿童单基因遗传病(Monogenic diseases,MDs)主要指由于单基因突变引起的遗传病,可导致患儿器官功能受损、代谢紊乱和发育滞后......
目的探讨串联质谱技术在新生儿疾病筛查和高危儿筛查中的意义,初步了解桂林市遗传代谢病的发病率及病种分布情况。方法对2018年4月......
肺动脉高压(PAH)分类第五大类中先天性遗传代谢病是一类较为罕见的遗传性疾病,以常染色隐性遗传最为多见。由于基因缺陷导致酶或者......
目的探讨1例糖原累积症Ia型（glycogen storage disease type Ia,GSD Ia）患者的临床特点及遗传机制。方法详细收集患者临床资料,包括......
患者女,27岁,身高147 cm,体质量38 kg。因＂体检发现肝占位性病变15年＂于2017年5月4日入院。患者15年前体检发现肝脏占位性病变,门诊......
<正>患者女,36岁,因胸闷心悸7月余,加重伴双下肢乏力、水肿10 d于2010年入院。7个月前于劳累后出现胸闷、心悸症状,自觉心跳加快,......
目的研究Ⅰa型糖原累积症致继发性骨质疏松症家系及其分子遗传学背景。方法使用双能X射线骨密度仪检测先证者及其弟左前臂、左髋关......
<正>北京协和医院儿科在国内首先建立了酶学诊断法确诊Ⅲa型糖原累积症,该成果填补了国内相关领域的研究空白,为进一步在临床推广......
<正>糖原累积症(GSD)是一类由于先天性酶缺陷导致糖原代谢障碍的遗传代谢性疾病,发病率大约为1/20 000[1]。GSD患者体内的糖原在质......
<正>1临床资料患者男,25岁,因"发现心电图异常,肌酶升高1年"入院。患者1年前常规体检时发现心电图异常,广泛导联(除V1、V2外)T波低......
目的对1个糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)家系进行基因突变分析,并对该家系中的一高危胎儿进行产前分子诊断。方法采集......
背景：糖原累积症是一组主要侵犯肝脏和横纹肌的常染色体隐性遗传疾病，主要由糖原分解代谢中某一种酶的缺乏引起。临床表现为生长迟缓......
目的糖原累积症Ⅰa型(GSD Ia)是由葡萄糖-6-磷酸酶(G6PC, Glucose-6-phosphatase catalytic subunit)基因突变引起的一种罕见内分......
本文总结1例肝糖原累积症并发慢性肾脏病患者行连续性血液净化治疗的护理。护理要点包括连续性静脉-静脉血液透析滤过(CVVHDF)治疗......
<正>临床资料患儿,女,13岁。因全身皮损10 d、进行性增多,于2013年10月16日至我科会诊。10 d前无明显诱因患儿颈背部出现散在粟米......
<正>糖原累积症（glycogen storage disease,GSD）是一类遗传性糖代谢障碍疾病。GSD典型临床表现为反复低血糖、高脂血症、高乳酸血症......
