眼组织缺损相关论文
目的探讨先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的致病基因及遗传方式。方法采用家系调查研究方法，2020年2月于云南省残疾人康复中......
人类眼球发育主要在胚胎早期完成。遗传与环境因素都有可能影响眼球的发育，导致眼球形态与结构异常。遗传发育异常可致一系列眼科疾......
<正> 家族遗传性眼组织缺损合并颜面部畸型是一种较为少见的遗传性眼病。我们对一个家族遗传性眼组织缺损合并颜面畸型的家系进行......
目的：对一个常染色体显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变筛查,明确致病基因。 方法：近来有报道ABCB6基因突变可导......
