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目的调查不同医院BCR-ABL酪氨酸激酶区点突变检测的准确性和一致性。方法由6家医院各制备10份来自于酪氨酸激酶抑制剂耐药的BCR-AB......
期刊
目的探讨一例MELAS综合征患儿的临床表型及线粒体基因突变情况。方法结合患儿的临床症状及辅助检查结果,分别对其外周血和尿液及其......
目的：明确ABL激酶区突变在Ph染色体阳性慢性髓性白血病(CML)和急性淋巴细胞白血病(ALL)中的不同点.方法：利用直接测序法检测伊马......
Lebers遗传性视神经病是德国Leber医生于1871年首先报道的眼科遗传病。临床表现为青年人双眼先后急性或亚急性进行性中心视力下降，......
