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报道一例先天性大疱性表皮松解症伴厚甲患儿,追踪观察11年,并对其家系进行了调查,检测了该家系中16人的HLA-A、B位点抗原。结果表......
报道5117例因腰腿痛就诊确诊为强直性脊椎炎(AS)患者514例(占10.05%),其中HLA-B27抗原阳性453例(占AS患者88.13%),男:女为5.4:1。调查了其中5......
报告一个Marinesco -Sj gren综合征 (MSS)的大家系。通过家系调查和查体发现MSS患者 11例 ,均为男性 ,已死亡 7例 ,死亡年龄为 15~ ......
良性成人家族性肌阵挛性癫痫(benign adult familial myoclonic epilepsy, BAFME)是一种常染色体显性遗传性疾病,以皮质震颤、肢体远......
近年来,肇源县的部分养狐户采用人工授精技术,用芬兰种公孤与本地母狐(多为北极狐)进行杂交,试图达到改良皮张、提高毛质、增加毛......
目的:探讨单纯家族性嗜铬细胞瘤的临床特征。方法:调查一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系.绘制该家系发病图谱,并进行遗传学分析。结果:该家......