遗传缺陷相关论文
近几十年来,奶牛单产水平不断提高,而繁殖力却在不断下降。高度选育在提高奶牛单产水平的同时,也使得群体近交程度不断增加。随着......
养喵星人新手的第一年，会经历很多第一次，这导致很多人战战兢兢，觉得自己什么都容易做错。所以第一年的问题，总是那么多。 Q听说很......
遗传性血管性水肿消化道症状的误诊误治山西医学院第二附属医院（０３０００１）鹿育萨临汾地区医院刘秀兰遗传性血管性水肿（Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙａｎｇｉｏｅｄｅｍａ，ＨＡＥ）是一种以补体第一成份抑......
出凝血检测在排除诊断静脉血栓栓塞症(VTE)、辅助诊断易栓疾病、评估VTE危险度以及抗栓药物监测等方面有重要价值。临床医师在使用......
3例患儿均为足月儿,胎龄37~42周,出生体重2875~3980 g,入院日龄5~9 h。剖宫产2例,自然分娩1例。出生时均无窒息及抢救史,生后3~6 h......
最近一项研究利用盲肠结扎穿孔术（CLP）小鼠模型揭示了年龄对血管内皮功能障碍发展的作用，同时比较了在内皮型一氧化氮合酶（eNOS）遗传缺......
人类利用基因治疗疾病的第一个认可的临床试验报告始于1990年，自此以来，已经走过20年的时间，现在，科学家仍在这一前沿科学道路上孜孜不......
对90例帕金森氏病（PD）病人进行了1:1的病例对照研究，结果表明PD病人有较高的家族史暴露率，提示该病有“遗传易感性”存在。环境危险因......
据全国精神卫生研究所和韦恩州立大学的研究人员称,机体化学的遗传传递异常可使某些人易患躁郁症。然而,明显的遗传标志的发现虽......
甘露糖结合凝集素(MBL)是肝分泌的一种糖蛋白,是人类天然免疫中非常重要的一线抗感染分子,该物质通过与甘露糖结合凝集素相关性丝......
三种婴儿代谢遗传缺陷病及其哺乳对策李光秀（福建省松溪县医院妇产科３５３５００）１苯丙酮尿症（ＰＫＵ）该症是一种人们最早认识的较常见的氨基酸代谢遗传缺......
近日,一项刊登在国际杂志Science上的研究论文中,来自MIT和哈佛大学的研究人员利用两种互补的分析方法首次在人类基因组中鉴别出了......
视网膜色素变性(RP)是常见的遗传性眼病,它具有高度的遗传异质性,但都以视网膜光感受器细胞凋亡为最终病理结局.本文在简要介绍与R......
耳聋是耳鼻咽喉科的常见病，严重影响人们的健康和生活质量，其中相当一部分由遗传因素引起。关于遗传性聋的总发病率在我国还没有可靠......
减肥难就难在控制食欲，食欲为什么这么难控制？并不完全是因为饿，而是因为食物实在太好吃了，一盘色香味俱佳的好菜会让一个已经吃饱的人......
或许，干细胞研究只有完全不用胚胎才可能被保守者所接受 “我们希望，我们的新方法可以制造出干细胞，同时符合联邦范围内现有的......
多趾是猪常见的一种遗传缺陷，其分子遗传学基础尚不清楚。对控制多趾的相关基因及其分子机制进行研究，有利于我们深入了解多指（趾）畸形......
植入前遗传学诊断(PGD)是指对配子和种植前胚胎的遗传学诊断，把筛选遗传缺陷提早到早早期胚胎阶段。通过去除有遗传缺陷的胚胎，可以......
线粒体病是指由于线粒体DNA和核DNA的突变或缺失导致的线粒体氧化呼吸链相关蛋白异常，继而阻碍 ATP的合成的多脏器功能障碍综合征，故......
甲醛的统一分类已被修定.甲醛早先被列为可疑致癌物质(第2类致癌物质),随着新的分类标准的出现,其已被列为第1B类致癌物质和第2类......
1991年8月,笔者收治一家3例同患本病,报告如下。病例:患者(Ⅱ_(11)),女,32岁。因头昏、腰酸伴发热2天于1991.08.26入院。病前1天......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
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遗传性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,inheritedmetabolic disease)是因体内某些酶的遗传缺陷,致使体内相应的代谢物不......
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目前世界上约10%～15%孕龄夫妇不育,其中男性不育因素占50%,除了内分泌激素紊乱、生殖道炎症、精索静脉曲张、隐睾、免疫异常、化学......
糖尿病患者容易引发糖尿病肾病,医学上,糖尿病肾病称为糖尿病性肾小球硬化症,属于临床常见的继发性肾脏病.这种并发症在临床表现多......
耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷之一,因其病因复杂、发生率高和治疗困难等原因而长久地困扰着广大患者及其周围人群,极大地影......
重症肌无力是一种对身体危害严重的疾病,我们不妨通过以下问题来深入了解一下这一疾病.rn1.有哪些因素可能引起重症肌无力,是否可......
耳聋严重影响着人类的生活质量,是造成终生残疾的最主要问题之一。遗传性聋是继发于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍[1]......
家族性癫(癎)综合征通常指具有明确的家族遗传倾向但无神经变性改变的症状,如智力发育迟缓和小脑共济失调等表现的特发性癫(癎)综......
苍茫大地，繁衍着一代又一代的芸芸众生，人类在漫长的进化和发展中承载生命信息的基因因缺陷和变异亦在不断挑战着人类的健康与生存。......
奶牛繁殖障碍的类型及其表现卵巢机能障碍1.不发情可分为暂时或是长期性的,它与牛的泌乳乏情、营养水平低、老龄牛、遗传缺陷等因......
2型糖尿病(T 2DM)的发生有明显家族聚集倾向。国外报道T 2DM患者的后代约30%~40%将患T 2DM〔1〕。大多数T 2DM患者在其病程中存在......
随着人生步入老年，头发逐渐白了，脸上皱纹增加了，眼花了，耳聋了，谁都会说，这就是衰老了。可是要给衰老下一个确切的定义，却不是那么容易。......
