红细胞生成性相关论文
目的探讨红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)并发肝脏病变的临床及肝脏病理学改变。方法回顾性分析2011年7......
目的报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家系，并对其5-氨基酮戊酸合成酶2 (ALAS2）基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料，进行......
目的 对一红细胞生成性原卟啉病(EPP)家系进行基因突变研究,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基......
红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病，其病因是患者体内基因突变（FECH基因）引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原......
目的 通过对一例红细胞生成性原卟啉病家系亚铁螫合酶基因突变检测,探讨红细胞生成性原卟啉病的遗传特征.方法 收集一例红细胞生成......
【病例】女，23岁。因上腹部疼痛伴恶心、呕吐2d来诊。于2d前无明显诱因出现上腹部疼痛伴恶心、呕吐，呕吐呈非喷射性，呕吐物为胃内容物......
1病例资料[例1]男,44岁.因反复乏力、食欲缺乏、腹痛、全身皮肤及巩膜黄染6年,加重1个月入院.患者4岁始在户外活动见阳光后皮肤暴......
目的探讨红细胞生成性原卟啉病的临床、病理及遗传学特点,以期提高对该病肝脏受累的认识。方法回顾性分析2011年7月-2014年9月在北......
卟啉病是一种由于血红素生物合成途径中所需酶的缺陷导致的遗传性和代谢性疾病,其代谢途径中8种酶的缺乏可导致8种亚型卟啉病,多数......
患儿女,6岁。面部、双手反复出现丘疱疹、水疱4年。面容老态、暴露部位较多萎缩性瘢痕,牙齿黄褐色(Wood灯下粉红色荧光),尿液茶色(......
报告1例先天性红细胞生成性卟啉病。患者男,43岁。自幼有严重的光敏感及排红色尿,由于严重的光损伤,逐渐造成面部毁容、眼睑外翻及......
<正>卟啉病是一组由于血红素生物合成过程中所需酶的缺陷所致的代谢性及遗传性疾病。根据不同的酶异常分为不同类型。红细胞生成性......
