血小板无力症相关论文
目的:明确一例血小板无力症患者的分子发病机制及家系遗传特点,并对ITGB3基因致血小板无力症进行复习,进一步探讨该病的临床表现、......
背景:血小板无力症（GT）是一种罕见的遗传性出血性疾病,患者的血小板数量和形态多正常,但表现出对胶原、花生四烯酸和ADP等生理性激动......
为了从分子水平阐明血小板无力症的发病机理，对一例Ⅰ型血小板无力症进行了系列研究。用抗血小板膜糖蛋白Ⅱb，Ⅲa（GPⅡbⅢa）单克隆抗体......
流式细胞仪（FCM）是近十余年来发展起来的一项新技术。通过对血小板表面特异的抗原与糖蛋白（GP）的检测，FCM日益成为血栓与出血性疾病的重......
应用血小板膜糖蛋白（GP）IIb cDNA探针及Southern杂交技术，发现同胞姐弟血小板无力症患者的GPIIb基因存在一条Taq I酶切异常等位基因片......
采用探针片段杂交的方法，将苏州地区正常人血小板膜糖蛋白（GP）IIIa基因TaqI限制酶片段长度多态性（RFLP)位点初步定位于GPIIIa基因第8号......
目的运用生物信息学软件探讨3个遗传性血小板无力症家系的分子发病机制，为体外实验提供依据。方法对3个确诊遗传性血小板无力症家系......
目的分析8例血小板无力症患者的基因测序结果，结合临床表现、实验室检查探讨其发病机制。方法收集2007至2018年于北京大学第一医院......
目的提高对婴幼儿血小板无力症(GT)的认识，探讨基因检测对于GT早期诊断的重要性。方法报告1例婴儿期发病GT的诊断及家系基因检测图......
目的探讨实时荧光RT-PCR法与酶联免疫吸附实验(ELISA-IgM)法在发热伴血小板减少综合征检测中的应用价值。方法连续采集我院2014年7......
目的 探讨血小板膜糖蛋白Ⅱ b L721R和Q860X复合杂合突变导致血小板无力症的分子机制.方法 应用PCR法对先证者αⅡ b和β3基因所有......
目的 对一个血小板无力症家系进行基因诊断及产前诊断.方法 应用PCR、逆转录-PCR、测序、限制性酶切分析及AT克隆分析等技术,从表......
目的 对8个遗传性血小板无力症(GT)家系进行血小板膜糖蛋白(GP Ⅱb/Ⅲa)临床特性分析和基因突变检测.方法 采用血小板聚集试验观察......
遗传性血小板功能障碍(IPFD)是一种罕见的遗传性疾病，临床上以不同程度的出血倾向伴或不伴血小板减少为主要表现。以往由于实验室缺......
为了更好地在基因和细胞水平完善血小板无力症患者基因诊断,我们构建了基因诊断用正常pcDNA3.1(+)/GP Ⅱb和pcDNA3.1(+)/GPⅢa体外......
血小板无力症是由于血小板膜糖蛋白α Ⅱb β 3的基因缺陷引起的血小板对多种诱聚剂的先天性、遗传性无聚集或反应减低.该研究用重......
血小板无力症是一种常染色体隐性遗传病。由于患者基因缺陷导致血小板膜表面糖蛋白Ⅱb/Ⅲa复合物(GPⅡb/Ⅲa复合物)表达量或质的异......
第一部分 97例汉族血小板无力症临床和基因特点分析 血小板无力症（Glanzmann’s thrombasthenia, GT）是一种罕见的遗传性出血性疾......
血小板无力症是一种遗传性血小板功能性疾病,其基本缺陷为血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa（GPⅡb/Ⅲa）数量减少或结构异常。血小板无力症临床......
血小板无力症又称血小板衰弱症,男女均可发病、多见于近亲婚配所生子女,是一种比较少见的常染色体隐性遗传性血小板动功能缺陷的出......
目的:探讨中国人血小板无力症患者的临床和病理特点.方法:分析了25例血小板无力症的临床表现、代偿机制、实验室检查、分子基础、......
目的 :探讨整合素α bβ3与血小板信号分子聚焦粘附激酶 PP12 5 F AK磷酸化的关系。方法 :采用免疫沉淀、SDS- PAGE和 Western blo......
我们观察血小板聚集试验对高凝状态血栓性疾病及血小板无力症等疾病的诊断意义,对临床诊断疾病有一定参考价值.糖尿病患者常伴有血......
β3复合物的12.95%.结论:αⅡbA477P(A446P)显著降低了αⅡbβ3复合物在细胞膜表面的表达,其机制可能是该位点的突变干扰了αⅡb和......
目的分析总结血小板无力症(GT)患儿的临床特征和实验室资料。方法1990年1月~2006年1月经我院确诊的3例血小板无力症回顾总结分析。......
血小板膜糖蛋白GPⅡb-Ⅲa复合物是在血小板粘附聚集过程中起重要作用的粘附分子受体,能结合纤维蛋白原、VWF等多种粘附蛋白.GPⅡb-......
目的 对3个遗传性血小板无力症(glanzmann thrombasthenia,GT)家系进行血小板膜糖蛋白Ⅱ b、Ⅲa(GPⅡb/GPⅢa)基因突变的检测.方法......
目的探讨流式细胞术(flow cytometry,FCM)对诊断血小板无力症(Glanzmann′s Thrombasthenia,GT)的意义.方法采用流式细胞术及Weste......
血小板无力症是一种遗传性血小板功能性疾病,血小板表现为对多种诱聚剂聚集不良,其主要缺陷为血小板膜糖蛋白Ⅱb／Ⅲa数量或结构异常......
目的 探讨血小板膜糖蛋白aⅡb P126H突变导致血小板无力症的分子发病机制.方法 采用PCR定点突变的方法构建aⅡb Pl26H真核表达载体......
目的 对三个遗传性血小板无力症(GT)家系进行整合素αⅡbβ3临床特性分析和基因突变检测.方法 经BPC、血涂片、出血时间(BT)、凝血......
目的:探讨整合素αⅡb β3缺陷对血小板由内到外信号传导的影响.方法:采用DNA序列分析、流式细胞术、RT-PCR和Western blotting等......
目的:为了明确1例血小板无力症患者发生的分子机制。方法:用40对引物对血小板无力症患者GPⅡb/Ⅲa(αIIbβ3)基因的45个外显子序列......
目的 探讨儿童特发性血小板减少性紫癜（idiopathic thrmbocytopenia purpura,ITP)与血小板无力症的发病是否存在一定的相关关系。......
目的总结血小板无力症伴鼻出血患儿的临床特征和诊治措施。方法回顾性分析2000～2010年以鼻出血首诊的3例血小板无力症患者临床资料，......
血小板无力症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于先天性血小板膜糖蛋白GPⅡb／Ⅲa（简称GPⅡb／Ⅲa）基因缺陷，使得GPⅡb／Ⅲa异常，引起血小板聚......
目的：对5个遗传性血小板无力症（GT）家系进行临床表型和基因型诊断。方法：通过止血和凝血指标检测、血小板（PLT）聚集试验和流式细胞术明确......
目的探讨1例血小板无力症患儿的发病原因,阐明其致病机制。方法收集1例血小板无力症患儿外周血,通过基因测序技术明确致病基因位点......
临床资料 患者女，26岁。以“月经量过多1d”于2007年11月22日入院。患者出生时即因出血倾向而诊断为先天性血小板无力症（glanzmann t......
为了研究rAAV载体介导的血小板无力症基因治疗的可行性，构建了由CMV启动子调控的rAAV2-Ⅱb、rAAV2-Ⅲa病毒载体，并采用多种方法验证......
本研究选择αⅡb作为靶蛋白观察绿色荧光蛋白(GFP)标记对αⅡbβ3复合物生物合成过程和表达的影响.从人αⅡb表达载体p3.1-2b中经P......
目的探讨血小板无力症（glanzmann’s thrombasthenia，GT）患者血小板聚集功能异常的可能机制。方法采用流式细胞仪检测血小板糖蛋白Ⅱb......
血小板无力症是由于Ⅱb/Ⅲa数量或结构异常,导致血小板对多种诱聚剂反应不良的少见遗传病。本文报道1例遗传性血小板无力症患者洁......
患男,4岁.因反复鼻衄及皮肤瘀斑2年余,于2001年5月16日来门诊就诊.患者自1岁半开始即反复发生鼻衄及轻伤后皮肤大片瘀斑.此次因跌......
