遗传综合征相关论文
很多消化系统疾病与某些皮肤病源于同一病因,两者相互表现,互为关联,皮肤损害可能是消化系统疾病的首发症状,但皮疹表现却复杂多样......
本病是一种常染色体隐性遗传疾病.由于近端肾小管和空肠粘膜上皮细胞对二碱基氨基酸包括胱氨酸、赖氨酸等重吸收障碍,尿中这四种氨......
结节性硬化综合征(TSC)是一种斑痣性错构瘤病表现多器官的错构瘤的遗传综合征，呈常染色体显性遗传。其临床表现与大脑、肾、心和视......
面容改变是内分泌疾病和遗传综合征的重要临床表现。利用传统平面照相及三维成像技术收集患者面部照片，分析患者面容改变，已成为研究......
遗传综合征作为因遗传因素异常引起的畸形综合征，常伴颅面畸形的表现，同一种综合征患儿常具有相似面容，如唐氏综合征等。随着人工智能......
目的构建基于区域定位和特征融合策略的Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)人脸识别模型并进行验证,从而通过面......
孕11～13+6周胎儿颈项透明层(NT)厚度已经成为早孕期筛查唐氏综合征的重要指标.NT增厚除了与染色体痛密切相关外,还与先天性心脏病、......
目的 比较应用保留主动脉瓣的主动脉根部再植术(David Ⅰ手术)与主动脉根部复合替换术(Bentall术)两种不同手术方法行急性Stanford......
短QT综合征是近来被认识的一种遗传综合征,以持续短QT间期、高的家族性心悸、晕厥、猝死和心房颤动发生率,缩短的有效不应期和电生......
主要表现 肢端肥大 甲状腺肿大 糖尿病 肥胖 男性化...
Wolfram综合征(wolfram syndrome,WFS或WS)是以特发性尿崩症、幼年型糖尿病、视神经萎缩、耳聋为主要临床特征的,属常染色体隐性遗......
主要表现皮肤纤维瘤高血糖脆弱性骨硬化Buschke和Ollendorff于1928年报道了一位41岁的女患者,周身广泛分布豌豆大小,呈肉色的丘疹,......
僵人综合征(Stiff-man syndrome,SMS或Stiff-person syndrome,SPS)临床上主要以进行性、阵发性、对称性的肢体僵硬,关节活动受限,......
别名 Lignac综合征；伴有胱氨酸病的Fanconi综合征；胱氨酸贮积病；Lignac-Fanconi综合征；Fanconi-Ⅱ型综合征；胱氨酸病(cystinosis)；利-范......
正文表现 肌病 中枢神经病变 心肌病变 眼病变 酸中毒 高血糖又称线粒体肌病综合征(mitochondrial encaphalomyopathies syndrome)......
基底细胞癌是最常见的眼睑恶性肿瘤，约占眼睑恶性肿瘤的90％左右。多发于成年人，但在儿童及其罕见，通常发生在有遗传缺陷的儿童或为放射......
在美国，肾癌发病率在男性恶性肿瘤中占第7位，在女性中占第12位，占全部癌症的2．6％。大约2％的肾癌病例与遗传综合征有关。在美国，预计2005年......
嗜铬细胞瘤来源于交感-肾上腺系统的嗜铬细胞，以产生、摄取、储存、代谢和分泌儿茶酚胺为特征，通常具有持续性或发作性血压升高及相......
外胚层发育不良是一组罕见的遗传综合征,其特征是来自胚胎外胚层的组织发育不全或发育不良。主要表现为两种类型,即根据汗腺功能分......
嗜铬细胞瘤／副神经节瘤（pheochromocytoma／paraganglioma，PCC／PGL）约占高血压人群的0．2％～0．6％，在交感神经系统肿瘤中所占比例约为7％。嗜铬细胞瘤......
<正>多种单基因疾病可引起血管相关疾病,如马方(Marfan)综合征、先天性结缔组织发育不全(Ehlers-Danlos)综合征血管型,主动脉瘤(Lo......
孕11~13+6周胎儿颈项透明层(NT)厚度已经成为早孕期筛查唐氏综合征的重要指标。NT增厚除了与染色体病密切相关外,还与先天性心脏病......
孕11~13+6周测量胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)是早孕期筛查唐氏综合征的重要指标。NT联合血清学筛查策略,提高了唐......
目的探讨母体血清甲胎蛋白联合超声检查在产前诊断胎儿神经管畸形及遗传综合征中的价值。方法回顾性分析中孕期（15~20~（＋6）周）血清甲胎......
