【摘 要】
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目的 22号染色体长臂近端22q1 1.21-22q11.23片段缺失引起的22q11.2微缺失综合征是人类最常见遗传综合症之一.22q11.2微缺失在DiGeorge综合征(DGS)、圆锥动脉于异常面容综合征(conotruncal anomaly face syndrome)、腭心面综合征(velocardio-facial syndrome,VCFS)中发生率较高.其临床表型变异谱广泛,主要
【机 构】
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200032上海,上海交通大学附属第九人民医院 200032上海,复旦大学上海医学院法医学系
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 22号染色体长臂近端22q1 1.21-22q11.23片段缺失引起的22q11.2微缺失综合征是人类最常见遗传综合症之一.22q11.2微缺失在DiGeorge综合征(DGS)、圆锥动脉于异常面容综合征(conotruncal anomaly face syndrome)、腭心面综合征(velocardio-facial syndrome,VCFS)中发生率较高.其临床表型变异谱广泛,主要包括心血管异常(室间隔缺损,法洛四联症,主动脉离断等),面容异常,胸腺发育不良,认知、精神障碍等.尽管文献报道90％的患者都有3Mb大小的典型缺失区域,但目前临床主要根据表型来诊断,微缺失的具体情况并不清楚.文献提示患者的临床表现多种多样,缺失片段的大小与临床表型并无直接关系.方法 多重连接依赖性探针扩增技术(Multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)是一种非常有效的检测基因拷贝数的技术,比FISH更简单、快速、经济.不仅可以诊断单倍体缺失,而且可以确定缺失区段的大小.
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目的 用ARMS直接鉴定结合测序法对再次孕育的粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿进行快速产检，从而及时而高效地防患病胎出生，真正实现优生。方法 首先应用尿粘多糖定性检测法对先证者进行初诊，然后用微量快提法制备DNA模板，用普通引物PCR、DHPLC分析法对先证者及其父母的IDS基因进行突变检测，并对检出有异常峰形的突变样品进行直接测序。对检出的新突变，分别采用正常对照组与患者实验组的比对鉴定、跨
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