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目的 和方法 我们发现一例生长发育迟缓、智力低下,伴面中部发育不全,眼距宽,鼻梁低,短鼻(蒜头鼻),朝天鼻孔,人中长而宽,低耳位,上唇翘,下唇松厚(鱼嘴),短颈,扁平足病例.为了确定其病因,我们对患者及其父母进行了染色体G显带、高分辨染色体和FISH分析,并结合以往报道的相似病例进行了表型定位分析.结果 与结论 染色体G显带分析结果 为46,XY,13p+,即在13号染色体断臂末端显示出以着色稍深的带.高分辨显带显示患者核型为46,XY,der(13) (13qter→13p13::12p12.2→12pter) mat,即为12p部分三体患者.