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目的:先天性胫骨假关节是一种先天畸形,被列为儿童骨科最大的疑难症之一。本研究通过资料的整理分析,描述先天性胫骨假关节的临床资料特征。方法:回顾性分析2007年4月至2016年3月来湖南省儿童医院治疗的先天性胫骨假关节患者的临床资料,包括性别、侧别、假关节位置(胫骨上1/3、中1/3、下1/3)、腓骨状态(是否有假关节、假关节位置)、是否合并神经纤维瘤病、临床Crawford分型(I型、II型、III型、IV型)、第一次骨折年龄、分布区域、是否有神经纤维瘤病家族史。结果:共244例病例、249侧患肢,男170例,女74例。左侧119例,右侧120例,双侧均发生者5例。初次就诊时平均年龄为42.93±36.019(月)(范围:16天至17岁),其中初次就诊年龄段1岁-2岁,有74例,2岁-3岁年龄段,有44例,6岁-段及3岁-4岁段分别有43例、30例,其它年龄段有53例。假关节处第一次骨折的年龄的均值为16.77,标准差为15.867。假关节位置在胫腓骨上1/3者4例,在胫腓骨中1/3和胫腓骨下1/3者分别有107例、138例,其中CrawfordⅠ型11例,CrawfordⅡ型22例,CrawfordⅢ型31例,CrawfordⅣ型185例。有腓骨假关节者为146例,位置其中以腓骨下1/3最多,有141例,腓骨中1/3及腓骨上1/3分别有3例及2例。来源分布区域最多的是湖南省的51例,其次为山东省17例。有NF者148例。有NF家族史的病例数有15例。有、无NF家族史组NF的差异有统计学意义(P<0.05),男性和女性组NF家族史、侧别、腓骨假关节的差异无统计学意义(P>0.05),男性和女性组的NF差异有统计学意义(P<0.05)。结论:湖南省儿童医院CPT患者男性多于女性,男女比约2.3:1,2%的病变累及双侧,主要位于胫腓骨中、下1/3,初次就诊年龄为42.93±36.019(月),第一次骨折年龄为16.77±15.867(月),60.7%合并NF,6.1%有NF家族史。CPT患者男性与女性的NF的发生率有差异,有NF家族史与无NF家族史的NF的发病率存在差异。而男性与女性的侧别构成、腓骨假关节的分布、NF家族史无差异。