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[目的]通过分析阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease,AD）与轻度认知功能障碍（Mild cognitive impairment,MCI）患者精神行为症状的分布特点、发生率及严重程度异同及影响因素;分析精神行为症状与载脂蛋白E（Apolipoprotrin E,ApoE）基因多态性关系、对照顾负担的影响;为阿尔茨海默病和轻度认知功能障碍患者的精神行为症状的诊疗提供指导。[方法]采用病例-对照研究,病例组为阿尔茨海默病和轻度认知功能障碍两组,采用简易智力状态检查（Mini-mental State Examination,MMSE）及蒙特利尔认知评估量表（Montreal cognitive assessment,MoCA）评估患者认知功能,神经精神问卷（Neuropsychiatric Inventory,NPI）评估患者精神行为症状（Behavioral and Psychological Symptoms of Dementia,BPSD）,日常生活活动能力量表（Activities of daily living scale,ADL）评估患者日常生活功能。正常对照组认知功能评估采用MoCA,精神行为症状评估采用NPI。照顾者:照顾者为入组患者的照顾者,采用照顾负担量表（Zarit Burden Interview,ZBI）、积极感受量表（Positive Aspects of Caregiver,PAC）评估照顾者的负担及感受,焦虑自评量表（Self-Rating Anxiety Scale,SAS）及抑郁自评量表（Self-Rating Depression Scale,SDS）评估照顾者焦虑和抑郁情绪。患者ApoE基因分型:采集患者全血,采用Sanger法进行基因测序。比较AD、MCI、正常对照组的精神行为症状发生率及严重程度,分析患者年龄、病程、教育年限、照顾者焦虑情绪、照顾者抑郁情绪等对精神行为症状的影响;分析ApoE基因多态性与精神行为症状相关性;分析精神行为症状对照顾者负担的影响。[结果]1、AD与MCI及正常对照组一般情况:纳入来自云南省的AD患者71例,MCI患者31例,正常对照组70例。三组研究对象性别、婚姻状况、工作状况、教育年限相比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。三组研究对象平均年龄比较,AD组大于正常对照组（P＜0.05）,而其它组之间差异无统计学意义。AD组MoCA总分及视空间执行能力、回忆得分低于MCI组（P＜0.05）。纳入照顾者102例,其中AD组71例,MCI组31例。AD组照顾者SAS总分及SDS总分均高于MCI组（P＜0.05）。2、AD与MCI患者及正常对照组精神行为症状发生情况及比较结果:抑郁、易激惹在各组中发生率排前三位;易激惹的严重程度在三组中尤为突出。三组NPI总分比较:AD组高于MCI组及正常对照组,MCI组高于正常对照（P＜0.05）。AD组各项精神行为症状发生率及严重程度高于正常对照组（P＜0.05）。抑郁、焦虑、易激惹的发生率及严重程度,AD与MCI组比较差异无统计学意义（P＞0.05）,而MCI组高于正常对照组（P＜0.05）。淡漠发生率AD组与MCI组比较差异无统计学意义,淡漠严重程度AD组高于MCI组;而MCI组淡漠发生率及严重程度高于正常对照组。欣快、进食障碍发生率及严重程度AD组与MCI组之间差异无统计学意义,且MCI组与正常对照组间差异无统计学意义。妄想、幻觉、激越/攻击等症状发生率或严重程度AD组高于MCI组（P＜0.05）,而MCI组发生率或严重程度与正常对照组差异无统计学意义。3、AD与MCI患者的精神行为症状影响因素分析:疾病种类（AD/MCI）、病程、照顾者SAS总分对精神行为症状严重程度有影响。4、AD与MCI的ApoE基因多态性与精神行为症状的关联分析:纳入AD与MCI患者69例,健康对照组146例（既往课题组采集分析）,AD与MCI患者ε4等位基因比例高于健康对照组（P＜0.05）。根据携带ε4等位基因不同情况,将69例患者分为携带和不携带ε4等位基因比较,两组间各项精神行为症状发生率及严重程度差异均无统计学意义。5、AD与MCI患者的精神行为症状对照顾者负担影响:AD组妄想、幻觉、激越/攻击等症状的照顾者苦恼程度高于MCI组（P＜0.05）,而抑郁、欣快、易激惹引症状的照顾者苦恼程度与MCI组相比差异无统计学意义。多元线性回归显示:NPI总分、病程、患者ADL总分、照顾者SAS总分、SDS总分对照顾者负担总分有影响（P＜0.05）。[结论]1、AD患者总体BPSD较MCI患者严重,与认知损害严重程度相关。2、AD组焦虑、抑郁、易激惹的发生率及严重程度与MCI组无差异;淡漠症状的发生率两组患者无差异,提示伴有这些症状的MCI患者需要重视、及早干预。3、AD、病程长、照顾者存在焦虑的患者精神行为症状更严重,提示:对AD早期干预、识别,照顾者情绪管理有助于减轻患者精神行为症状。4、ApoE基因多态性与精神行为症状可能无关。5、精神行为症状越严重、病程越长、日常生活能力越差、照顾者焦虑评分越高导致照顾者负担越重;在AD及MCI患者发病初期干预、照顾者情绪管理可能有助于减轻照顾负担。