背景:尘肺是由于肺间质成纤维细胞大量增殖和细胞外基质胶原蛋白成分异常聚集引起的一种危害严重的职业病。有研究表明,它的发生可能与个体的易感性存在密切关联。同时又有研究提示,自噬和尘肺发生发展有密切联系,而免疫相关鸟苷三磷酸酶M(Immunity related GTPase M,IRGM)基因通过诱导细胞自噬调节机体免疫功能,进而影响尘肺疾病进展。国内外对IRGM基因多态性与结核病、克罗恩病关系均有相关的研究,而目前关于IRGM基因多态性是否与尘肺易感性相关尚未见报道。目的:探索免疫相关IRGM基因多态性与尘肺易感性的关系,为尘肺的防治提供新的策略。方法:采用病例-对照的研究方法,选择248例尘肺患者为病例组,275例年龄相近、同性别、同民族、同工种且工龄相近的非尘肺接尘工人为对照组,聚合酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)检测IRGM基因3个SNP位点的基因型和等位基因,应用SNPstats软件分析单个SNP位点与尘肺的相关性,应用在线软件SHEsis对各个SNP位点的连锁不平衡和单体型进行进一步分析。结果:尘肺病例组与对照组在年龄、性别、工龄及吸烟率的差异上无显著统计学意义(P>0.05);IRGM基因3个SNP位点的分布符合哈迪-温伯格平衡,其中rs4958842及rs4958843两个位点的基因型在尘肺病例组及对照组中的分布差异均无统计学意义(P>0.05),rs4958846位点的TT、TC、CC三种基因型在尘肺病例组及对照组中的分布则具有较为显著的差异(P<0.05),其中TT基因型在病例组的分布频率高于对照组,而TC与CC基因型则是在对照组中的分布频率要高于病例组;进一步分析等位基因的分布,发现rs4958842及rs4958843两个位点的等位基因在病例组与对照组中的分布无显著差异(P>0.05),而rs4958846位点的T等位基因在病例组的分布频率高于对照组,C等位基因则在对照组的分布频率要高于病例组,其差异均具有统计学意义(P<0.05);连锁不平衡检验表明,在本研究的人群中IRGM基因的三个SNP位点rs4958842、rs4958843、rs4958846两两之间均存在连锁不平衡;IRGM基因位点可构建ACT、ACC、GTT、GTC四种单体型,其中ACT单体型在病例组中的分布频率要显著高于对照组,而ACC单体型则是在对照组中的分布频率要高于病例组(P<0.05),其他单体型在两组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:IRGM基因的rs4958846位点基因多态性可能与尘肺易感性相关,携带TT基因型的接尘工人患尘肺的风险增加,ACT单体型与尘肺的发病存在相关性。