【目的】完善的罕见病医疗保障制度对于减轻罕见病患者医疗负担,保障罕见病患者健康权益具有重要作用,但是目前湖北省尚未建立专门的罕见病医疗保障制度。本研究以湖北省为例,通过归纳我国省级层面罕见病医疗保障制度的建设模式,调研湖北省罕见病患者医疗负担和医保报销现状,以明确省级模式的优劣性和建设经验以及湖北省建立完善罕见病医疗保障制度的必要性。在此基础上,收集湖北省社会经济发展和医保基金数据,分析湖北省保障高值孤儿药的能力和基金风险,论证湖北省制度构建的可行性,最终为湖北省罕见病医疗保障制度建立以及待遇保障设定提出政策性建议,也为其他地方制度的构建提供参考。【方法】通过政策文本分析法,归纳国家罕见病相关政策以及省级罕见病医疗保障制度建设模式,分析国家层面制度构建的不足,同时借助全民健康覆盖分析框架从覆盖人群、服务和费用三个维度对地方模式的差异性进行分析,以归纳各模式的可借鉴性经验。通过问卷调查法、个案分析法以及关键知情人访谈,分析湖北省罕见病患者的医疗负担和医保报销现状,同时借鉴地方保障模式经验,论证当前湖北省制度存在的问题及完善方向。通过分析国内外罕见病医疗保障制度运作的真实世界数据,估计湖北省保障罕见病高值用药的基金风险;在此基础上采用比较分析法,将湖北省社会经济发展以及医保基金运作数据与国内外地区相比较,论证湖北省建立罕见病医疗保障制度的可行性。【结果】国家层面政策仍聚焦于药品的研发激励和审评审批。省级层面探索建立了六类罕见病医疗保障模式:门诊特殊疾病模式、医疗互助基金模式、大病保险模式、专项基金模式、医疗救助模式以及政策型商业保险模式。不同模式覆盖的人群、服务和费用具有较大的差异,门诊特殊疾病模式和专项基金模式分别是保障患者医保药品目录内和目录外用药的有效制度。各地通过不同模式的组合构建了多元复合型的罕见病医疗保障制度。湖北省罕见病患者单次住院平均费用为25412.35元,单次住院自付费用的占比平均达到74.0%,人均自付费用占家庭非生存消费支出的比例为42.6%,单次住院自付费用造成家庭灾难性医疗支出的患者比例为16.5%,患者的疾病经济负担严重。真实世界数据分析结果显示,罕见病药品费用支出占医保药品总支出的比例预估为1%,1～2亿元的基金池足够保障高值孤儿药的使用。由比较分析法结果可知,湖北省有足够能力构建完善的罕见病医疗保障制度。【结论】国家尚未建立专门的罕见病医疗保障制度,地方层面缺少对高值孤儿药保障的主体力量,当前湖北省的罕见病医疗保障制度亟需完善。虽然专项基金模式能有效保障目录外高值孤儿药,但是其待遇保障的设定标准不明晰。本研究建议国家着重从药品研发和医疗保障环节完善患者的用药保障机制,地方（包括湖北省）应推动建立“双核心”罕见病医疗保障制度,其中专项基金模式的待遇保障设定应做到公平和适度。政府应该引领多方力量共同参与构建罕见病医疗保障制度。