研究背景:β地中海贫血（beta-thalassemia）是世界上最常见的常染色体单基因遗传病之一,β地中海贫血患儿的疾病分型为中重型时,患儿在出生后3-6月可能出现溶血性贫血症状,随着年龄增大会逐渐加重,缺乏特异性治疗手段,患儿需要依赖长期定期或不定期输血和祛铁治疗存活,根治的方法仅有昂贵的造血干细胞移植,为家庭和社会带来沉重负担。目前产前诊断主要依赖绒毛活检、经羊膜腔羊水穿刺及脐血穿刺等有创方法获取胎儿信息进行疾病预防。但是有创的检测方法存在流产、检测时间窗较窄、实验室诊断周期较长、工作量大等缺陷。因此早期、快速、精准、无创、安全的检测分析方法对于诊断胎儿β地中海贫血具有重要的临床意义。目的:通过对无创产前检测（non-invasive prenatal testing,NIPT）诊断胎儿β地中海贫血的灵敏度和特异度进行Meta分析,评价无创产前检测诊断胎儿β地中海贫血的价值。方法:通过检索Pub Med、Embase、Cochrane Library、Ovid等英文数据库,以及万方数据库、中国知网（CNKI）、中国生物医学文献数据库（CBM）、维普数据库（VIP）等中文数据库获取相关文献。检索年限为从建库到2020年10月,检索不限定出版日期,语言限定为中文和英文。纳入文献为前瞻性评估无创产前检测诊断胎儿β地中海贫血的相关研究。采用Endnote X9.0对获取文献按照纳入与排除标准进行筛选。采用诊断性试验准确性质量评价（QUADAS）标准量表进行文献质量评价。采用Stata 16.0对纳入文献的研究资料进行统计学分析。结果:本研究共纳入13篇文献,包含8篇英文文献和5篇中文文献,总共676例病例。纳入的研究文献总体质量良好。Meta分析结果显示NIPT应用于诊断胎儿β地中海贫血的灵敏度为94%（95%CI=0.89-0.97;I~2=48.58%）,特异度为86%（95%CI=0.80-0.90;I~2=38.35%）,阳性似然比为6.68（95%CI=4.56-9.77;I~2=1.18%）,阴性似然比为0.07（95%CI=0.04-0.13;I~2=41.30%）。汇总受试者工作曲线下面积为0.95（95%CI=0.93-0.97）。Deeks’检验结果提示不存在发表偏倚（P=0.61）。研究结果稳定可靠,异质性小,发表偏倚不明显。亚组分析显示,基于基因分析的测序检测方法与基于PCR的实验室常规检测方法的灵敏度相当（合并灵敏度均为94%）,而利用基于基因分析的测序检测方法可获得更高的特异度（合并特异度87%vs 86%）;QIAamp Circulating Nucleic Acid kit提取cff DNA各项指标均优于QIAamp DNA mini kit（合并灵敏度96%vs 90%;特异度90%vs 86%,SROC曲线下面积0.94 vs 0.91）。结论:1.在胎儿β地中海贫血诊断中,无创产前检测（NIPT）具有很好的灵敏度和特异度。2.在NIPT诊断胎儿β地中海贫血的检测方法中,基于PCR的实验室常规检测方法与基于基因分析的测序检测方法的灵敏度相当,而基于基因分析的测序检测方法可获得更高的特异度。3.在NIPT诊断胎儿β地中海贫血提取cff DNA的方法中,QIAamp Circulating Nucleic Acid kit提取cff DNA各项指标均优于QIAamp DNA mini kit。