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1.病例资料
患者女性，39岁，因心急、气促、浮肿1年，加重2月入院，1年前开始出现上述症状，当时在外院住院治疗，此后规律服用螺内酯、曲美他嗪等口服药物。入院前2月开始出现气短、阵发性心悸伴头晕。持续20-30分钟。活动后气短、咳嗽、咳痰。在门诊行动态心电图提示：心律失常心房纤颤宽QRS波心动过速。考虑室性心动过速可能性大，并收住院。入院查体：T：36.5°C P：88次/分，R：20次/分，BP：105/80mmHg。口唇无发绀。颈静脉充盈怒张，肝颈静脉回流征阳性。心律不齐，心音低钝。双下肢无浮肿。既往否认类似疾病家族史。
入院后完善相关检查，入院心电图提示：心房扑动频发室早、室速。（图2）X线胸片提示：心影增大。超声心动图提示：右室心肌病可能性大右心扩大右心功能减低三尖瓣大量反流。2D测量：室间隔 7mm，左室后壁8mm，右室流出道39mm，主动脉内径26mm，左房内径31mm，左室舒张末径39mm，左室收缩末径23mm，右室内径38mm，射血分数71%，右房内径79*70mm。描述：右心房室重度扩大，右房内径约79*70mm，右室腔内肌小梁增多杂乱。左房室内径大小正常，室间隔、左室壁不厚，室壁运动协调，左室收缩功能正常，右室明显变薄，收缩功能减低。三尖瓣环扩张左右径约59mm，瓣叶明显闭合不拢，余瓣膜形态、结构收缩功能正常;下腔静脉扩张约31mm。
2 讨论
图片1（V1-V4导联T波倒置），?波（箭头表示），胸前导联S波升支延长。
图片2（患者发作心动过速时心电图）
患者此次以心悸、胸闷为主要症状就诊，住院期间普通心电图提示：V1-V6广泛的T波倒置、（图1）。先后2次行动态心电图提示：心房扑动心房颤动宽QRS波心动过速。（图2）因患者心动过速时出现血流动力学改变。故QRS波心动过速考虑室性心动过速可能性大。如行心内电生理检查对明确诊断更有帮助。
众所周知，室性心动过速发生于严重心脏疾患发作时。如急性心梗、扩张性心肌病等，持续性室性心动过速会导致血流动力学改变或蜕变为室颤，室性心动过速是导致心源性性猝死常见的原因之一，故对此类恶性心律失常的诊断及治疗显得极其重要[3]。根据患者病史、心电图表现及心脏彩超等辅助检查结果，符合1994年ARVD/C的Task Force诊断标准2个主要点：1.严重的右室扩张及EF下降（无或仅轻度左室受累）。主要点：2.ECG、Holler可见持续或非持续的左柬支阻滞图形的室性心动过速;频发室性早搏>1000/24h。
致心律失常性右心室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ARVC）是以右心室心肌局灶性或弥漫性被脂肪或纤维组织替代而继发室性心律失常为主要临床特征的一种遗传性心肌病，严重者可发生心源性猝死（sudden cardiac death，SCD）及心力衰竭。最初认为该病是心肌发育缺陷，故曾命名为致心律失常性右心室发育不良（arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD）。鉴于ARVC表现为不明原因的进行性心肌病变，1996年WHO将其归类于心肌病范畴。2006年，美国心脏学会对心肌病的新定义与分型中将其划分为遗传型原发性心肌病。ARVC好发于青壮年，男性多见，有家族倾向。室性心律失常是最常见的表现[1]。患者多出现单纯右心衰或全心衰。临床上应注意与其他表现为右心扩大的疾病相鉴别。肺动脉高压肺动脉高压患者超声检查时表现为右心房室扩大，三尖瓣出现反流，与右心室心肌病表现相似。不同之处表现在前者出现右心室壁增厚，压力高者室间隔向左心室侧偏移影响到左心系统，出现左心容积减小。右心室心肌病则右心室整体或节段性变薄，也不出现室间隔偏移压迫左心室。更重要的是应用连续多普勒方法测量三尖瓣反流速度，估测肺动脉压力时，右心室心肌病患者不出现肺动脉高压，借此可将两者完全区分开来。与三尖瓣管壁不全相鉴别，三尖瓣脱垂或其他三尖瓣病变导致严重的三尖瓣反流，可合并右心房室明显扩大，容易与右心室心肌病表现混淆，但右心室心肌无心肌病特征性的病理改变，同时仔细检查可发现基础的瓣膜病变，从而指导临床进行外壳瓣膜手术治疗。
致心律失常性右室心肌病的治疗主要有药物治疗（胺碘酮、索他洛尔、β受体阻滞剂）、射频消融术、植入型心律转复除颤器（ICD）。心脏移植。本例患者经给予胺碘酮联合美托洛尔治疗，住院期间及随访中尚无恶性心律失常发作。
附：ARVD/C的Task Force诊断标准
1.部/局部功能下降及结构改变
主要点：严重的右室扩张及EF下降（无或仅轻度左室受累）右室壁局部瘤样膨出严重右室局部扩张次要点：轻度的右室扩张及EF下降无左室受累，轻度右室局部扩张，局限右室活动低下
2.室壁组织特征
心内膜活检见心肌被纤维脂肪组织替代。
3.复极异常
次要点：大子12岁成人平时EKG见右心前V2v3导联T波倒置，右束支阻滞图形。
4.除极传导异常
主要点：右心前EKGV，。导联QRS渡延长大干110ms，可见Epsilon波。次要点：SAECG，晚电位阳性。
5.心律失常
主要点：ECG、Holler、运动实验可见持续或非持续的左柬支阻滞囝形宰速频发室性早搏>1000/24h。
6.家族史
主要点：家族中患者经心肌活检或外科证实ARVD/C。
次要点：家族巾小于35岁患者由于右室发育不良导致猝死。
诊断：ARVC需包含2个主要点，或1主要点+2次
要点，或不同组别的4个次要点。
致心律失常性右室心肌病是一种遗传性疾病，至少50%的病例表现为典型的常染色体显性遗传，为运动猝死中常见的病因，占年轻猝死者的20%，大多数病例死亡时年龄<40岁，有些发生于儿童。
参考文献：
[1]黄军章致心律失常性右室心肌病的临床诊断特点 中国临床新医学 2012年7月 第5卷 第7期
[2]车琳致心律失常性右室心肌病的诊断与治疗现状 临床心电学杂志2004年1月第13卷第1期
[3]金永萍致心律失常性右室心肌病1例心电与循环 2013年第32卷第4期
[4]刘铭雅，王齐 致心律失常性右室心肌病14例临床分析 中国临床医学 2002年4月 第9卷 第2期
作者简介：格桑嘎瓦（1983-），男，西藏拉萨，大学本科，医学学士。研究方向：高原病及心血管。
患者女性，39岁，因心急、气促、浮肿1年，加重2月入院，1年前开始出现上述症状，当时在外院住院治疗，此后规律服用螺内酯、曲美他嗪等口服药物。入院前2月开始出现气短、阵发性心悸伴头晕。持续20-30分钟。活动后气短、咳嗽、咳痰。在门诊行动态心电图提示：心律失常心房纤颤宽QRS波心动过速。考虑室性心动过速可能性大，并收住院。入院查体：T：36.5°C P：88次/分，R：20次/分，BP：105/80mmHg。口唇无发绀。颈静脉充盈怒张，肝颈静脉回流征阳性。心律不齐，心音低钝。双下肢无浮肿。既往否认类似疾病家族史。
入院后完善相关检查，入院心电图提示：心房扑动频发室早、室速。（图2）X线胸片提示：心影增大。超声心动图提示：右室心肌病可能性大右心扩大右心功能减低三尖瓣大量反流。2D测量：室间隔 7mm，左室后壁8mm，右室流出道39mm，主动脉内径26mm，左房内径31mm，左室舒张末径39mm，左室收缩末径23mm，右室内径38mm，射血分数71%，右房内径79*70mm。描述：右心房室重度扩大，右房内径约79*70mm，右室腔内肌小梁增多杂乱。左房室内径大小正常，室间隔、左室壁不厚，室壁运动协调，左室收缩功能正常，右室明显变薄，收缩功能减低。三尖瓣环扩张左右径约59mm，瓣叶明显闭合不拢，余瓣膜形态、结构收缩功能正常;下腔静脉扩张约31mm。
2 讨论
图片1（V1-V4导联T波倒置），?波（箭头表示），胸前导联S波升支延长。
图片2（患者发作心动过速时心电图）
患者此次以心悸、胸闷为主要症状就诊，住院期间普通心电图提示：V1-V6广泛的T波倒置、（图1）。先后2次行动态心电图提示：心房扑动心房颤动宽QRS波心动过速。（图2）因患者心动过速时出现血流动力学改变。故QRS波心动过速考虑室性心动过速可能性大。如行心内电生理检查对明确诊断更有帮助。
众所周知，室性心动过速发生于严重心脏疾患发作时。如急性心梗、扩张性心肌病等，持续性室性心动过速会导致血流动力学改变或蜕变为室颤，室性心动过速是导致心源性性猝死常见的原因之一，故对此类恶性心律失常的诊断及治疗显得极其重要[3]。根据患者病史、心电图表现及心脏彩超等辅助检查结果，符合1994年ARVD/C的Task Force诊断标准2个主要点：1.严重的右室扩张及EF下降（无或仅轻度左室受累）。主要点：2.ECG、Holler可见持续或非持续的左柬支阻滞图形的室性心动过速;频发室性早搏>1000/24h。
致心律失常性右心室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ARVC）是以右心室心肌局灶性或弥漫性被脂肪或纤维组织替代而继发室性心律失常为主要临床特征的一种遗传性心肌病，严重者可发生心源性猝死（sudden cardiac death，SCD）及心力衰竭。最初认为该病是心肌发育缺陷，故曾命名为致心律失常性右心室发育不良（arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD）。鉴于ARVC表现为不明原因的进行性心肌病变，1996年WHO将其归类于心肌病范畴。2006年，美国心脏学会对心肌病的新定义与分型中将其划分为遗传型原发性心肌病。ARVC好发于青壮年，男性多见，有家族倾向。室性心律失常是最常见的表现[1]。患者多出现单纯右心衰或全心衰。临床上应注意与其他表现为右心扩大的疾病相鉴别。肺动脉高压肺动脉高压患者超声检查时表现为右心房室扩大，三尖瓣出现反流，与右心室心肌病表现相似。不同之处表现在前者出现右心室壁增厚，压力高者室间隔向左心室侧偏移影响到左心系统，出现左心容积减小。右心室心肌病则右心室整体或节段性变薄，也不出现室间隔偏移压迫左心室。更重要的是应用连续多普勒方法测量三尖瓣反流速度，估测肺动脉压力时，右心室心肌病患者不出现肺动脉高压，借此可将两者完全区分开来。与三尖瓣管壁不全相鉴别，三尖瓣脱垂或其他三尖瓣病变导致严重的三尖瓣反流，可合并右心房室明显扩大，容易与右心室心肌病表现混淆，但右心室心肌无心肌病特征性的病理改变，同时仔细检查可发现基础的瓣膜病变，从而指导临床进行外壳瓣膜手术治疗。
致心律失常性右室心肌病的治疗主要有药物治疗（胺碘酮、索他洛尔、β受体阻滞剂）、射频消融术、植入型心律转复除颤器（ICD）。心脏移植。本例患者经给予胺碘酮联合美托洛尔治疗，住院期间及随访中尚无恶性心律失常发作。
附：ARVD/C的Task Force诊断标准
1.部/局部功能下降及结构改变
主要点：严重的右室扩张及EF下降（无或仅轻度左室受累）右室壁局部瘤样膨出严重右室局部扩张次要点：轻度的右室扩张及EF下降无左室受累，轻度右室局部扩张，局限右室活动低下
2.室壁组织特征
心内膜活检见心肌被纤维脂肪组织替代。
3.复极异常
次要点：大子12岁成人平时EKG见右心前V2v3导联T波倒置，右束支阻滞图形。
4.除极传导异常
主要点：右心前EKGV，。导联QRS渡延长大干110ms，可见Epsilon波。次要点：SAECG，晚电位阳性。
5.心律失常
主要点：ECG、Holler、运动实验可见持续或非持续的左柬支阻滞囝形宰速频发室性早搏>1000/24h。
6.家族史
主要点：家族中患者经心肌活检或外科证实ARVD/C。
次要点：家族巾小于35岁患者由于右室发育不良导致猝死。
诊断：ARVC需包含2个主要点，或1主要点+2次
要点，或不同组别的4个次要点。
致心律失常性右室心肌病是一种遗传性疾病，至少50%的病例表现为典型的常染色体显性遗传，为运动猝死中常见的病因，占年轻猝死者的20%，大多数病例死亡时年龄<40岁，有些发生于儿童。
参考文献：
[1]黄军章致心律失常性右室心肌病的临床诊断特点 中国临床新医学 2012年7月 第5卷 第7期
[2]车琳致心律失常性右室心肌病的诊断与治疗现状 临床心电学杂志2004年1月第13卷第1期
[3]金永萍致心律失常性右室心肌病1例心电与循环 2013年第32卷第4期
[4]刘铭雅，王齐 致心律失常性右室心肌病14例临床分析 中国临床医学 2002年4月 第9卷 第2期
作者简介：格桑嘎瓦（1983-），男，西藏拉萨，大学本科，医学学士。研究方向：高原病及心血管。