论文部分内容阅读
摘 要： 随着分子生物学理论研究的深入和相关技术的发展，出现了基因诊断这种全新的临床诊断方法。基因诊断由于具有高特异性、高灵敏度等特点，在实际应用中取得了十分迅速的发展，在很大程度上弥补了传统诊断方法的不足，于临床医学方面有着广泛的应用。本文主要介绍了基因诊断的基本概念和方法以及其应用与广阔的发展前景。
关键词： 基因诊断；技术；应用
【中图分类号】 R446 【文献标识码】 A【文章编号】 2236-1879（2018）15-0080-01
1978年，你美国科学家成功完成了第一例临床“基因诊断”，证实了通过检测细胞甚至更低层次目标可以实现对特定疾病的诊断，而这次利用羊水细胞进行的产前诊断也让“基因诊断”这个名词走进了科学家的视线。在临床实践过程中，基因诊断因为有效避免了传统诊断易误诊、易耽误病情等状况，得到了更为广泛的应用与发展。随着科学家研究的不断深入，基因诊断途径逐渐多样化、技术与仪器更加精准，为人口质量的提高和众多疾病的诊断做出了重大贡献。
1.基因诊断的基本概念
“基因诊断”从字面看就是在基因层次上对人类疾病进行诊断，这也是其最初的定义与意义，但随着相关研究的深入和科学技术的发展，基因诊断已经被应用到疾病研究、动植物防疫等更广泛的领域。根据检测目标的不同，基因诊断可分为三种途径：
（1）以致病基因为目标的基因突变检测；
（2）以其他DNA片段为目标的基因连锁分析；
（3）以mRNA为目标的mRNA的检测。
前两种途径都是以DNA片段为检测目标，不同的是待测判断是否为致病基因，这也导致基因突变的检测只适用于那些疾病的发生与基因突变有确定联系即对致病基因已较为了解的疾病的检测。实际上，直接检测突变基因往往会由于致病基因的复杂多变、难以克隆、难以确定等多方面原因而无法用于某些疾病的检测工作，这时就需采用基因连锁分析，即将同一条染色体上与致病基因“捆绑”出现的基因片段作为检测对象。mRNA的检测也是一种常用的途径，通过探针直接与mRNA结合避免了前两种途径可能存在的难以复制或克隆问题，同时具有高灵敏性和高准确度。
2.基因诊断的技术
传统的基因诊断技术主要包括PCR技术、基因探针技术。前者通过人为模拟体内环境实现DNA复制，在体外把目的基因的数量扩增，从而提升基因诊断的灵敏度。后者是将已知基因片段作为探针与待测基因杂交，设定一定的尺度以判断待测基因片段与特定基因的同源程度。最为经典的基因探针技术是Southern印记杂交，通过直接与DNA杂交，可以对基因进行直接定位，在临床医学诊断史上有着最广泛的应用。相应的有以mRNA为检测目标的Northern印记杂交，除此之外，随着不同杂交特点和杂交环境还出现了点杂交、液相杂交、夹心杂交等多种杂交手段，在基因诊断中有着各自独特的优点与作用。临床医学中往往会结合不同的技术手段，以期诊断结果的高效性和精确性。
在将近半个世纪的发展过程中，人们对于基因诊断的理论有着更深入的认识，科学技术的发展与变革也让基因诊断的设备日益先进，因此也使基因诊断在技术上取得相应的发展与突破，如基于PCR技术的MLPA技术、基于DNA双链熔解点的HRM技术甚至是基于天线及材料等小型化发展芯片技术。
目前，基因诊断技术的发展目标已不仅仅是提高基因诊断的效率，如何合理应用已有的技术手段并探寻更经济的诊断方式也被纳入技术发展的课题之中。
3.基因诊断的应用
直接对遗传信息进行分析，使得基因诊断具有极强的针对性和极高的准确度，能够更加及时有效地进行诊断，对诊断对象的要求较低，诊断的范围相对较广。基因诊断刚出现就迅速发展起来，并在很多方面有着特殊的作用：
（1）基因诊断对遗传病的诊治具有重要意义。遗传病本质就是遗传物质上的异常变化，利用基因诊断可以有效地分析基因或染色体异常从而对其进行监测与预防，如对胎儿进行产前诊断，达到优生优育的目的。
（2）基因诊断可以准确诊断出非遗传病以及加强人们对非遗传病的认识。比如基因诊断可以检测出尚在潜伏期的病原体和因种种原因无法在实验室培养的病原体。性状由基因与环境共同决定，对于那些病理尚不清晰的疾病，对基因进行研究是一种突破瓶颈的方向，有助于人们了解疾病的发病机理、过程和临床状态，早日攻克医学方面的难题。
（3）基因是具有遗传效应的DNA片段，不仅是对于动物，对于植物也是如此。所以可以将基因诊断推广到农业领域。如检疫植物中的有害细菌、病毒、真菌以及不利的变异等。但同时也有一定的危害，如安全性未知的转基因农产品。这要求我们加强管理、趋利避害、深入研究，让基因诊断更好地服务于农业。
基因诊断虽然效果上优于传统的诊断方式在人类疾病诊断上显得极为重要，但也有自身的局限性，如诊断目标的单一性、诊断流程的复杂性等，只有在发展技术、节约成本的同时探寻适合各个地区的制度体系，才能让其科学更好地服务于生活从而在实践过程中推导科学自身的发展与进步。
4.总结
综上所述，基因诊断是通过基因层次的手段进行以人类疾病诊断为主的技术，通过对生物遗传信息的研究对于人类认识生物、疾病防治有着极为重要的意义。随着科技的进步和对基因诊断的研究，基因诊断也向着更高效、更快速、自动化、智能化最终更好地保障人类美好生活的方向发展。
参考文献
[1] 方福德. 基因诊断技术及应用[M]. 北京医科大学、中国协和医科大学联合出版社， 1992.
[2] 朱水芳， 黄文胜， 陈洪俊，等. 基因诊断技术在植物检验检疫中的应用[C]// 中国植物保护学会全国会员代表大会暨21世纪植物保护发展战略学术研讨会. 2001.
[3] 吳莉， 万巧凤， 马锐. 基因诊断技术分析人类遗传病的应用[J]. 医学理论与实践， 2010， 23（8）：928-929.
[4] 颜景斌， 曾溢滔. 遗传病基因诊断研究进展[C]// 第八次全国儿科疾病诊治技术学术会议. 2012.
[5] 张荣， 郭彦萍， 王丁丁. 简述基因诊断技术[J]. 考试周刊， 2016（10）：146-146.
[6] 杨茜. 数字PCR技术及其应用[J]. 中西医结合心血管病电子杂志， 2018（17）.
关键词： 基因诊断；技术；应用
【中图分类号】 R446 【文献标识码】 A【文章编号】 2236-1879（2018）15-0080-01
1978年，你美国科学家成功完成了第一例临床“基因诊断”，证实了通过检测细胞甚至更低层次目标可以实现对特定疾病的诊断，而这次利用羊水细胞进行的产前诊断也让“基因诊断”这个名词走进了科学家的视线。在临床实践过程中，基因诊断因为有效避免了传统诊断易误诊、易耽误病情等状况，得到了更为广泛的应用与发展。随着科学家研究的不断深入，基因诊断途径逐渐多样化、技术与仪器更加精准，为人口质量的提高和众多疾病的诊断做出了重大贡献。
1.基因诊断的基本概念
“基因诊断”从字面看就是在基因层次上对人类疾病进行诊断，这也是其最初的定义与意义，但随着相关研究的深入和科学技术的发展，基因诊断已经被应用到疾病研究、动植物防疫等更广泛的领域。根据检测目标的不同，基因诊断可分为三种途径：
（1）以致病基因为目标的基因突变检测；
（2）以其他DNA片段为目标的基因连锁分析；
（3）以mRNA为目标的mRNA的检测。
前两种途径都是以DNA片段为检测目标，不同的是待测判断是否为致病基因，这也导致基因突变的检测只适用于那些疾病的发生与基因突变有确定联系即对致病基因已较为了解的疾病的检测。实际上，直接检测突变基因往往会由于致病基因的复杂多变、难以克隆、难以确定等多方面原因而无法用于某些疾病的检测工作，这时就需采用基因连锁分析，即将同一条染色体上与致病基因“捆绑”出现的基因片段作为检测对象。mRNA的检测也是一种常用的途径，通过探针直接与mRNA结合避免了前两种途径可能存在的难以复制或克隆问题，同时具有高灵敏性和高准确度。
2.基因诊断的技术
传统的基因诊断技术主要包括PCR技术、基因探针技术。前者通过人为模拟体内环境实现DNA复制，在体外把目的基因的数量扩增，从而提升基因诊断的灵敏度。后者是将已知基因片段作为探针与待测基因杂交，设定一定的尺度以判断待测基因片段与特定基因的同源程度。最为经典的基因探针技术是Southern印记杂交，通过直接与DNA杂交，可以对基因进行直接定位，在临床医学诊断史上有着最广泛的应用。相应的有以mRNA为检测目标的Northern印记杂交，除此之外，随着不同杂交特点和杂交环境还出现了点杂交、液相杂交、夹心杂交等多种杂交手段，在基因诊断中有着各自独特的优点与作用。临床医学中往往会结合不同的技术手段，以期诊断结果的高效性和精确性。
在将近半个世纪的发展过程中，人们对于基因诊断的理论有着更深入的认识，科学技术的发展与变革也让基因诊断的设备日益先进，因此也使基因诊断在技术上取得相应的发展与突破，如基于PCR技术的MLPA技术、基于DNA双链熔解点的HRM技术甚至是基于天线及材料等小型化发展芯片技术。
目前，基因诊断技术的发展目标已不仅仅是提高基因诊断的效率，如何合理应用已有的技术手段并探寻更经济的诊断方式也被纳入技术发展的课题之中。
3.基因诊断的应用
直接对遗传信息进行分析，使得基因诊断具有极强的针对性和极高的准确度，能够更加及时有效地进行诊断，对诊断对象的要求较低，诊断的范围相对较广。基因诊断刚出现就迅速发展起来，并在很多方面有着特殊的作用：
（1）基因诊断对遗传病的诊治具有重要意义。遗传病本质就是遗传物质上的异常变化，利用基因诊断可以有效地分析基因或染色体异常从而对其进行监测与预防，如对胎儿进行产前诊断，达到优生优育的目的。
（2）基因诊断可以准确诊断出非遗传病以及加强人们对非遗传病的认识。比如基因诊断可以检测出尚在潜伏期的病原体和因种种原因无法在实验室培养的病原体。性状由基因与环境共同决定，对于那些病理尚不清晰的疾病，对基因进行研究是一种突破瓶颈的方向，有助于人们了解疾病的发病机理、过程和临床状态，早日攻克医学方面的难题。
（3）基因是具有遗传效应的DNA片段，不仅是对于动物，对于植物也是如此。所以可以将基因诊断推广到农业领域。如检疫植物中的有害细菌、病毒、真菌以及不利的变异等。但同时也有一定的危害，如安全性未知的转基因农产品。这要求我们加强管理、趋利避害、深入研究，让基因诊断更好地服务于农业。
基因诊断虽然效果上优于传统的诊断方式在人类疾病诊断上显得极为重要，但也有自身的局限性，如诊断目标的单一性、诊断流程的复杂性等，只有在发展技术、节约成本的同时探寻适合各个地区的制度体系，才能让其科学更好地服务于生活从而在实践过程中推导科学自身的发展与进步。
4.总结
综上所述，基因诊断是通过基因层次的手段进行以人类疾病诊断为主的技术，通过对生物遗传信息的研究对于人类认识生物、疾病防治有着极为重要的意义。随着科技的进步和对基因诊断的研究，基因诊断也向着更高效、更快速、自动化、智能化最终更好地保障人类美好生活的方向发展。
参考文献
[1] 方福德. 基因诊断技术及应用[M]. 北京医科大学、中国协和医科大学联合出版社， 1992.
[2] 朱水芳， 黄文胜， 陈洪俊，等. 基因诊断技术在植物检验检疫中的应用[C]// 中国植物保护学会全国会员代表大会暨21世纪植物保护发展战略学术研讨会. 2001.
[3] 吳莉， 万巧凤， 马锐. 基因诊断技术分析人类遗传病的应用[J]. 医学理论与实践， 2010， 23（8）：928-929.
[4] 颜景斌， 曾溢滔. 遗传病基因诊断研究进展[C]// 第八次全国儿科疾病诊治技术学术会议. 2012.
[5] 张荣， 郭彦萍， 王丁丁. 简述基因诊断技术[J]. 考试周刊， 2016（10）：146-146.
[6] 杨茜. 数字PCR技术及其应用[J]. 中西医结合心血管病电子杂志， 2018（17）.