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例1：患者，男，54岁，因阵发性腹痛10个月，于2003年2月2日入院。10个月中常出现阵发性腹痛，时有绞痛，曾先后在四家医院就诊，经多次腹部客观检查均未见异常，也曾多次考虑外科急腹症，但均未明确诊断。于入院20天前开始，除腹痛加剧外，同时伴烦躁不安、恶心呕吐、便秘等症状。查体：BP120/70mmHg，精神萎蘼，腹膜刺激征（-），双下肢肌肉轻度萎缩、肌张力略低、腱反射迟钝。腹部客观检查未见异常。入院后小便经日曬后呈暗红色，尿卟胆原（+）。诊断为：急性间歇型血卟啉病。经给予高碳水化合物及配合糖皮质激素等对症治疗后，腹痛症状明显缓解出院。
例2：女，60岁，因阵发性腹部绞痛3年，于2005年6月7日入院。病人3年来经常出现阵发性腹部绞痛，每次发作持续几十分钟即可缓解。入院1周前再次出现腹部绞痛，经外科检查排除急腹症后转入我科。查体：精神烦躁，BP110/65mmHg，营养差，腹膜刺激征（-），四肢肌力略弱，肌张力减低，膝腱反射减弱。入院后尿液经日晒后呈葡萄酒色，尿卟胆原（+）。诊断为：急性间歇型血卟啉病。经给予营养神经支持对症治疗后，症状缓解出院。
讨 论
上述2例均以腹痛为首发症状且伴有烦躁不安、四肢肌力减弱等神经及周围神经症状，尿液经日晒后呈暗红色，尿卟胆原（+）。
血卟啉病是一种先天性代谢缺陷病，大多是由于先天性卟啉代谢过程中不同的酶基因突变而导致的活性下降或丧失，造成相应的中间产物过多而聚积在组织中，引起相应的症状。如病变侵犯自主神经系统，可引起严重的腹痛、腹胀、便秘等症状。此2例患者均是以腹痛为首发或惟一症状，同时伴有神经及周围神经症状，故在临床中如遇到反复阵发性腹痛和伴有神经及周围神经症状的病人，在排除腹部其他疾病和外科急腹症的情况下，要考虑到血卟啉病的可能，要及时进行相应的检查，避免漏诊和误诊。
例2：女，60岁，因阵发性腹部绞痛3年，于2005年6月7日入院。病人3年来经常出现阵发性腹部绞痛，每次发作持续几十分钟即可缓解。入院1周前再次出现腹部绞痛，经外科检查排除急腹症后转入我科。查体：精神烦躁，BP110/65mmHg，营养差，腹膜刺激征（-），四肢肌力略弱，肌张力减低，膝腱反射减弱。入院后尿液经日晒后呈葡萄酒色，尿卟胆原（+）。诊断为：急性间歇型血卟啉病。经给予营养神经支持对症治疗后，症状缓解出院。
讨 论
上述2例均以腹痛为首发症状且伴有烦躁不安、四肢肌力减弱等神经及周围神经症状，尿液经日晒后呈暗红色，尿卟胆原（+）。
血卟啉病是一种先天性代谢缺陷病，大多是由于先天性卟啉代谢过程中不同的酶基因突变而导致的活性下降或丧失，造成相应的中间产物过多而聚积在组织中，引起相应的症状。如病变侵犯自主神经系统，可引起严重的腹痛、腹胀、便秘等症状。此2例患者均是以腹痛为首发或惟一症状，同时伴有神经及周围神经症状，故在临床中如遇到反复阵发性腹痛和伴有神经及周围神经症状的病人，在排除腹部其他疾病和外科急腹症的情况下，要考虑到血卟啉病的可能，要及时进行相应的检查，避免漏诊和误诊。