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目的
分析4例Rh血型弱D型变异体的分子机制。
方法采用血清学方法检测RhD、C、c、E、e抗原表型，通过间接抗人球蛋白实验确认样本RhD血型表型；采用序列特异性引物聚合酶链反应检测RHD基因合子型，并对RHD基因的全部10个外显子及其邻近内含子序列测序分析。
结果4例样本RhD血清学检测均为弱阳性。RHD基因外显子测序结果显示1号样本第1外显子第17位碱基C>T变异，2号样本第1外显子第29位碱基G>C变异，3号样本第9外显子第1212位碱基C>A变异，4号样本第4内含子处存在IVS4＋5G>A变异。RHD单体型分析发现4例样本均为杂合RHD基因型。根据Rhesus Base的命名规则，4例标本分别为弱D31型、弱D71型、弱D72型及弱D82型。
结论开展Rh弱D的血清学及分子生物学检测，将有助于深入了解其免疫学及遗传学特点，为制定正确的临床输血策略以及预防新生儿溶血病提供依据。