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[学位论文] 作者:周知子,,
来源: 年份:2011
日前消费者领域正受到越来越多的关注,其中包括对消费者购买行为、消费者生活方式等的研究。而参照群体对消费者的影响也开始获得学术界和企业界人士的重视。越来越多的学者...
[期刊论文] 作者:周知子,,
来源:中外医学研究 年份:2012
目的:探讨心肌酶谱水平与新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)以及窒息后脑损伤相关性。方法:笔者所在医院收治的62例HIE住院患儿作为研究对象,分为HIE轻度组20例,HIE中度组24例,HIE重度组18......
[期刊论文] 作者:周知子,,
来源:北方经济 年份:2011
人口的迅速老龄化会形成特殊的老年消费群体,上海老年旅游市场发展取得很大进步。旅游产品的服务对象是旅游者,这要求旅游企业从旅游者角度出发,发现旅游者所追求的感知价值,...
[学位论文] 作者:周知子,
来源:华东师范大学 年份:2011
目前消费者领域正受到越来越多的关注,其中包括对消费者购买行为、消费者生活方式等的研究。而参照群体对消费者的影响也开始获得学术界和企业界人士的重视。越来越多的学者认......
[学位论文] 作者:周知子,
来源:广州医科大学 年份:2016
背景: 肝糖原累积病Ⅰb型(Glycogen storage disease typeⅠb,GSDⅠb,OMIM:232220)是糖原累积病常见类型之一,占肝糖原累积病Ⅰ型(Glycogen storage disease typeⅠ,GSDⅠ)的20%,是一...
[学位论文] 作者:周知子,
来源:广州医科大学 年份:2016
背景: 肝糖原累积病Ⅰb型(Glycogen storage disease typeⅠb,GSDⅠb,OMIM:232220)是糖原累积病常见类型之一,占肝糖原累积病Ⅰ型(Glycogen storage disease typeⅠ,GSDⅠ)的20%,是一种由SLC37A4(OMIM:602671)基因突变导致葡萄糖-6-磷酸转移酶(glucose-6-phosphate transl......
[会议论文] 作者:刘丽,周知子,李陶琳,卢致琨,盛慧英,
来源:中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份:2016
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[会议论文] 作者:吴莫龄, 刘丽, 周知子, 盛慧英, 尹曦, 李秀珍, 程静,
来源: 年份:2004
ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[会议论文] 作者:周知子,刘丽,吴莫龄,蔡燕娜,盛慧英,李秀珍,程静,
来源:广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份:2014
目的 分析Cockayne综合征患儿临床特征及基因突变,探讨其分子遗传学机制.方法 归纳一同胞兄弟共患典型Cockayne综合征的临床特点,提取患儿及其家系成员外周血全基因组DNA...
[期刊论文] 作者:周知子,刘丽,吴莫龄,刘鸿圣,蔡燕娜,盛慧英,李秀珍,程静,,
来源:城市道桥与防洪 年份:2016
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥...
[期刊论文] 作者:周知子,李秀珍,程静,张文,曾春华,林云婷,邵咏贤,黄永兰,刘丽,
来源:中华儿科杂志 年份:2018
目的总结神经元蜡样脂褐质沉积病芬兰变异型患儿的临床特点及基因检测结果。方法回顾性分析归纳2014年10月至2016年12月广州妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科收治的基因诊断明确的2个家系3例临床表现为神经退行性病变患儿的临床及辅助检查特点,并采用全外显子组测......
[期刊论文] 作者:吴莫龄,刘丽,周知子,苏玲,蔡燕娜,盛慧英,李秀珍,张文,黄永兰,
来源:中华实用儿科临床杂志 年份:2017
目的分析1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床资料,从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制。方法详细收集1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床资料,并提取外周血基因组DNA,运用PCR技术扩增HMGCL基因的9个外显子及与内含子拼接区,对扩增片段采用直接测序方法检测......
[期刊论文] 作者:吴莫龄,刘丽,周知子,盛慧英,尹曦,李秀珍,程静,黄永兰,蔡艳娜,,
来源:中华医学遗传学杂志 年份:2015
目的 对两例临床诊断为Kniest骨发育不全的患儿进行COL2A1基因检测.方法 应用PCR法扩增患儿外周血COL2A1基因的54个外显子及内含子拼接区,对扩增片段进行直接测序,并对发现的...
[会议论文] 作者:吴莫龄,刘丽,李秀珍,周知子,尹曦,蔡燕娜,彭敏芝,程静,梅慧芬,范莉萍,
来源:广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份:2014
目的分析3-羟基-3甲基戊二酸尿症的临床表现、影像学和代谢产物的特点,从基因水平了解致病因素,明确诊断,达到基因诊断和遗传咨询的目的.方法采用气相色谱-质谱联用技术...
[会议论文] 作者:周知子,刘丽,李秀珍,蔡艳娜,江敏妍,盛慧英,李陶琳,尹曦,程静,黄永兰,
来源:2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份:2016
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[期刊论文] 作者:周知子,刘丽,吴莫龄,刘鸿圣,蔡燕娜,盛慧英,李秀珍,程静,李端,黄永兰,
来源:中华儿科杂志 年份:2016
目的分析Cockayne综合征患儿临床特征及基因突变。方法分析归纳2013年7月至2014年11月广州妇女儿童医疗中心收治的一对同胞兄弟共患经典型Cockayne综合征的临床特点;提取患儿及其血缘父母外周血全基因组DNA,用PCR方法扩增ERCC6基因全部外显子及与其相连的内含子区......
[会议论文] 作者:周知子,刘丽,李秀珍,蔡燕娜,江敏妍,盛慧英,李陶琳,尹曦,程静,黄永兰,
来源:中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份:2016
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[会议论文] 作者:刘丽,林瑞珠,李秀珍,梅慧芬,程静,蔡燕娜,盛慧英,黄永兰,吴莫龄,周知子,
来源:广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份:2014
目的 总结分析1例HADH2基因突变所致2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床资料,提高对2-甲基3-羟基丁酸尿症疾病认识.方法 对1例2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床表现和实验室检查...
[会议论文] 作者:刘丽,李陶琳,周知子,卢致琨,梁翠丽,张文,毛晓健,李秀珍,程静,蔡燕娜,盛慧英,江敏妍,
来源:中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份:2016
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[期刊论文] 作者:吴莫龄,刘丽,蔡燕娜,盛慧英,程静,李秀珍,尹曦,卢致琨,林瑞珠,周知子,范莉萍,刘鸿圣,
来源: 年份:2014
目的分析1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床表现及其基因突变特点。方法对广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心2013年9—12月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿临床症状、体征特点、生化检测结果、治疗效果进行分析,运用PCR法扩增外周血PDHA1基因......
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