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[期刊论文] 作者：孟英韬,
来源：国外医学(儿科学分册) 年份：1997
高苯丙氨酸血症中一少部分是由辅助因子四氢生物蝶呤缺乏引起的。由于ＧＨ４缺乏症对单苯丙氨酸饮食无效，必须角诊。本文讨论ＢＨ４缺乏症在新的缺陷酶的活性增高发病率，诊断和治疗，产前诊断......
[期刊论文] 作者：孟英韬,,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：1991
土耳其是一个介于欧亚洲之间的发展中国家,近亲结婚在该国较普遍,可预计常染色体隐性遗传表现率较高。最近,在下列四组儿童中进行了遗传代谢病的调查 (1)高风险的新生儿和婴...
[期刊论文] 作者：孟英韬,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：1990
作者对日本开展遗传代谢病产前诊断的主要十五家医院做了一次调查。接受检查的有风险的孕妇共有263人,涉及37个病种。其中195人(74.3%)诊断为正常,64人的(34.3%)诊断为受累,...
[期刊论文] 作者：孟英韬,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：2003
近年发现 ,一种以先天性多发畸形为特征的 Sm ith- L emli- Opitz综合征在胆固醇生物合成存在缺陷 ,该病做为遗传代谢病的一个新分支的代表病种引起多学科研究人员的兴趣 ,在...
[期刊论文] 作者：宋力,孟英韬,
来源：天津医药 年份：1998
采用苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复序列扩增片段长度多态性连锁分析法，对２２个苯丙酮尿症家系进行了分析。结果显示；２２个ＰＫＵ患者的家庭均能获得多态信息，其中能获得１００％多态信息的有９个家庭......
[期刊论文] 作者：孟英韬,林琳,
来源：天津医药 年份：1999
尿氨基葡聚糖(Glycosaminoglycans,GAGs)筛查实验是检出粘多糖贮积病的第一个实验步骤[1]。我院多年来临床采用十六烷基三甲基溴化铵沉淀法和阿尔新蓝染色法等定性法作为粘多...
[期刊论文] 作者：宋力,孟英韬,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2003
遗传性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,inheritedmetabolic disease)是因体内某些酶的遗传缺陷,致使体内相应的代谢物不能正常代谢而引发一系列临床症状的一类疾病[...
[期刊论文] 作者：宋力,孟英韬,
来源： 年份：2009
...
[期刊论文] 作者：李惠芬,孟英韬,
来源：医学综述 年份：2011
细胞色素氧化酶2C9（CYP2C9）是人类肝脏中一种重要药物代谢酶,代谢约10%的临床常用药物及一些重要的内源性物质。CYP2C9具有高度多态性,迄今为止已发现30个等位基因的单碱基突变...
[期刊论文] 作者：孟英韬,舒剑波,
来源：天津医药 年份：2014
目的探索将测序技术应用于缺失型脊髓性肌萎缩症(SMA)基因诊断的可行性。方法设计2对引物,PCR扩增SMA致病基因运动神经元生存基因(SMN1)与其同源基因SMN2之间5个不同碱基所在...
[期刊论文] 作者：乔丽津,王琦,孟英韬,,
来源：天津医药 年份：1993
蚕豆病是一种遗传性红细胞缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)的疾病,一般进食蚕豆或吸入蚕豆花粉可诱发急性血管内溶血。现将我院1990年5月～1992年8月收治的资料较完整的23...
[期刊论文] 作者：孟英韬,宋力,党利亨,
来源：国际遗传学杂志 年份：2004
脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕...
[期刊论文] 作者：孟英韬,宋力,党利亨,
来源：国际遗传学杂志 年份：2004
Citrin蛋白缺乏症是近年阐明病因的一类常染色体隐性遗传病,包括两种疾病:成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type Ⅱ citmllinaemia,CTLN2)和citrin蛋白缺乏所致新生儿肝...
[期刊论文] 作者：宋力,马继红,孟英韬,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：1999
苯丙氨酸羟化酶（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅｈｙｄｒｏｘｙｌａｓｅ，ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅ４ｍｏｎｏｘｙｇｅｎｅｍａｓｅ：ＰＡＨ：ＥＣ１．１４．１６．１）是体内苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶。ＰＡＨ由二个分子量约为５０，０００的亚单位组成。ＰＡＨ肽链合Phenylalanine hydroxylase (PAH: EC 1.14.16.1) is a key enzyme that con......
[期刊论文] 作者：舒剑波,姜淑贞,孟英韬,,
来源：继续医学教育 年份：2014
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于γ-氨基丁酸代谢性疾病中的一种。临床表现主要以神经系统异常为主,包括发育落后、抽搐、肌张力低下等。气相色...
[期刊论文] 作者：孟英韬,舒剑波,李慧芬,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2015
医生A:咱们医院用气相色谱质谱筛查出不少遗传代谢病了.我对几个家系做了基因分析,花费了很大功夫找到了突变位点.如果这些家长愿做产前诊断,将来就有希望生个健康的孩子.让...
[期刊论文] 作者：宋力,孟英韬,陈小刚,徐凤铎,
来源：天津医药 年份：1993
国外用高效液相色谱法(HPLC)分析检测氨基酸的方法不断改进,分析时间缩短,灵敏度提高。本文参考有关文献,用二硝基氟苯(dinitrofluorobenzene,DNFB)柱前衍生物法检测血...
[期刊论文] 作者：宋力,孟英韬,徐凤铎,叶明德,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：1995
检测100例疑氨基酸代谢病的智低儿童血浆25种氮基酸．筛出道传性氮基醮代谢病3种，共26例。以PKU为主，非PKU高苯丙氨酸血症和枫糖尿病次之。并发现PKU病人血浆Phe浓度与LNAA浓度呈...
[期刊论文] 作者：李鸿,宋力,党利亨,孟英韬,,
来源：天津医药 年份：2008
目的：研究Wilson病（WD）基因突变的类型和发生情况,探讨WD基因诊断的意义和方法。方法：采用变性高效液相色谱（DHPLC）及单链构象多态性（SSCP）方法结合DNA序列分析对12个无亲缘家系13例......
[期刊论文] 作者：陈红苓,孟英韬,舒剑波,宋力,,
来源：天津医药 年份：2012
目的：应用多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和聚合酶链式限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）技术对30例临床疑似脊肌萎缩症（SMA）患者进行基因诊断，并对两种方法进行比较。方法：盐析方......
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