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[学位论文] 作者:黄林环, 来源:中山大学 年份:2006
胎儿短长骨是临床常见的产前超声发现的胎儿异常征象,以短长骨为主要表现的骨骼发育异常是临床常见的出生缺陷,绝大多数是遗传性疾病,其种类繁多,症状有重叠。对骨骼发育异常尤其......
[期刊论文] 作者:方群,黄林环,, 来源:中国实用妇科与产科杂志 年份:2007
[期刊论文] 作者:黄林环,方群,, 来源:中华妇产科杂志 年份:2006
[期刊论文] 作者:黄林环, 王子莲,, 来源:中华产科急救电子杂志 年份:2018
介入性产前诊断是早、中孕期通过有创的穿刺技术包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐带穿刺和胎儿组织活检等获取胎儿细胞对其进行染色体核型分析或基因检测,达到在宫内诊断胎儿先...
[期刊论文] 作者:黄林环, 王子莲,, 来源:实用妇产科杂志 年份:2019
从20世纪80年代起,随着辅助生殖技术及促排卵药物的使用,多胎妊娠的发生率明显增加,其中以双胎妊娠最为多见。发达国家双胎妊娠的发生率从1980年的1.89%上升至2009年的3.33%[...
[期刊论文] 作者:黄林环,方群,, 来源:中山大学研究生学刊(自然科学、医学版) 年份:2004
胎儿母体输血综合征是发生于妊娠期的一种并发症,其病因不甚清楚,初期胎儿可代偿而无明显表现,失代偿会出现胎动减少或消失、胎心监护出现正弦曲线、水肿胎等表现,该病通过Kl...
[期刊论文] 作者:黄林环, 罗艳敏,, 来源:中华产科急救电子杂志 年份:2018
胎母输血综合征是发生于妊娠期的并发症,目前病因不甚清楚,初期胎儿可代偿而无明显表现,失代偿会出现胎动减少或消失、胎心监护出现正弦曲线以及水肿胎等表现,可通过Kleihaue...
[期刊论文] 作者:李偲,黄林环,罗艳敏,方群, 来源:中华妇产科杂志 年份:2017
[期刊论文] 作者:黄林环,黄轩,方群,杨智云,陈敏玲,, 来源:临床放射学杂志 年份:2010
目的通过对引产后骨骼发育异常胎儿进行骨骼X线检查,探讨骨骼X线检查对终止妊娠后的骨骼发育异常胎儿的诊断价值。材料与方法对25例妊娠17~40周、因严重短长骨并伴有其他异常...
[期刊论文] 作者:黄林环,王子莲,梁润彩,方群,周祎,黄轩, 来源:中华妇产科杂志 年份:2012
Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组遗传性结缔组织病,发生率约1/5000,其临床特征是皮肤脆弱、易损伤,皮肤延展性过度和关节活动过度.1998年国际上根据EDS患者的基因改变、临床和生化特点将其分为11种类型[1].目前已知,EDS各型的遗传方式不完全相同,预后也不一样.......
[期刊论文] 作者:黄林环, 张易, 林少宾, 吴坚柱, 方群, 王子莲,, 来源:中华产科急救电子杂志 年份:2019
目的探讨单合子之单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic,MCDA)双胎之一胎先天性心脏病(简称“先心病”)产前诊断。方法2013年1月至2017年6月在中山大学附属第一医院妇...
[会议论文] 作者:黄林环;方群;杨智云;黄轩;谢红宁;陈敏玲;, 来源:全国胎儿医学与产前诊断学术研讨会 年份:2007
目的:通过对短长骨胎儿进行脐血检查、骨骼X线检查,结合成纤维细胞生长因子受体-3基因(fibrob-1ast growth factorreceptor-3, FGFR3)诊断结果,探讨骨骼X线在诊断短长骨胎儿...
[会议论文] 作者:郭奕斌,赵燕,唐佳,艾阳,方群,黄林环,钟艳芳, 来源:2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 年份:2011
  文章详细介绍了建立快速简便、特异灵敏的鉴定FGFR3基因c.1138 G>A和c.1138 G>C两个突变热点的基因诊断方法,为软骨发育不全(ACH)的孕早期产前诊断或植入前遗传学诊断(PGD)...
[期刊论文] 作者:黄林环,方群,杨智云,谢红宁,黄轩,陈敏玲, 来源:中华医学杂志 年份:2007
孕妇,30岁,孕2产1,分别于2004年、2005年停经28周+4和19周产前超声检查发现胎儿四肢长骨短小、胸廓狭小,分别疑诊软骨发育不全、胎儿异常综合征入院引产.孕期无不适,孕妇及丈夫均无不良接触史,无特殊疾病和遗传病史。......
[期刊论文] 作者:李偲,黄林环,罗艳敏,何志明,陈健生,方群, 来源:中华围产医学杂志 年份:2019
目的探讨宫内输血治疗红细胞同种免疫胎儿溶血病的结局,分析胎儿水肿对宫内输血治疗的影响。方法回顾性分析2005年1月至2018年5月于中山大学附属第一医院胎儿医学中心收治并行宫内输血的70例胎儿溶血病胎儿。收集孕妇及胎儿的临床资料,并根据宫内输血前胎儿是否出......
[期刊论文] 作者:谢汶晃,黄林环,余学高,黄浩,黄嘉敏,陈培松, 来源:中国实验血液学杂志 年份:2021
目的:探讨不同基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者血液学表型之间的差异。方法:通过筛查中山大学附属第一医院2015年1月至2020年4月α-地中海贫血基因的检测结果,获取基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者,并回顾性分析不同基因型患者血液学表型之间的差异。......
[期刊论文] 作者:吴坚柱,周祎,黄林环,陈宝江,陈健生,陈筠虹, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2017
目的探讨染色体异常与生长发育迟缓的关系。方法采集96例生长发育迟缓儿童的外周血样,进行常规染色体核型分析。结果在96例患者中,共发现异常核型27例,检出率为28.13%,其中常染色体异常23例,检出率为23.96%,包括21三体、7号部分缺失、5p-等,发现性染色体异常4例,检出率为......
[期刊论文] 作者:勾晨雨,黄林环,黄轩,周祎,陈筠虹,陈涌珍,方群,, 来源:实用妇产科杂志 年份:2017
1病例报告例1,患者,26岁,因孕25周,发现双胎之一畸形3+月于2013年10月11日收入中山大学附属第一医院。患者为自然受孕,G1P0,早孕期无放射性物质、...
[期刊论文] 作者:鲁云涯, 周祎, 陈涌珍, 李满超, 黄林环, 朱云晓, 石, 来源:中国产前诊断杂志(电子版) 年份:2004
后尿道瓣膜(PUV)是胎儿下尿路梗阻最常见的病因,产前超声主要表现为羊水过少、膀胱壁进行性增厚和"钥匙孔征",严重者可导致肾积水和输尿管扩张。确诊胎儿PUV后应评估胎儿的肾...
[会议论文] 作者:黄林环,方群,谢红宁,杨智云,杨永忠,石慧娟,黄轩, 来源:第六届全国优生科学大会 年份:2006
目的:通过对短长骨胎儿进行脐血检查、骨骼X光检查、骨骼病理检查,结合成纤维细胞生长因子受体-3基因(fibroblast growth factor receptor-3,FGFR3)诊断结果,探讨各种常见短长骨...
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