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[期刊论文] 作者：麻宏伟,董贵章,王志超,张雅辉,王阳,赵云静,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2001
患儿 女 ,5个月。因嗜睡半个月、气喘 1天、肢体抖动数次 ,门诊疑为“病毒性脑膜炎”收入院。患儿出生后头发稀少、黄。半个月时开始出长气。约 70天时出现喷射状呕吐 ,耳内...
[期刊论文] 作者：王蜴,麻宏伟,宓真,武盈玉,赵淑霞,吉士俊,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1997
一种脊髓性肌萎缩快速简便的基因诊断方法王蜴麻宏伟宓真武盈玉赵淑霞吉士俊ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析技术是目前广泛应用的基因变异筛查技术。对脊髓性肌萎缩（ｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕｌａｒａｔｒｏｐｈｙ，ＳＭＡ）的ＳＭＮ（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｎ，ＳＭ...A Rapid and Convenient Gene......
[期刊论文] 作者：麻宏伟,王志超,王阳,赵云静,董贵章,张雅辉,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2001
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[期刊论文] 作者：王晹,麻宏伟,宓真,武盈玉,赵淑霞,吉士俊,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1997
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[期刊论文] 作者：王岳平, 麻宏伟, 卢瑶, 姜俊, 王旸, 李祁伟, 马瑞雪,
来源：中国现代医学杂志 年份：2004
目的探讨HoxC簇基因与先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的相关性。方法在胚胎发育基因HoxC簇基因所在染色体区域12q13.3内选取微卫星DNA标记D12S1686,应用聚...
[期刊论文] 作者：宋莹,麻宏伟,黎芳,胡曼,任爽,宇亚芬,赵桂杰,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2013
目的研究X-连锁低磷性佝偻病(XLH)患儿致病基因的突变频率和突变类型,探讨存在突变热点的可能性及基因型与临床表型的关系。方法回顾性分析10例XLH患儿的临床资料,评估其基因...
[期刊论文] 作者：黎芳,麻宏伟,宋莹,胡曼,任爽,宇亚芬,赵桂杰,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2013
目的分析软骨发育不全(ACH)、软骨发育低下(HCH)及假性软骨发育不全(PSACH)3种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现及基因结果。方法对基因确诊的10例短肢型遗...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,毛健,王阳,卢瑶,姜俊,张海娟,董贵章,
来源：中国医科大学学报 年份：2003
应用氨基酸自动分析仪及气相色谱一质谱仪对4例,临床疑为氨基酸和有机酸代谢异常的患儿进行血 清氨基酸分析及尿液有机酸分析。Amino acid analyzer and gas chromatograph...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,吉士俊,赵颇,高红,王阳,宓真,武盈玉,
来源：中华小儿外科杂志 年份：1999
目的探讨软骨发育不全的临床特点和ＦＧＦＲ３基因突变特点。方法对２２例软骨发育不全患儿进行临床分析，并应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增——单链构象多态性（ＳＳＣＰ）及限制性内切酶酶解技术对其中７例软骨发育......
[期刊论文] 作者：王谦, 金春莲, 林长坤, 崔婉婷, 麻宏伟, 武盈玉,,
来源：遗传 年份：2009
假肥大性肌营养不良（Duchenne／Becker muscular dystrophy，DMD／BMD）是一种由于DMD基因突变导致的X连锁隐性致死性遗传病。目前没有有效的治疗方法。为建立一种既可以对携带者进行...
[期刊论文] 作者：宓真, 董贵章, 傅爱莲, 麻宏伟, 王晒, 张锦华, 单萤,
来源：中国医科大学学报 年份：1992
神经母细胞瘤(Neuroblastoma,NB)是儿童时期常见的恶性肿瘤,常因缺乏明显的临床症状而不能及时确诊。作者应用点片法、双向纸层析法,对患儿尿内的儿茶酚胺代谢产物——...
[期刊论文] 作者：王岳平, 麻宏伟, 李祁伟, 卢瑶, 姜俊, 王旸, 马瑞雪,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2005
目的获得并研究中国辽宁汉族人群D12S1686位点的基因频率.方法应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检测188名无关的中国辽宁汉族人D12S1686位点的基因型,对此位点...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,张海娟,董贵章,毛健,王阳,卢瑶,姜俊,
来源：中国医科大学学报 年份：2003
应用氨基酸自动分析仪及气相色谱一质谱仪对4例临床疑为氨基酸和有机酸代谢异常的患儿进行血清氨基酸分析及尿液有机酸分析....
[期刊论文] 作者：麻宏伟, 李祁伟, 卢瑶, 姜俊, 王岳平, 王旸, 马瑞雪,
来源：中国医科大学学报 年份：2004
目的: 探讨先天性髋脱位(CDH)与Hox基因是否存在相关性.方法:在Hox基因A,B,C和D簇所在的染色体区域7P14-15,17q21,12q13和2q31内选择4个微卫星DNA标记D7S1808,D17S1820,D12S1...
[会议论文] 作者：邢雪莎[1]刘双[1]黎芳[2]麻宏伟[2]罗阳[1],
来源：中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会 年份：2013
目的:Cornelia de Lange综合征是一类罕见的累及多器官系统的遗传异质性疾病,主要特征是特殊面容、胎儿宫内及出生后生长迟滞、多毛症、上肢复位缺陷,常见的器官异常包括上睑...
[会议论文] 作者：刘双[1]邢雪莎[1]宋莹[2]麻宏伟[2]罗阳[1],
来源：中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会 年份：2013
目的:多种羧化酶缺乏症(MCD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床上主要表现为神经系统及皮肤的损害.根据缺陷酶的不同,可分为生物素酶缺陷症(BTD)和全羧化酶合成酶缺陷症(H...
[会议论文] 作者：邢雪莎[1]刘双[1]黎芳[2]麻宏伟[2]罗阳[1],
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的:遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体功能缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积...
[会议论文] 作者：邢雪莎[1]刘双[1]黎芳[2]麻宏伟[2]罗阳[1],
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的:丙酸血症(propionic acidemia, PA)是一种较常见的常染色体隐性遗传性有机酸血症,以支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常为主要特点.患病率有种族和地区差异.丙酸血症临床...
[会议论文] 作者：邢雪莎[1]胡曼[2]刘双[1]麻宏伟[2]罗阳[1],
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常见的有机酸血症,其患病率美国为1：48000,日本为1：50000,中国尚无统计.该病属于常染色体隐性遗传病,主要由于甲基丙二...
[会议论文] 作者：吴雨虹,邢雪莎,黄帅武,王述森,罗阳,麻宏伟,
来源：2011中国遗传学会大会 年份：2011
遗传性多发性外生性骨疣是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的疾病，常见于长骨干骺端，呈对称性分布，发病率≥1/50000。HME为常染色体显性遗传病，具有遗传......
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