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[期刊论文] 作者：王静敏,魏峰,张西臣,蔡亚男,刘全,吴涛,李建华,尹继刚,
来源：吉林农业大学学报 年份：2005
根据柔嫩艾美耳球虫子孢子微线蛋白2的cDNA序列,利用计算机设计1对引物,以柔嫩艾美耳球虫杂交株子孢子总RNA为模板,利用RT-PCR方法扩增出1个片段.把这个片段克隆到pMD18-T载...
[期刊论文] 作者：罗静,熊晖,王小竹,钟南,王静敏,姜玉武,吴希如,
来源：中华神经科杂志 年份：2008
目的 分析并确定1个抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)家系的临床、分子病理及遗传学特征.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料,对先证者行肌肉活体组织检查,采用抗层黏连蛋白α2(1aminin α2,又称merosin)、抗emerin蛋白、抗肌萎缩蛋白(dystrophin)中央棒状......
[会议论文] 作者：张海华;陈娜;代丽芳;臧莉莉;王静敏;姜玉武;吴晔;,
来源：第十五届全国儿科神经学术会议 年份：2013
目的：本研究对经基因确诊为VWM的26例患儿临床表型及基因型进行分析,以探讨中国患儿的特点.方法：2006.9至2012.12医院儿科临床诊断并经EIF2B1-5基因检测确诊的26例VWM患儿为研...
[会议论文] 作者：吴晔;张海华;陈娜;代丽芳;臧莉莉;王静敏;姜玉武;,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的：本研究对经基因确诊为白质消融性白质脑病(VWM)的28例患儿临床表型及基因型进行分析,以探讨中国患儿的特点.方法：2006.9-2013.2我院儿科临床诊断并经EIF281-5基因检测确诊...
[期刊论文] 作者：高志杰,姜玉武,吴晔,王静敏,熊晖,袁云,吴希如,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2008
目的分析中国婴儿神经轴索营养不良患儿的临床及遗传学特点,为在国内开展此病的准确分子诊断提供科学依据,为将来给患者家庭提供准确的遗传咨询及产前检查打基础。方法2003—...
[期刊论文] 作者：刘立新,原萍飞,王静敏,金英,郝翼中,黄凤仙,刘宝凤,
来源：山西医药杂志 年份：1999
目的：探讨一氧化氮（ＮＯ）及氧自由基（ＯＦＲ）在新生儿缺氧缺血性脑病（ＨＩＥ）中的作用及意义。方法：取正常及ＨＩＥ急性期新生儿的静脉血制备成血浆，采用硝酸还原酶法测定ＮＯ的含量，用化学比色法测定ＭＤＡ的含量及ＳＯＤ的活......
[期刊论文] 作者：田宗成,张西臣,王静敏,尹继刚,李建华,陈建宝,杨举,
来源：中国寄生虫学与寄生虫病杂志 年份：2004
目的 对鼠隐孢子虫( Cryptosporidium muris)、小球隐孢子虫( Cryptospordium parvum )和火鸡隐孢子虫( Cryptosporidium meleagridis )3个种8个虫株进行随机扩增多态性DNA (...
[会议论文] 作者：班婷婷;吴晔;臧丽丽;顾强;王静敏;张仲斌;姜玉武;,
来源：2015北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2015
亚历山大病(Alexander disease,AxD)是第一个被人类发现的人类遗传性星形胶质细胞病.为GFAP(Glial Fbrillary Acid Protein)基因突变导致的常染色体显性遗传的脑白质病.根据...
[期刊论文] 作者：吴晔, 姜玉武, 秦炯, 肖江喜, 王静敏, 杨艳玲, 张月华,,
来源：中华儿科杂志 年份：2007
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[期刊论文] 作者：谢涵,张月华,张平平,王静敏,吴晔,吴希如,TheodenNetoff,姜玉武,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2014
目的探讨细胞内低镁对皮质丘脑神经元网络兴奋性的影响。方法通过计算机模型生物学模拟结合大鼠皮质丘脑脑片电生理记录实验，观测细胞内低镁对大电导的钾离子通道(BK通道)、N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDA受体)和皮质丘脑网络放电的影响。结果1.在BK通道模型上，细胞......
[会议论文] 作者：周玲,张海华,陈娜,代丽芳,王静敏,姜玉武,吴晔,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：段若愚,延会芳,王君宇,张钰,顾强,韩颖,李明,王静敏,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2022
收集2014年1月至2019年10月北京大学第一医院儿科门诊收治的4例Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿基本信息、临床资料，采用全外显子测序技术对患儿家系进行检测，总结分析患儿的临床及遗传学特点，并进行基因型-表型分析。4例患儿均表现为发育迟缓，尤其是语言发育落后，例......
[期刊论文] 作者：赵璐,王静敏,吴晔,牛争平,寇丽萍,李东晓,姜玉武,,
来源：山西医科大学学报 年份：2012
目的分析并确定佩梅病(PMD)一大家系蛋白脂蛋白1(PLP1)基因突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法进行PLP1基因重复突...
[期刊论文] 作者：赵璐,王静敏,吴晔,牛争平,寇丽萍,李东晓,姜王武,
来源：山西医科大学学报 年份：2012
目的分析并确定佩梅病（PMD）一大家系蛋白脂蛋白1（PLP1）基因突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增（MLPA）方法进行PLP1基因重复突变检测......
[期刊论文] 作者：郭秀娟,王静敏,姜茜,牛争平,尚晶,吴希如,姜玉武,,
来源：山西医科大学学报 年份：2010
目的探讨早期无镁细胞外液处理后惊厥样放电对发育中大鼠皮层神经元PSD-95 mRNA表达的影响。方法以原代培养的大鼠大脑皮层神经元无镁诱导的反复惊厥样放电为模型,根据对培养...
[期刊论文] 作者：蔚洪恩,姜玉武,王静敏,熊辉,张春雨,张月华,秦炯,吴希如,,
来源：实用儿科临床杂志 年份：2006
目的 通过对巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿（MLC）一家系的分析，确定其MLC1基因的改变及遗传特征。方法 收集先证者及其家系成员的临床资料，采用聚合酶链反应（PCR）和DNA直接测序方法进......
[期刊论文] 作者：田宗成,张西臣,王静敏,尹继刚,李建华,陈建宝,杨举军,
来源：中国寄生虫学与寄生虫病杂志 年份：2001
目的 对鼠隐孢子虫( Cryptosporidium muris)、小球隐孢子虫( Cryptospordium parvum )和火鸡隐孢子虫( Cryptosporidium meleagridis )3个种8个虫株进行随机扩增多态性DNA (...
[期刊论文] 作者：谢涵,张月华,张平平,王静敏,吴晔,吴希如,Theoden Netoff,姜玉武,,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2014
目的 探讨细胞内低镁对皮质丘脑神经元网络兴奋性的影响.方法 通过计算机模型生物学模拟结合大鼠皮质丘脑脑片电生理记录实验,观测细胞内低镁对大电导的钾离子通道(BK通道)、...
[会议论文] 作者：高凯,孔玮晶,张雨佳,张玲,王静敏,吴晔,张锋,姜玉武,
来源：遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 年份：2014
癫痫是最常见的儿童神经系统疾病,常常伴随着认知及行为障碍等共病.近年来,有研究提示拷贝数变异(copy number variation,CNV)与癫痫发病有着密切的联系.在本研究拟研究...
[期刊论文] 作者：王静敏,姜玉武,施惠平,张为民,潘虹,包新华,吴晔,秦炯,吴希如,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2006
目的分析并确定一个异染性脑白质营养不良(metachromaticleukodystrophy,MLD)家系芳基硫酸酯酶A(arylsulftaseA,ARSA)的基因(ARSA)突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成...
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