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[期刊论文] 作者：田园,梁延霄,麻宏伟,
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
目的分析新生儿期至青春期Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)患儿的临床特点，加强对PWS患儿的早期诊断及干预。方法对2016年11月至2017年5月发育儿科门诊就诊的10例PWS患儿的病例资料及基因诊断结果进行整理，总结各年龄阶段PWS患儿的临床特点。结果10......
[期刊论文] 作者：李海燕,麻宏伟,刘维亮,
来源：中华医学杂志 年份：2008
患儿男,7岁6个月.前囟未闭,身材矮小,2008年1月8日就诊.患儿系第1胎,第1产,孕足月顺产.2岁前生长发育正常.2岁后出现生长缓慢且逐渐落后于同龄儿.其父母为近亲结婚(父亲的外祖母和母亲的祖母为亲姐妹)。......
[期刊论文] 作者：宋莹,麻宏伟(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2015
X-连锁低磷性佝偻病是最常见的遗传性佝偻病，临床亦不少见且容易误诊、漏诊，治疗与一般佝偻病相比更复杂。该文就X-连锁低磷性佝偻病的临床特征、致病基因以及治疗情况进行综述。......
[期刊论文] 作者：梁延霄,田园,麻宏伟,
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
目的报告先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA)一家系中1例患儿的临床特点，并对患儿及其家系进行基因突变分析。方法收集1例患儿的临床资料、实验室检查及家族病史，抽取患儿及父母的外周血，采用测序方法对致病基因酪氨酸激酶受......
[期刊论文] 作者：黎芳,宇亚芬,麻宏伟,,
来源：发育医学电子杂志 年份：2015
目的探讨遗传学新技术在儿童发育迟缓(DD)病因诊断中的应用价值。方法应用常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、致病基因突变分析、串联质谱、气相色谱-质谱技术,对儿童保...
[期刊论文] 作者：姚阳, 麻宏伟, 石玉秀,,
来源：中国组织化学与细胞化学杂志 年份：2006
目的研究DOI诱导的大鼠头部抽动模型脑内多巴胺转运体改变，探讨Tourette综合征发病与突触前多巴胺神经纤维支配的关系。方法将30只Wistar大鼠随机分为模型组和对照组，应用DOI诱...
[期刊论文] 作者：卢丽萍, 麻宏伟, 周琳,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2005
先证者(Ⅴ8) 男,13岁.因双手先天畸形入院.查体:神志清楚、智力正常.头面部、胸腹部及脊柱无异常.双手各为6指,拇指多1 指.拇指、赘生指及食指并指.中、环、小指完全并指,且...
[期刊论文] 作者：宇亚芬,黎芳,麻宏伟,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2015
目的分析cbIC型甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症（合并型MMA）基因突变情况、临床特点及治疗转归,探讨基因型与临床表型及疗效之间的关系。方法回顾性分析16例经基因检测确诊为......
[期刊论文] 作者：卢丽萍,麻宏伟,姜俊,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2005
目的用单链构象多态性(SSCP)、限制性片段长度多态(RFLP)的方法诊断脊髓性肌萎缩(SMA)较普遍,但方法复杂.该文采用等位基因特异性扩增法进行SMA基因诊断,以探讨该方法的实用...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,戴晓梅,富建华,,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2006
1 病例摘要患儿，男，出生22d后以“生后四肢无力，呼吸困难5d”为主诉于2006年3月28日入院。患儿系第1胎，第1产，孕40^＋1周，因脐带绕颈2周剖宫产娩出。出生体重4kg，胎动正常，Apgar评分不......
[会议论文] 作者：麻宏伟;潘学霞;马健;,
来源：2008年全国儿科热点研讨会暨中国当代儿科杂志创刊十周年庆祝会 年份：2008
本文对一例基因诊断Crouzon综合征进行了介绍。Crouzon综合征系颅缝早闭综合征之一，是由于颅骨骨缝过早骨化闭合引起。本病系常染色体显性遗传，临床表现为头面畸形: 尖头，眼距宽......
[期刊论文] 作者：姜梅(审校者),麻宏伟(指导者),
来源：国际儿科学杂志 年份：1999
小儿脊髓性肌萎缩是第二位常见的致死性常染色体隐性遗传病，具有三种临床类型。近年来该病的致病基因被定位于区域。目前发现与该病有关的基因有运动神经元存活基因，神经元凋亡抑制蛋白基因和编码P44蛋白基因。本文对该病的最新分子遗传学进展作一综述。......
[会议论文] 作者：宇亚芬,麻宏伟,黎芳,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[期刊论文] 作者：林双竹, 孙显婷, 麻宏伟,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2019
该文报道1例常染色体隐性痉挛性截瘫55型患儿的临床特征及C12orf65基因突变特点.患儿女,8岁,5岁起病,以视神经萎缩为主要临床表现,伴有蹲起缓慢和轻度鸭形步态.提取患儿及其...
[期刊论文] 作者：潘学霞,麻宏伟,戴晓梅,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2007
目的以往我国医学界对注意缺陷多动障碍(ADHD)诊断缺乏客观的量化诊断指标,近年来有研究显示,整合视听连续测试(IVA-CPT)对ADHD具有辅助诊断价值。该文旨在研究IVA-CPT对ADHD...
[期刊论文] 作者：戴晓梅,麻宏伟,潘学霞,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2007
目的有文献报道原发性夜间遗尿症(PNE)患儿存在注意力/记忆力缺陷,并认为这种缺陷可能与患儿的智力情况有关,因此该研究对PNE患儿的智力水平和智力结构进行分析。方法采用中...
[期刊论文] 作者：李波,张谦,殷建华,麻宏伟,
来源：内蒙古电力技术 年份：2016
针对某电厂350 MW汽轮发电机组给水泵运行过程中存在的再循环阀频繁启闭、自动功能投入后不能正常调节给水泵入口流量等问题,对给水泵再循环阀控制逻辑进行了优化。通过实施...
[期刊论文] 作者：刘维亮,李芳,麻宏伟,李海燕,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2010
目的明确中国人各型脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿SMN1基因外显子7和8缺失,SMN基因转变及微小突变情况。方法对106例患者,采用PCR-RFLP检测基因缺失,RFLP筛查基因转变,并对PCR产物进...
[期刊论文] 作者：林双竹, 孙显婷, 麻宏伟,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2019
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[会议论文] 作者：顾晓付, 徐春兰, 甘国军, 麻宏伟,,
来源： 年份：2004
简要介绍了央视新台址主楼钢结构工程的特点及其构件加工制作工艺,重点阐述了厚板的焊接工艺,目字形多向柱与蝶形板的加工制作技术措施等,可供同类异形建筑结构钢结构工程的...
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