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[期刊论文] 作者：麻宏伟,董贵章,宓真,傅爱连,王旸,,
来源：中国医科大学学报 年份：1992
我室自1982年4月～1991年3月开展遗传咨询以来,发现了200余例高苯丙氨酸血症,同时还发现了这样一类有趣的病例,他们虽具有典型的苯丙酮尿症的临床表现,但血、尿生化检测不符合...
[会议论文] 作者：麻宏伟;王丽波;胡曼;任爽;谭迎花;,
来源：2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 年份：2011
目的：通过对使用重组人生长激素(rhGH)治疗的特发性矮小(ISS)和特纳综合征(TS)的患儿进行胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)及血清ALP的监...
[期刊论文] 作者：刘维亮,李芳,何志旭,艾戎,麻宏伟,,
来源：山西医科大学学报 年份：2014
目的总结各型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿典型的与非典型的临床特征,为在更广范围内指导SMA分子发病机制的进一步研究。方法对存在SMN1基因纯合缺失的66例中国SMA患儿的临床数据...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,陈丽英,张海娟,王阳,赵云静,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2001
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[期刊论文] 作者：张媛媛,刘晓亮,何蓉,麻宏伟,赵彦艳,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 评估多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术在假肥大型肌营养不良症（Duchenne／Becker muscular dystrophy，DMD／BMD）患者临床诊断、携带者筛查及产前诊断中的应用。方法应用MLPA法检测DMD基因79个外显子的缺失或重复突......
[会议论文] 作者：邢雪莎,刘双,王述森,麻宏伟,罗阳,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
目的 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种较常见的遗传性有机酸代谢疾病,为常染色体隐性遗传.由于甲基丙二酰辅酶A(methylmalonyI coenzyme A,MMCoA)变位酶(methylmalonyI-CoA mutase,MCM)缺乏或辅酶-5脱氧腺苷钴胺素合成障碍导致MMCoA到琥珀酰......
[会议论文] 作者：邢雪莎,王贺意,罗阳,黎芳,麻宏伟,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[期刊论文] 作者：刘芳,麻宏伟,尚云晓,田小博,王丽波,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2011
【目的】对哮喘儿童的智力结构进行研究和分析,探讨其智力发育中的缺陷,为其早期综合干预提供理论依据。【方法】通过1∶1配对病例-对照研究方法,采用韦氏儿童智力量表对105...
[期刊论文] 作者：宇亚芬,麻宏伟,黎芳,宋莹,胡曼,任爽,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2014
47,XXX综合征大部分无表型异常,国内仅报道1例婴儿期病例,其余病例绝大部分是因为性发育异常确诊的,本文报道1例因特殊面容怀疑21-三体综合征确诊的病例,并对二者区别简...
[期刊论文] 作者：宇亚芬,麻宏伟,黎芳,宋莹,胡曼,任爽,,
来源：中国中西医结合儿科学 年份：2014
Silver-Russell综合征(silver russell syndrome,SRS)是一组临床和遗传异质性疾病,以小于胎龄儿和(或)生后持续矮小、颅面畸形、肢体不对称伴四肢细为主要临床表现,先天...
[期刊论文] 作者：宇亚芬,麻宏伟,黎芳,宋莹,胡曼,任爽,,
来源：中国中西医结合儿科学 年份：2014
联合垂体激素缺乏症(combined pituitary hormone deficiency,CPHD)是一种以生长激素(growth hormone,GH)缺乏伴随一至多种垂体前叶激素缺乏为特征的疾病。由于临床症状...
[期刊论文] 作者：于兵,郭启勇,麻宏伟,范国光,王璐,刘娜,,
来源：中国医学影像学杂志 年份：2012
目的评价原发性夜间遗尿症(PNE)患儿的注意/记忆水平,探讨单纯PNE患儿大脑主要投射、联络和连合纤维的扩散张量成像(DTI)部分各项异性(FA)值与正常对照儿童的差异。资料与方...
[期刊论文] 作者：刘芳,麻宏伟,尚云晓,田小博,王丽波,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2010
【目的】探讨哮喘儿童的反应控制力和持续注意力的特征,为临床诊治提供参考依据。【方法】1∶1配对病例-对照研究方法,采用视听整合持续操作测试系统对103例哮喘儿童和103例...
[期刊论文] 作者：于兵,郭启勇,麻宏伟,范国光,工璐,刘娜,
来源：中国医学影像学杂志 年份：2012
目的评价原发性夜间遗尿症（PNE）患儿的注意/记忆水平,探讨单纯PNE患儿大脑主要投射、联络和连合纤维的扩散张量成像（DTI）部分各项异性（FA）值与正常对照儿童的差异。资料与方法12例......
[期刊论文] 作者：吕峻峰,麻宏伟,姜俊,牛国辉,刘晓梅,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
目的 研究X 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (X linkedspondyloepiphysealdysplasiatarda ,SEDL)的发病机理。方法 应用聚合酶链反应 单链构象多态及变性聚丙烯酰胺测序凝胶...
[会议论文] 作者：王宇, 麻宏伟, 曹丽华, 刘芳, 陈晨, 罗阳,,
来源： 年份：2004
目的维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型（Vitamin D dependent ricketsⅠ,VDDRⅠ）是一种以低钙血症、尿磷增多、骨骼损害为特征的常染色体隐性遗传病。该病是一种少有的非营养性佝偻病,国...
[期刊论文] 作者：于兵,郭启勇,范国光,麻宏伟,王璐,刘娜,
来源：中华放射学杂志 年份：2004
目的 评价原发性夜间遗尿症(PNE)患儿的工作记忆水平,探索单纯PNE患儿脑区激活状况.方法 选取23例右利手PNE患儿(试验组)以及20名正常对照组儿童(对照组),首先采用中国韦氏儿...
[会议论文] 作者：宋莹,麻宏伟,黎芳,胡曼,任爽,宇亚芬,
来源：2013中国儿童保健学术年会 年份：2013
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[会议论文] 作者：黎芳;麻宏伟;宋莹;胡曼;任爽;宇亚芬;,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的：分析软骨发育不全、软骨发育低下及假性软骨发育不全三种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现及基因结果.方法：对基因确诊的10例短肢型遗传性骨代谢性疾病的......
[期刊论文] 作者：麻宏伟,王阳,张宇瑾,张雅丽,宓真,武盈玉,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2000
目的 探讨中国人脊髓性肌萎缩 (SMA)基因诊断和产前基因诊断的可行性。方法 应用复合聚合酶链反应 -限制性片段长度多态 (PCR -RFLP)方法对 31例SMA患儿进行神经元存活基因...
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