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[期刊论文] 作者：赵云静, 麻宏伟,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2012
遗传因素是造成功能性构音障碍的重要原因。本文综述了最近发现的与功能性构音障碍相关的一些基因和染色体区域。详细介绍了FOXP2基因的结构、表达和功能,以及FOXP2基因在发...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,黎芳,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2017
在发育儿科门诊中,经常会遇到一些伴有特殊面容或特殊行为的发育障碍儿童,临床医生可以像掌握唐氏综合症特殊面容那样,通过识别这些发育障碍儿童的特殊面容或行为疑诊为某种...
[期刊论文] 作者：姜俊,麻宏伟,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：2004
Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome，CHS)为一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其特点表现为严重的免疫缺陷，不同程度的眼部皮肤白化病，出血倾向，进行性神经系统病变...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,马健,,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2008
1临床资料患儿，男，20个月，汉族，主诉“咳嗽10d余，发热5d”，于2006年5月28日收入中国医科大学盛京医院（我院）呼吸科病房，经抗炎治疗好转后于2006年6月8日出院。出院1周后又出现咳嗽，门诊......
[期刊论文] 作者：麻宏伟,马健,,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2008
1临床资料患儿，女，7岁，2000年10月出生，汉族。2006年6月以“不会说话”为主诉就诊。平时不会说任何单词，不会用手势或语言表示所要物品，经常喊叫、乱跑，能独自玩一会儿，但不会与他人......
[期刊论文] 作者：赵云静, 麻宏伟,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2018
两例患儿（1例男婴、1例女婴）均为婴儿期起病,均以生长缓慢为主诉就诊,均具有特殊面容如毛发浓密、弓形眉、连体眉,睫毛长且弯曲,以及短鼻、小下颌,患儿1伴有先心病（房间隔缺损、......
[期刊论文] 作者：麻宏伟,宓真,
来源：中国医科大学学报 年份：1998
目的：研究Ｃｒｏｕｚｏｎ综合征的病因。方法：应用聚合酶链反应－－单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术结合ＰＣＲ产物直接测序方法对６例Ｃｒｏｕｚｏｎ综合征家系（２１名患者，１５名正常人）的成纤维细胞生长因子受体２（ＦＧＥＲ２）基因第９外显子进行了分析。结果：ＳＳＣＰ检......
[期刊论文] 作者：麻宏伟,王阳,
来源：中国医科大学学报 年份：1998
检测脊脊肌萎缩必ＳＭＮ基因第７外显子缺失。方法：应用聚合酶链式反应结合限制性内酶技术检测ＳＭＮ基因第７外显子。结果：４例典型ＳＭＡ患儿有ＳＭＮ基因第７外显子缺失，１例临床疑诊病例没有该外显子缺失。结论......
[期刊论文] 作者：麻宏伟,张宇瑾,
来源：中国医科大学学报 年份：2000
目的：研究国人脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）基因缺失特点。方法：应用ＰＣＲ扩增及限制性内切酶技术对１５例儿童型ＳＭＡ（Ⅰ型７例，Ⅱ型４例，Ⅲ型４例）和２例成人型ＳＭＡ进行运动神经元存活基因（ＳＭＮ）第７外显子和神经元凋亡掏蛋白基因（ＮＡＩＰ）第......
[期刊论文] 作者：姚阳,麻宏伟,
来源：国际儿科学杂志 年份：2005
Tourette综合征是以抽动和发音异常为特征的综合症候群,发病机制尚未阐明.神经解剖学认为,Tourette综合征患者有皮质-纹状体-丘脑-皮质这一运动调节环路的器质性病变;神经生理学认为是该环路功能异常,表现为对运动皮质的去抑制或直接抑制作用的损伤;神经生物化......
[期刊论文] 作者：卢瑶,麻宏伟,
来源：国外医学：遗传学分册 年份：2001
Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)是在能量代谢过程中由于某些酶缺陷引起的一种严重的致死性神经遗传病,具有明显的遗传异质性.该病的遗传方式有常染色体隐性、X-连锁和母系遗...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,高红,
来源：中国医科大学学报 年份：1999
自１９８９年Ｏｒｉｔａ等首次报道单链构象多态（ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＳＳＣＰ）分析技术以来［１］，ＳＳＣＰ技术已成为基因突变筛查的重要检测手段，但是常规操作过程中采用的同位素或银染显影方法给临床实验室带来许多不便，我们将此技术加以改......
[期刊论文] 作者：张宇瑾,麻宏伟,
来源：上海铁道大学学报 年份：2000
对一婴儿型脊肌萎缩症家系统进行前基因诊断。；方法用ＰＣＲ－酶切技术对一家系孕１７ｗ的风险的胎进行ＳＭＮ基因外显子７缺失的检测。结果此风险胎儿ＳＭＮ基因外显子７缺失可继续妊娠。结论婴儿型脊肌萎缩......
[期刊论文] 作者：马健,麻宏伟,
来源：国际儿科学杂志 年份：2004
随着医学技术的不断进步,胎儿生长受限(FGR)患儿的存活率不断提高,随之而来的是对这部分患儿长期体格和智能发育的不断关注.多数FGR患儿在生后会有一个明显的追赶生长过程,但...
[期刊论文] 作者：黎芳，麻宏伟,
来源：国际儿科学杂志 年份：2020
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[期刊论文] 作者：麻宏伟,姜俊,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2005
儿童期发生的多种遗传性骨病都会引起生长迟缓,导致身材矮小,常见导致身材矮小的主要疾病有软骨发育不全(ACH),软骨发育低下(HCH),致死性侏儒(TD),假性软骨发育不全(PSACH),...
[期刊论文] 作者：卢丽萍,麻宏伟,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：2004
本文就脊髓性肌萎缩临床分型的分子遗传学研究方面的进展进行了综述.SMN2基因拷贝数、SMN基因mRNA、SMN蛋白、细胞核内gems数、NAIP基因等,均与SMA的临床表型有密切的相关性....
[期刊论文] 作者：刘晓梅, 麻宏伟,,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：2001
多发性骨骺发育不良 (multiple epiphyseal dysplasia,MED,OMIM 132 4 0 0 )是一种遗传性骨软骨发育不良疾病 ,特点是轻中度身材矮小和早期发作的骨关节炎。遗传方式以外显完...
[期刊论文] 作者：吕峻峰,麻宏伟,
来源：国外医学：遗传学分册 年份：2004
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda SEDL,OMIM313400)是一种罕见的遗传性骨软骨发育不良性疾病,遗传方式为X连锁隐性遗传.临床特点...
[期刊论文] 作者：麻必兴,麻宏伟,,
来源：建材与装饰 年份：2017
随着我国城市化进程的不断加快,建筑企业得到了快速发展。如果建筑企业想要长久健康的发展,科学有效的工程管理是必不可少的。本文首先分析了建筑工程施工管理的重要性,然后...
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