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[会议论文] 作者：葛绣山;宋昉;瞿宇晋;白晋丽;,
来源：2011年北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2011
目的：本研究旨在阐述中国儿童SMA人群的疾病自然史基本情况和特点，并进行生存影响因素的初步分析。方法：研究对象2003年7月至2008年12月在我研究室进行基因诊断SMA患儿共425...
[会议论文] 作者：葛绣山,宋防,瞿宇晋,白晋丽,
来源：第十四届全国小儿神经学术会议暨北大国际小儿神经论坛 年份：2011
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[会议论文] 作者：白晋丽;瞿宇晋;王红;金煜伟;宋昉;,
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
目的 Angelman综合征(AS)和Prader-Willi综合征(PWS)均为遗传印记异常导致的遗传病，分别是由于15q11.2-q13区内母源或父源等位基因印记异常所致，发病率均约为1/15000.两种...
[会议论文] 作者：曹延延;瞿宇晋;宋昉;白晋丽;金煜炜;王红;,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
背景高苯丙氨酸血症（hyperphenyialanirlemia,HPA）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较常见的常染色体隐性遗传病,根据缺陷酶的不同,HPA可分为苯丙酮尿症（phenylketonuria,P...
[会议论文] 作者：曹延延;瞿宇晋;白晋丽;金煜炜;王红;宋芳;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 分析Plastin3(PLS3)基因在SMA Ⅰ～Ⅲ型中的表达情况,初步探讨PLS3基因表达对我国SMA患儿临床表型的修饰影响.方法 应用实时定量PCR(Real-time PCR)的技术检测58例缺...
[会议论文] 作者：王红,金煜炜,曹延延,白晋丽,瞿宇晋,宋昉,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：曹延延;宋昉;瞿宇晋;白晋丽;金煜炜;王红;,
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
背景 高苯丙氨酸血症是较为常见的常染色体隐性遗传病。目前已明确苯丙氨酸代谢通路涉及PAH、GCH1、PTPS、DPR和PCBD1共5种致病基因。快速、准确的基因诊断对于明确疾病...
[会议论文] 作者：曹延延,瞿宇晋,白晋丽,金煜炜,王红,宋昉,
来源：第十届全国检验与临床学术会议暨2015年中国医师协会检验医师年会 年份：2015
目的 建立高苯丙氨酸血症(HPA)相关基因的快速分子诊断方法,以使HPA 患儿尽早得到正确的治疗。方法 51 例临床诊断为HPA的患儿和1 例正常对照被分为两组：标准组15 例(14 例HPA 患儿和1 例正常对照)且DNA 序列已知；检测组37 例,DNA 序列未知。......
[会议论文] 作者：瞿宇晋, 白晋丽, 曹延延, 李燕, 张文慧, 王红, 金煜,
来源： 年份：2004
背景和目标:近端脊髓性肌萎缩症(SMA)是儿童期常见的致死性的神经肌肉遗传病,约81~95%的SMA为SMN1基因纯合缺失所致,仍有约5%的SMA病例为SMN1杂合缺失合并微小突变所致。...
[会议论文] 作者：瞿宇晋, 白晋丽, 都娟, 李尔珍, 王立文, 曹延延, 王,
来源： 年份：2004
背景儿童近端脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常见的儿童致死性的神经肌肉病。80%以上患儿存在运动神经元存活基因1(SMN1)纯合缺失,约有5%-8%患儿为SMA复合杂合子(一个SMN1基因缺...
[会议论文] 作者：张文慧,曹延延,瞿宇晋,白晋丽,金煜炜,王红,宋昉,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的：通过对7例SMN1基因部分缺失的SMA病例进行分析,探讨SMN1基因突变的多样性. 方法：收集7例临床疑似SMA患儿外周静脉EDTA抗凝血,酚-氯仿法抽提DNA.采用多重连接探针扩增...
[会议论文] 作者：张文慧,曹延延,瞿宇晋,白晋丽,金煜炜,王红,宋防,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：瞿宇晋, 白晋丽, 曹延延, 李燕, 张文慧, 王红, 金煜炜,,
来源：全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议论文汇编 年份：2014
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[会议论文] 作者：曹延延;张文慧;瞿宇晋;白晋丽;金煜炜;王红;宋昉;,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：建立一种操作简便、经济且直观的SMN基因定量检测方法并评价其实验性能.方法：建立一种基于Sanger测序技术的相对定量检测方法：在SMN基因的同源序列处设计引物,使PCR产...
[会议论文] 作者：曹延延,杨兰,瞿宇晋,白晋丽,金煜炜,王红,宋昉,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
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[会议论文] 作者：曹延延;贺圣晰;瞿宇晋;白晋丽;金煜炜;王红;宋肪;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 研究SMN2基因启动子区甲基化水平,确定中国SMA患儿相关的甲基化位点,为阐明甲基化状态对于SMA患儿临床表型差异的影响提供一定线索.方法 EMBOSS软件用来确定SMN2基...
[会议论文] 作者：曹延延,瞿宇晋,贺圣晰,白晋丽,金煜炜,王红,宋昉,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：葛绣山;贺圣晰;瞿宇晋;金煜炜;王红;白晋丽;宋昉;,
来源：第十五届全国儿科神经学术会议 年份：2013
目的：本研究旨在对SMN1基因转化进行初步研究,掌握其转化类型并分析其与表型的关联性.方法：2003年7月至2008年12月在首都儿科研究所进行基因诊断SMA患儿共417例,对其中31例患者...
[会议论文] 作者：瞿宇晋, 白晋丽, 都娟, 李尔珍, 王立文, 曹延延, 王红,,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（上册 年份：2012
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[会议论文] 作者：白晋丽,瞿宇晋,李尔珍,金煜伟,曹延延,王红,宋昉,
来源：第十五届全国儿科神经学术会议 年份：2013
目的：对疑似SMN1基因单拷贝的SMA病例进行运动神经元存活基因1(SMN1)的点突变检测,明确患儿的遗传学诊断.在mRNA水平分析这些SMN1点突变对全长SMN1基因(fl-SMN1)转录水平的影响.方法：来自5个无关家系的5例疑似SMN1基因单拷贝的SMA病例为研究对象.结果：①MLPA结果显......
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