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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病.苯丙氨酸解氨酶可将苯丙氨酸代谢为无毒的反式肉桂酸.以苯丙氨酸降解能力和苯丙氨酸解氨酶酶......
目的:分析2016-2018年包头城区以及农牧区甲状腺功能减低(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查率,为进一步做好筛查工作提供依据.方法:对20......
目的 分析2013-2017年温州市龙湾区新生儿疾病筛查情况,针对存在的问题和不足提出建设性的对策,最终达到降低残疾儿童出生率,提高......
目的了解漳州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的患病情况,探讨筛查中存在的问题并提出相应的对策。方法分析......
目的 探讨新生儿疾病筛查的管理模式.方法 回顾分析通过实行政策干预、广泛宣传、免费培训相关人员,给接产单位一定的经济补偿,筛......
目的了解湘潭地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)与甲状腺功能减低症(CH)的发病率。方法应用酶化学法和酶联免疫法分别测定干血片Phe浓度和......
目的通过对我院新生儿进行先天性甲状腺功能低下(cH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查,降低缺陷儿发生。方法检测促甲状腺刺激激素(TSH)筛......
本院应用时间荧光分辨法 (DELFIA)对宁波市及所属各县市 (区 ) 33家医院出生的 72 0 0例新生儿进行了促甲状腺素 (TSH)及苯丙酮尿......
目的:了解滨海县新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果。方法:测定活产新生儿足跟全血中的促甲状腺素、......
通过对酒泉市新生儿健康检查时发现有先天性甲状腺功能低下（CH)和苯丙酮尿症（PKU)的患儿进行调查分析，同时进行筛查工作，分析CH、PKU发......
目的探讨朝阳市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发生分布及流行病学情况。方法采用干血片滤纸片法,对122662例出生72h,充分哺乳8次以上的......
期刊
本文21例苯丙酮尿症(PKU)患儿，经长期优生与遗传咨询门诊随访治疗及家系调查，现报告如下。......
苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢性酶缺陷病。1961年Gathrie将细菌抑制法应用于PKU筛查。目前，国内微生物法测定PKU已列为新生儿筛......
目的建立新生儿疾病筛查网络.方法采用PKU抑菌法对济南地区1998年～2002年出生新生儿进行苯丙酮尿症筛查.结果检出苯丙酮尿症(PKU)患......
目的对影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素进行分析.方法采用1420-WALLAC VITOR2仪器,化学荧光法(FIUORU),凡Phe≥2mg/dl......
上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所顾学范教授自1981年在国内率先开展新生儿PKU筛查，25年来筛查100多万患儿。对......
目的 分析2009-2012年广东省粤北地区新生儿疾病筛查现状和先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）和苯丙酮......
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种常染色体隐性遗传性疾病.......
期刊
先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是导致儿童智能低下比较常见的先天性代谢性遗传病.淮安市新生儿疾病筛查中心于2002......
新生儿疾病筛查是预防智力低下的有效途径，是减少智残儿童的发生、提高人口素质的一项重要措施。为了更好的贯彻执行《母婴保健法》......
新生儿疾病筛查是儿童保健的重要组成部分,为了防治儿童智力低下或疾病伤残,提高出生人口健康素质.我区于2001年9月～2004年3月对5 2......
目的 回顾性地分析2003-2010年的筛查结果,了解我市新生儿中的PKU、CH和G6PD缺乏症的发病率及治疗效果.方法 运用芬兰Labsystem公......
1资料来源及方法资料来源：2001年7月～2004年12月全市所有医院出生的活产儿。方法：采取出生72小时后新生儿足跟血。将血液滴在特制滤纸......
目的采用目前国内较先进的筛查方法，了解我市新生儿PKU、CH、G6PD缺乏的发病率及治疗效果。方法对本市49所医疗保健机构活产出生的5......
目的：对某辖区217526例新生儿进行先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）筛查，以降低残疾儿的发生。方法：检测促甲状腺激素（TSH）筛查CH......
目的了解我区新生儿疾病筛查工作情况，更好的指导今后的工作。方法在婴儿出生并喂奶72h后采取足跟血，滴渗在专用滤纸片上，送往北京市......
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目的回顾性地分析2013年1月-2015年12月,3年的新生儿筛查结果,了解我院负责新生儿筛查片区中的PKU和CH检出率,以做到早诊断,早治疗......
本文综述对四氢生物蝶呤(BH4)反应性的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因缺陷的苯丙酮尿症(PKU)的研究进展.分析BH4反应性的PAH基因突变,探......
目的建立新生儿疾病筛查干血片法苯丙氨酸(Phe)测定在新疆地区新生儿苯丙酮尿症的切值(cutoff)。方法新生儿出生72h后经充分哺乳后......
期刊
目的探讨南通市新生儿疾病筛查中心2014年10月～2017年9月间新生儿主要遗传代谢病发病情况,分析本地高苯丙氨酸血症(HPA)及先天性甲......
目的:探究中西医结合个体化饮食指导在苯丙酮尿症(PKU)女性引产后再次备孕中的应用。方法:选取2016年1月—2017年1月于本院进行治......
[目的] 分析和总结1998-2001年福建省新生儿苯丙酮尿症 (PKU)筛查状况. [方法] 新生儿出生后72 h采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用......
目的了解安徽省苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)患儿监护人社会支持现况及其相关因素,为制定对PKU患儿监护人的关怀支持策略提供......
