遗传性视神经萎缩相关论文
Leber氏遗传性视神经萎缩(Lebers hereditary optic neuropathy LHON)是一种最常见的线粒体疾病。本病由Von Graefe等于1858年首先......
目的 探讨LHON线粒体基因突变比率对疾病发生发展的影响.方法 利用线粒体荧光比值与量化相关性建立线性关系,对6个G11778A突变位点......
Leber’s遗传性视神经萎缩因Leber 1871年首次报告并指出其遗传性而得名。国外特别是欧洲发病率较高,国内统计1953年—1983年共有6......
目的:夏-马-图(CMT)神经病变可造成视神经萎缩从而出现视力缺损,这类病变被划分为遗传性运动与感觉神经病Ⅵ型(HMSN Ⅵ)。有报道称受累家......
遗传性视神经萎缩由Leber于1871年首次报道,故又名Leber氏病.近些年国内也报道了不少病例.我院于1990年7月遇到一家系5例Leber氏病......
视神经萎缩(OA)病因复杂,无论炎症、缺血、外伤、遗传、中毒、青光眼、肿物压迫、脱髓鞘疾病、营养障碍、先天因素及部分全身疾病累及......
背景 Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)变异而导致的母系遗传疾病,其常见的突变位点有m.3460 G>A,m.11778 ......
第一部分线粒体遗传病致病突变研究遗传性视神经病变致病基因定位与突变筛选偏头痛是一种原发性脑功能性疾病,表现为反复发作的一......