【摘 要】
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目的：研究错配修复基因MSH6外显子2、4-1～5在不同形式大肠癌人群中的突变情况。 方法：对2004.7～2007.7在哈尔滨医科大学附属第二医院和黑龙江省肿瘤医院,经医生及患者本人同意
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目的：研究错配修复基因MSH6外显子2、4-1～5在不同形式大肠癌人群中的突变情况。
方法：对2004.7～2007.7在哈尔滨医科大学附属第二医院和黑龙江省肿瘤医院,经医生及患者本人同意,对确诊为结直肠癌的住院患者进行流行病学调查,同时采集外周血液和大肠癌组织,用PCR-SSCP方法对错配修复基因MSH6外显子2、4-1～5的突变情况进行检测。
结果：
1、SSCP检测发现：外显子2在散发性大肠癌患者的血样中突变频率为6.0％(14/212),典型及非典型HNPCC病例中未发现突变。
2、对103例病例进行1:1配对,病例组突变频率为7.77％(8/103),对照组突变频率为8.74％(9/103)。
3、病例对照研究结果,OR=0.88,P>0.05。
4、SSCP检测结果显示：外显子2在散发性大肠癌患者的肿瘤组织中突变频率为51.47％(70/136),典型HNPCC病例突变频率为33.33％(1/3),非典型HNPCC病例突变频率为71.43％(5/7)。
5、携带基因MSH6外显子2突变的大肠癌患者的平均发病年龄为57.8岁。
6、SSCP检测未发现外显子4-1～5突变病例。
结论：外显子2的突变可能存在单核苷酸多态性,但病例与对照间无差异；携带外显子2的大肠癌患者发病年龄较晚；外显子4-1～5在大肠癌患者中突变频率较低。
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