先天性肾上腺发育不良相关论文
目的系统地回顾了1例Xp21邻近基因缺失综合征儿童的临床资料,并且总结该类别疾病的临床特点及诊断思路,提高临床医生对该综合征的......
X连锁先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能低减症非常罕见，在活产婴儿中发病率仅为14万~20万分之一，多在儿科就诊。本文基......
目的探讨一个X连锁肾上腺发育不良家系的临床特点和分子发病机制。方法收集就诊于广州军区广州总医院内分泌代谢科的一个X连锁先天......
目的分析婴儿起病的X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床及分子遗传学特点。方法选取2012年7月至2017年6月在郑州大学附属儿童医......
甘油激酶缺乏症是一种X染色体隐性遗传代谢缺陷病，90%患者为男性，常为散发，偶为家系遗传，临床少见，可分为单纯型和复合型。复合型甘油激......
随着当前医学诊疗技术的提高，越来越多的肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能减退患者被查明病因，其中DAX-1(dosage-sensitive s......
目的分析1例以中枢性性早熟(CPP)发病的NROB1基因新突变患儿的临床和分子改变，探讨NROB1对下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)调控的意义。方......
目的 分析经基因测序确诊的9例X连锁的先天性肾上腺发育不良(AHC)患者的临床特点,为诊断提供依据.方法 2007年7月至2009年6月在北......
文章介绍了先天性肾上腺发育不良的概述.病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断和治疗等内容。......
目的：分析4例DAX-1基因突变造成的先天性肾上腺发育不良（AHC）伴性早熟患者的临床特征及基因的分子改变，探讨基因突变和临床表型的特点......
学位
甘油激酶缺乏症是一种X染色体隐性遗传代谢缺陷病,90％患者为男性,常为散发,偶为家系遗传,临床少见,可分为单纯型和复合型.复合型甘......
目的:探讨Xp21邻近基因缺失综合征患者的临床特点和基因特征,为临床诊断提供参考。方法:回顾性分析1例Xp21邻近基因缺失综合征临床......
患男,26d,于1999年5月16日以间断性呕吐15d,加重4d之代主诉入院.系G1P1,足月臀位助产分娩,生后苍白窒息5min.生后反应差,且皮肤较......
目的探讨先天性肾上腺发育不良(AHC)的有效诊断方法。方法 对1例确诊AHC患儿的临床资料及基因检测结果进行分析。结果 该患儿婴儿......
目的：探讨2个X-连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床特征，检测患者及其家属中是否存在DAX—1基因突变。方法：对2个家系中4例患者分别......
目的分析并发杜氏肌营养不良症(DMD)的复合型甘油激酶缺乏症(CGKD)的诊治要点.方法报道1例并发DMD的CGKD病例,并以"复合型甘油激酶......
浙江大学医学院附属儿童医院于2019年7月收治NR0B1基因新突变致先天性肾上腺发育不良1例。该患儿既往诊断为先天性肾上腺皮质增生......
目的分析X连锁先天性肾上腺发育不良的临床表现和分子水平改变情况,讨论基因突变和临床表型变化的关系及可能机制。方法搜集先证者......
目的探讨婴儿失盐综合征的病因及基因检测在病因诊断中的应用价值。方法收集2010—2014年上海交通大学附属上海儿童医学中心收治的......
目的:X连锁的先天性肾上腺发育不良(AHC)是一种罕见疾病,主要表现为肾上腺皮质激素的严重缺乏和低促性腺激素型性腺功能不全。该研......
目的:通过分析X连锁先天性肾上腺发育不良(Adrenal hypoplasia congential,AHC)的临床特点,以增加对该病的认识,提高对该病的诊断......
研究背景儿童肾上腺皮质功能不全主要与遗传因素有关,如先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、先天性肾上腺发育不良(AHC)、肾上腺脑白质......
目的分析先天性肾上腺发育不良（AHC）患儿的临床特征,并对新发基因突变进行报告。方法收集郑州大学附属儿童医院2015年12月收治的1例A......
