论文部分内容阅读
目的
探讨基于下一代测序的基因组拷贝数分析(copy number variation sequencing，CNV-seq)技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。
方法前瞻性分析我院自2017年2月至2017年10月单纯因高龄行羊水CNV-seq检测的样本的染色体检查结果。
结果共纳入1461例高龄孕妇羊水样本，致病性染色体异常样本检出率为2.3%(34/1461)，其中<5 Mb者占所有致病性染色体异常样本的44.12%(15/34)。
结论针对高龄孕妇，除染色体非整倍体外，医师有必要告知胎儿患所有染色体异常、包括亚显微结构异常的风险。同时，CNV-seq是一种分辨率高、准确、通量高而成本相对较低的染色体拷贝数变异检测手段。