遗传性周围神经病相关论文
病史摘要患者为53岁女性，因"进行性四肢肌无力、肌肉萎缩19年"就诊。症状体征患者19年前无明显诱因逐渐出现双下肢无力、肌肉萎缩......
目的对1例伴有神经系统损害的Perrault综合征患者进行TWNK基因变异分析，明确其致病原因。方法应用高通量测序及Sanger测序法对患者T......
目的探讨1例以周围神经病变及视力下降为主要表现的晚发型球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)患者的临床及基因突变特点。方法对患......
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称遗传性运动感觉神经病，是遗传性周围神经病中最常见类型，主要临床表现为肢体远端进行性肌无......
目的探讨腓骨肌萎缩症1A型的临床特点。方法回顾分析腓骨肌萎缩症1A型一家系的临床表现、神经电生理及基因检测结果。结果先证者为......
腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连......
腓骨肌萎缩症（CMT）占遗传性周围神经病的80％-90％，临床特征为［1］双足内侧肌和腓骨肌进行性无力和萎缩，累及双上肢时呈爪形手，可伴有弓形足及......
腓骨肌萎缩症(CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN)，具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障......
遗传性运动感觉神经病，又名夏科-马里-图思病（Charcot-Marie-Tooth disease，CMTs），是最常见的遗传性周围神经病，发病率为1／2500。CMTs分为......
背景遗传性周围神经病变是较为常见的遗传性神经病变,但发生在下肢且伴无痛性难愈性溃疡者十分少见。这些患者往往因溃疡前往创伤......
<正>腓骨肌萎缩症又称遗传性运动感觉性神经病,即夏科-马里-图思病(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)。该病是遗传性周围神经病之......
