中国人遗传性B型短指(趾)家系中 ROR2基因突变的鉴定

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yanshileia001

【摘要】

：

目的确定一个中国人B型短指(趾)家系中是否存在ROR2基因突变.方法从一个中国人B型短指(趾)家系的患者外周血中提取基因组DNA,PCR扩增ROR2基因外显子8和部分外显子9,PCR产物直接测序;同时进行PCR产物TA克隆和插入片段测序. 结果在患者中发现ROR2基因第9外显子1398～1399 insA杂合突变,与国外发现的致病性突变一致. 结论本文首次报告中国人B型短指(趾)中的ROR2基因

【作者】

：

杨威谭凤钦孙淼曾瑄刘杰刘国仰罗会元张学

【机构】

：

100005,北京,中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系,医学分子生物学国家重点实验室,河北省计划生育研究所,100005,北京,中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗

【出处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

：

2004年21期

【关键词】

：

短指 ROR2 基因突变家系图直接测序插入片段致病基因聚合酶杂合突变突变检测

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