【摘 要】
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目的对错过唐氏筛查和羊水胎儿细胞染色体核型分析的孕妇进行唐氏综合征产前诊断补救措施的探讨与研究。方法抽取首都医科大学附属北京妇产医院就诊的孕妇羊水3 ml共103例,均
【机 构】
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首都医科大学附属北京妇产医院,北京基因组研究所
【基金项目】
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本文受北京市科技新星项目研究课题（20061308）资助
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目的对错过唐氏筛查和羊水胎儿细胞染色体核型分析的孕妇进行唐氏综合征产前诊断补救措施的探讨与研究。方法抽取首都医科大学附属北京妇产医院就诊的孕妇羊水3 ml共103例,均已诊断胎儿异常（染色体异常或大体畸形等）,提取羊水中胎儿细胞DNA,应用QF-PCR方法进行唐氏综合征的分子诊断。结果诊断周期48～72 h,诊断准确率达95%,孕周24～35周,年龄21～44岁,所有患者均进行了胎儿染色体的核型分析和QF-PCR法分析,其中9例为唐氏综合征胎儿。结论QF-PCR方法产前诊断妊娠24周以上的孕妇,与脐静脉穿
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