【摘 要】
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目的探讨1例Bart′s水肿胎的α基因突变类型。方法利用多种PCR方法对1例Bart′s水肿胎的α基因进行诊断。结果本例Bart′s水肿胎的致病机理为α基因的SEA缺失和THAI缺失的双
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目的探讨1例Bart′s水肿胎的α基因突变类型。方法利用多种PCR方法对1例Bart′s水肿胎的α基因进行诊断。结果本例Bart′s水肿胎的致病机理为α基因的SEA缺失和THAI缺失的双重杂合子。结论α基因的THAI缺失也是引起Bart′s水肿胎的原因,在临床中应主意检测。
Objective To investigate the type of α gene mutation in 1 case of Bart’s hydatidiform mole. Methods A variety of PCR methods were used to diagnose a gene of Bart’s hydatidiform mole. Results The pathogenesis of this Bart’s hydrops was a double heterozygote of the SEA deletion of the alpha gene and the absence of THAI. Conclusions The THAI deletion of α gene is also the cause of Bart’s hydatidiform mole. It should be tested in clinical practice.
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