平山病（Hirayama disease，HD）又称青少年上肢远端良性肌萎缩症，典型临床特点为隐匿起病，以青少年男性多发，多数病例以一侧或双侧不对称的上肢远端肌无力和肌肉萎缩，无客观感觉异常，疾病进展数年后多自然静止。平山病发病早期的临床表现与肌萎缩侧索硬化症等运动神经元疾病相似，且因医学诊断技术的限制及临床医生认识的不足导致平山病误诊率和误治率较高，因此，对平山病及时、准确的诊断至关重要。近年来，国内外学者在平山病的诊疗方面，主要通过临床表现结合颈椎影像学检查和神经电生理技术进行诊断及相关研究。随着平山病越来越受到临床医生的高度重视，相关的病例报告及研究也逐渐增多。随着影像学和神经电生理技术的拓展应用和研究深入，目前对该病的早期诊断及早期治疗方面的重要性和有效性再次得到肯定及强调，并且在发病机制、临床诊断和治疗方面均有了新的认识，尤其对于青少年上肢远端肌肉萎缩的疑似患者，更应该警惕平山病的可能。其发病机制、临床诊断和治疗方面新的认识和研究进展对临床医生进一步认识和了解平山病至关重要。