低酮性低血糖相关论文
目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症(HMGCS2D)患儿的临床特征和基因变异。方法总结中山大学附属第六医院儿科确诊的1......
中链酰基辅酶A脱氨酶缺乏症(MCADD)是脂肪酸氧化缺陷病中最常见的一种,其发病率与苯丙酮尿症相当,临床表现主要为低酮性低血糖、呕......
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1病例患儿,女,49天,因“吸奶无力、食纳差10余天,加重伴吐奶1周”入院。生后32天因“食奶欠佳”就诊于当地医院,当地医院予以“四......
