戊二酸尿症相关论文
戊二酸尿症是一类好发于儿童的遗传代谢病.根据患者生化代谢酶的缺陷将戊二酸尿症分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型3个类型.关于本病脑组织病......
昏迷是儿科急诊临床工作中常见到的危急症状之一,其病因十分庞杂,包括颅内、颅外疾病,感染或非感染原因.国内曾有报道,病因明确的......
背景及目的戊二酸尿症Ⅰ型是戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病。致病基因定位于19p13.2。该病的生化特征是戊二......
戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ)是一种脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,属常染色体隐性遗传。其发病率低,到目前国内报......
<正>戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ)合并脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)临床少见,常被误诊,首都医......
<正>细胞出版社《细胞—代谢》杂志创刊于2005年,出版的研究论文和综述文章主要关注代谢和体内平衡。每月出版1期。受过专业博士训......
患儿,男,11岁,间断乏力、行走困难6年,发作性意识不清4年;辅助检查提示严重代谢性酸中毒、低血糖、肝功能异常,CT示肝脏明显增大、......
期刊
目的探讨晚发型戊二酸尿症Ⅱ型的临床特征、诊断和治疗。方法收集2例经气相色谱-质谱分析技术确诊的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型病例的临......
戊二酸尿症是由于戊二酰酶A脱氢酶(glu-tary-COA dehydrogenaze)遗传性缺乏所引起的一种疾病,其生化表现为尿中排出戊二酸、戊烯......
患儿女,5个月,因软弱无力、反复感染5个月入院。患儿系第二胎,第二产,足月顺产,新法接生,生后进食好,生后第3天呼吸不规则,诊断新......
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患儿,男,46 h,因呻吟、呼吸不规则26 h入院.G2P2,足月顺产,无窒息.羊膜早破26 h,羊水、脐带及胎盘正常.出生体重3 500g.生后6 h开......
2-羟基戊二酸尿症（2-hydroxyglutaric aciduria,2-HGA）是一种罕见的常染色体隐性遗传神经代谢障碍性疾病,以血、尿及脑脊液中2-羟基......
