酶缺乏症相关论文
例1男，1岁半。2010年5月11日因热水烫伤双前臂、背部、臀部及左下肢，1h后入院。创面绝大部分红润，有较大水疱，左小腿部分创面红白相间......
酶缺乏症是常染色体和性联隐性变异的遗传性疾病。现已明确许多酶缺乏症中的特殊缺陷,但由于制取正常的或变异的纯酶制剂尚有限制......
患者女性,28岁.患者一直无自主性月经,1997年曾于当地医院诊断为"单纯性腺发育不良",并作"人工月经周期"治疗始有少量月经来潮,伴......
报告一家二例遗传性17α-羟化酶缺乏症。因17α-羟化酶缺乏导致性腺、肾上腺类固醇物质代谢障碍,使皮质激素、性激素合成减少,促肾......
先天性肾上腺皮质增生症(Congental adrenal hyperylasia,(CAH)又称肾上腺生殖器综合征,为由酶缺乏引起的类固醇合成障碍,呈常染......
1972年Giblett等首先发现二例腺苷脱氨基酶(adenosine deaminase缩写为ADA)缺乏的重症混合性免疫功能不全的患者,此后有不少ADA缺......
17_α—羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生中一个极为罕见的类型,我院自49年开院以来所收治的先天性肾上腺皮质增生病例中,尚未......
近年来,伴随生物工程学和遗传基因工程学的发展,内分泌领域也受到很大影响。本文对内分泌疾病诊断和治疗的最近动态阐述如下。一......
先天性肾上腺皮质增生是由于肾上腺皮质在合成类固醇激素时,缺少必需的酶,致糖皮质激素生成减少,酶前激素分泌亢进所引起的病理状......
21羟化酶缺乏为最常见的先天性肾上腺皮质增生症的一种类型。临床症状以性发育异常伴或不伴有水盐代谢失调为主。女性表现为男性化......
<正>1病历摘要患儿男,6个月。因"腹泻、皮肤色素沉着6个月"于2009-12-09就诊于上海交通大学医学院附属新华医院。患儿出生后肤色黑......
随着现代科学技术、分子生物学的迅速发展，医学领域也发生了巨大而深刻的变化。遗传作为致病因素的作用日益受到重视，对该类疾病的基......
对近10年来收治的20例仅两性畸形进行临床分析，旨在提高对该类疾病的认识，并结合文献讨论其诊断及治疗。雄激素不敏感综合征为最常见......
正常人的肾上腺皮质能合成理糖、理盐皮质激素和少量雄激素,其中理盐皮质激素有许多种,按其理盐性能的强弱,从强到弱排列为醛固酮......
多巴胺β－羟化酶缺乏症李莉，张永珍，闫西艴多巴胺β－羟化酶（ＤＢＨ）缺乏症是一种先天性疾病。１９８６年首次被认识［１］，此后陆续有报道［２～６］。多数患者成年才被发......
17α-羟化酶缺乏症是一极罕见的先天性肾上腺增生性疾病,从发现首例至今仅有120多例。现已证实17α-羟化酶缺乏症是一种常染色体......
遗传性１７－ａ羟化酶缺乏症为一种常染色体隐性遗传性疾病，临床较少见，笔者发现一个家系，患病３人。报告如下。１临床资料１．１家系调查该家系三代共２８人......
病历摘要患者女，２６岁。因原发性闭经、乳房不发育、多毛、男性化而就诊。据其母亲介绍，患者出生后就被发现有“小阴茎”，儿童期生长很快......
1 病例简介 患者女,15岁。因“尿道下裂15年,阴蒂肥大10年,出现喉节7年”入院。15年前患者出生时,发现尿道下裂,经染色体检查,证......
患儿 女 ,5个月。因嗜睡半个月、气喘 1天、肢体抖动数次 ,门诊疑为“病毒性脑膜炎”收入院。患儿出生后头发稀少、黄。半个月时......
3-phosphoglycerate-dehydrogenase (3-PGDH) deficiency is an L-serine biosyn thesis disorder, characterised by congenital ......
先天性肾上腺皮质增生 (CAH)是一组常见染色体隐性遗传性疾病 ,其中 2 1-羟化酶缺乏症最为常见 ,约占所有病例的95 %以上。现对 16......
目的:探讨肾上腺性性征异常的诊断、鉴别诊断和治疗,特别是分泌性激素的肾上腺肿瘤的良恶性鉴别诊断和各种先天性肾上腺增生疾病的......
内分泌疾病领域中应用基因治疗的思路主要有 :转基因治疗激素单一缺乏的垂体性尿崩症、生长激素缺乏症和 2 1羟化酶缺乏症等 ;基因......
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传疾病,由肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷......
1临床资料患者,社会性别,男,26岁,以“睾丸缺如26年,视物模糊14年,全身乏力10年”为主诉入院。出生时被发现双侧睾丸缺如,1岁时行......
17α-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中最罕见的一种类型,约占所有CAH的1%左右。该病......
大汗淋漓 猝死（重庆医科大学附属儿童医院新生儿科６３００１４）病历摘要患儿，男，１９天。因黄疸１７天入院。第３胎第１产，４０＋５周孕，出生体重３４５０ｇ。生后２天面部发黄，逐渐加......
患儿，男，出生3天，因皮肤巩膜黄染1天于1997年5月23日入院。患儿系G2P2，足月顺产，产时阿氏评分正常，出生后前两天病儿一切正常，于1天前病儿......
生物素酶缺乏症是常染色体隐性遗传代谢性疾病，患者可出现癫痫、共济失调、皮疹、脱发、听力丧失、视力减退及发育延迟等症状。未治......
非典型２１－羟化酶缺乏症（ＮＣ２１－ＯＨＤ）为先天性肾上腺皮质增生症中２１－羟化酶（Ｐ４５０Ｃ２１）缺乏的一种类型，１９５７年由Ｊａｙｌｅ等首先描述，呈常染色体隐性遗传。因多于青少年围青春期或......
迄今国内尚未见有较为完整、系统的神经系统遗传性疾病分类,草拟制定出神经系统遗传性疾病的分类,这对广泛深入开展神经系统遗传......
苏3,4一二羟苯基丝氨酸为一人工合成的去甲肾上腺素直接前体,它对某些去甲肾上腺素功能低下的疾病,如帕金森氏病的冻结现象与单纯......
危地马拉共和国全国灭疟中心每年从被动病例侦察所得40～50万张血片中,可查出5～7万张疟原虫阳性血片(12～14％)。其中90～94％为间日疟,其余......
小肠吸收不良性腹泻第一军医大学南方医院（５１０５１５）张万岱吸收不良指一组由于各种病变引起的粪便中脂肪排出异常和对肠溶性维生素及糖类、蛋......
