分子病因相关论文
目的：对北京地区非综合征性耳聋患者进行耳聋病分子病因学分析。方法：对北京第三聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音测听检查,......
目的：利用基因诊断的方法调查内蒙古赤峰市特教学校非综合征耳聋先证者的常见分子病因,本文着重进行SLC26A4基因全序列突变分析。方......
目的：利用全外显子测序技术结合尿道下裂家系，寻找尿道下裂新的可疑易感基因，分析可疑易感基因的相关功能和作用途径，得到优选新致病基......
LMNA(Lamin A/C)基因被定位于1号染色体1q21～22,其可变性RNA加工(alternative RNA spicing)的拼接产物即为lamin A和lamin C。lamin......
耳聋是一种严重影响人类生活质量的疾病，根据是否伴发其他症状而分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋两种，其中非综合征型耳聋受到线粒......
RNA干扰(RNA interference,RNA i)首先由Fire等[1]提出,为双链RNA(double strand RNA,dsRNA)介导的细胞内序列特异性转录后基因沉......
肺癌是最常见致命的癌症之一,近期资料显示仅10%非小细胞肺癌(NSCLC)和3%小细胞肺癌(SCLC)能长期生存.为了提高肺癌的治愈率,必须......
我们对人脑胶质瘤分子病因研究看好于从基因芯片入手,分析其发生发展过程中的差异表达基因[1],再通过分子生物学手段认定目标基因......
尿道下裂是一种发生在男性外生殖器较为常见的先天性缺陷，可为单纯型尿道下裂，或为性发育异常或其他临床综合征表型中的组成部分；其病......
婴幼儿持续高胰岛素血症性低血糖症是婴幼儿持续性低血糖症最常见病因之一。近年来,婴幼儿持续高胰岛素血症性低血糖症的分子发病......
男性不育的分子病因研究进展上海医科大学医学遗传学研究室（２０００３２）张咸宁，曹凤根，左■据世界卫生组织（ＷＨＯ）１９８２－１９８５年的一项研究报告，在全世界平均１０－１８％的不育夫......
系统性红斑狼疮（Systemic lupus erythematosus,SLE）是一种多系统损伤的自身免疫性疾病,以T、B细胞异常活化、补体激活、免疫复合物......
胰岛素抵抗（IR）在2型糖尿病、肥胖和心血管疾病等的发病过程中占有主导地位，其形成是一个复杂的、多基因参与的过程。基因敲除技术为......
脑胶质瘤是常见的脑内恶性肿瘤，是目前中枢神经系统疾病的重点和难点。以手术治疗为主的包括放射治疗、化学治疗、免疫治疗和中医药......
神经干细胞和胶质瘤干细胞的研究成功,对早有定论的胶质瘤起源细胞学说发出了挑战。在胶质瘤细胞中,为数不多的干细胞是生成肿瘤的......
一、研究背景与目的:1神经胶质瘤是中枢神经系统中最常见的肿瘤,其发生、发展是一个长期的多因素作用、分阶段过程。这个过程涉及......
第一部分 针对人脑胶质瘤发生、发展分子机制研究的组织芯片制作 【目的】构建针对人脑胶质瘤发生、发展分子机制研究的组织芯......
