GJB2基因相关论文
目的 探究并分析儿童双耳感音神经性聋临床表现特点及缝隙连接蛋白26（GJB2）、缝隙连接蛋白31（GJB3）基因突变情况。方法 本研究选取2020......
目的 探讨耳聋基因panel技术在耳聋患者基因诊断中的应用。方法 40例耳聋患者首先采用荧光定量PCR结合Sanger测序法检测4个常见耳......
目的 分析携带GJB2基因c.109G>A/p.Val37Ile（以下简称p.V37I）纯合及复合杂合变异婴儿的听力表型,为临床咨询提供参考。方法 回顾性分......
目的明确长沙地区GJB2或SLC26A4基因单杂合变异新生儿携带其他变异位点的情况，探究该地区耳聋基因的变异谱。方法应用Sanger测序技......
遗传缺陷是耳聋的重要发病因素。目前，49个非综合征性听力减退（NSHI）基因定位在染色体上，10个NSHI基因被克隆。在NSHI中，GJB2基因突变率......
目的调查胶东地区非综合征型耳聋患者4种常见致病基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和12S rRNA)的突变特征。方法采集2015年1月至2017年9月......
目的分析苏北地区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss，NSHL)患者的基因突变情况。方法应用Sanger测序技术对117例NSHL患者......
目的对1个常染色体隐性遗传性耳聋家系进行遗传性耳聋基因变异筛查。方法应用高通量测序技术(next generation sequencing，NGS)对家......
目的对浙南地区GJB2基因突变耳聋患者及家系行致病突变与临床表型分析，并为其中6个GJB2基因突变致聋家系行产前分子诊断。方法应用......
目的对1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者进行GJB2基因的突变鉴定，并在此基础上完成家系突变验证和突变起源分析。方法通过酚氯仿法......
目的 探讨非综合征性耳聋的分子病机制,并在此基础上建立遗传性耳聋产前基因诊断方法.方法 应用耳聋基因芯片和GJB2全编码序列分析......
目的 对非综合征型耳聋患者家系进行最常见致病GJB2基因和线粒体DNA 12S rRNA基因1555A＞G突变分析,寻找非综合征型耳聋家系致聋的遗......
目的:调查新生儿中GJB2基因c.109G>A纯合突变频率及其外显率,为更有效进行新生儿耳聋基因筛查提供依据.方法:采集2017年6月1日至20......
目的:探讨耳聋基因芯片检测在耳声发射不合格的非综合征型感音神经性耳聋新生儿筛查中的应用价值.方法:选择70例耳声发射不合格的......
目的:对非综合征型听力损失人工耳蜗植入患者表型进行流行病学统计分析和分子病因学研究,初步探讨四种基因在非综合征型听力损失人......
目的 分析新生儿耳聋基因筛查数据,并对JB2基因c.109G＞A(p.V37I)位点纯合突变新生儿听力临床表型进行追踪,探讨耳聋基因筛查及c.109......
新生儿先天性听力损失是一种常见的出生缺陷。研究表明,新生儿听力损失发生率为0.1%～0.3%,重症监护病房的新生儿听力损失发生率可高......
目的分析58例中国东北地区非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)患儿GJB2基因突变类型和频率。方法收集吉林省吉......
目的 分析厦门市321例听力障碍人群常见耳聋基因携带情况,探讨厦门地区开展耳聋基因筛查的意义.方法 选择2018年6月-2020年4月厦门......
耳聋是导致人类言语交流障碍的主要疾病，在中国人中，GJB2基因突变导致的先天性耳聋大约为12.2%，在NSHL未成年患者中GJB2基因突变的阳......
本研究目的是建立一种适于基层医疗机构使用和大样本群体筛查的简单、快速、准确检测GJB2基因176del16、235delC、299-300delAT三......
目的对遗传性非综合征性耳聋一家系人群中GJB2基因的突变位点、突变频率、突变形式进行研究，并与非家系耳聋及正常人群进行对比研究......
学位
本课题将线粒体12S rRNA和GJB2基因作为切入点，对已经建立的浙江省聋病资源库进行分析，了解非综合征型耳聋相关基因常见的突变方式、......
目的：调查GJB2基因突变在上海地区先天性耳聋儿童中的发生率及热点突变方式，研究GJB2基因突变相关婴幼儿听力损失状况。 方法：收集......
耳聋也叫听力障碍，是指人们感受声音大小和辨别声音能力下降的一种表现。根据世界卫生组织(WHO)的调查数据显示，听力残疾在五种身体......
目的：
1、研究宁波地区非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing loss，NSHL)患者缝隙连接蛋白β2基因(gap junction beta-2 gene，GJ......
耳聋,即听力障碍,是指人们对声音的大小及辨识度下降的表现。听力障碍在各种身体残疾中所占比例较高,严重影响患者的日常生活。在......
新生儿听力损失是较常见的出生缺陷。我国听力残疾人约有2057万,每年出生1950万的新生儿,其中约有0.1368％患有致残性听力损失,每年......
目的:耳聋是最常见的遗传病之一,在新生儿中发病率高达1/800～1/1000。既往研究表明,造成耳聋的原因是多方面,其中最主要的是遗传因......
目的本研究以中国南部汉族人群为研究对象,验证银屑病GWAS数据：GJB2基因单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorohism, SNP)......
正常听力是语言形成和发展的基础,听力言语障碍直接影响日常生活交流与学习。耳聋是人类最为困恼的疾病之一,2006年我国第二次全国......
【目的】 1.报道1个家系中母子共患角膜炎-鱼鳞病-耳聋（KID）综合征。 2.检测家系中GJB2基因突变情况。 3.探讨皮损中5种连......
根据世界卫生组织(WHO)的调查数据显示，听力残疾是五种身体残疾中比例最高的。世界上每出生1000个儿童就有1～3个发生听力损失，其中60％......
语前聋是指出生时或三岁前就出现听力损失,发病率约为1/1000,至少一半为遗传因素所致.70﹪的语前聋不伴有其他症状,称非综合征性耳聋......
目的利用JL055小家系分析GJB2基因突变导致非综合征性耳聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI)的特点,为遗传咨询和产前诊断......
目的对非综合征型聋患者进行聋病分子病因学分析。方法对北京第三聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音测听检查,应用PCR扩增及......
目的通过对青海省三所聋校非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)学生线粒体DNA12SrRNAA1555G突变和GJB2基因突变......
目的 通过筛查耳聋基因热点突变:GJB2基因的235delC、SLC26A4基因的IVS7-2A>G和线粒体12S rRNA(12S)基因1555 A>G达到快速诊断耳聋......
目的 分析青海省汉族、藏族和回族非综合征型感音神经性耳聋(NSHL)患者常见耳聋基因筛查情况.方法 选择2016年12月至2018年12月于......
目的:分析昆明市重度和极重度非综合征型聋病患儿中常见耳聋易感基因的突变频率和主要突变方式.方法:采集2015年1月-2016年12月昆......
目的 对山东滨州市特教学校学生进行耳聋分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因.方法 对山东省滨州市阳信、无棣、惠民三县特教......
耳聋基因GJB2定位于13q11-q12,编码connexin26(CX26)蛋白.在常染色体隐形遗传的非综合征性耳聋中,有50%的患者存在着GJB2基因的突......
目的 探讨GJB2基因突变在新疆地区主要民族维吾尔族和汉族非综合征性耳聋(NSHL)人群的发生情况,以初步掌握该地区主要不同民族GJB2......
期刊
目的:利用基因诊断的方法调查内蒙古自治区赤峰市特教学校非综合征耳聋患者的常见分子病因,对GJB2、GJB3、GJB6基因编码区突变进行......
目的 探讨接受人工耳蜗植入(CI)患者的缝隙连接蛋白beta 2(GJB2)基因突变情况,并评价GJB2基因突变患者耳蜗植入的效果.方法 对接受......
