单核苷酸变异相关论文
新型冠状病毒肺炎(COVID-19)的全球大流行对整个人类社会造成了重大影响,人类面临着财政刺激、金融压力、债务重整等挑战。在特效治疗......
肠道微生物组正以“四两拨千斤”之势影响宿主行为和健康。益生菌处于与肠道微生物接触的“正面战场”,因此研究益生菌与肠道微生......
单核苷酸变异(SNV)是由单个核苷酸发生置换、缺失或插入而导致的序列变异,是人类基因组中最常见的一种突变形式。大部分已知的遗传性......
研究目的:前列腺癌是目前严重危害中老年男性健康的常见肿瘤之一。miR-23a的基因多态性已被证实对多发性硬化症、肺癌、胰腺癌等多......
随着DNA测序技术的不断发展,日益增加的DNA序列数据在不同领域的应用得以进入一个快速发展的阶段。癌症是导致人类预期寿命缩短的......
目的:研究与遗传相关的癫痫患儿的临床特点和预后随访,对其进行全基因组测序(whole genome sequencing,WGS),分析变异基因与癫痫之间......
目的探索DNA损伤相关的遗传变异和中国人群肺癌发病风险的关系。方法采用病例-对照研究设计,收集2003—2009年就诊于江苏省肿瘤医院......
目的 调查DXYS267基因座遗传多态性,研究该座位伴性遗传单核苷酸的特征及其法医学应用价值.方法应用聚合酶链反应和聚丙烯酰胺凝胶......
目的识别中国北方人新的前列腺癌风险变异个体。方法分析10例中国北方前列腺癌的mRNA测序数据,筛选出26个表达于肿瘤mRNA,且具有潜在......
研究背景银屑病是一种由多因素引起的慢性炎性复杂性皮肤病,临床以红色斑块及鳞屑为特征,寻常型银屑病(Psoriasis vulgaris, PV)最常见......
第一部分离心法增加HaCaT细胞的基因转染效率目的:HaCaT细胞是自发性的人永生化表皮细胞株,常用于皮肤功能与疾病的相关研究,但常......
单核苷酸变异(single nucleotide variatioN,SNV)因其与疾病易感性、药物反应差异性、人类进化及种群多样性等相关而广受关注,虽然传......
先天性脊柱侧凸(Congenital scoliosis,CS)是由胚胎期椎体发育异常导致的脊柱三维畸形。临床上定义冠状面脊柱侧方弯曲≥10°为脊柱......
目的 探究心脏疾病相关基因变异与云南不明原因猝死(Yunnan sudden unexplained death,YNSUD)在彝族人群高发的相关性.方法 采集20......
目的 探索DNA损伤相关的遗传变异和中国人群肺癌发病风险的关系.方法 采用病例-对照研究设计,收集2003-2009年就诊于江苏省肿瘤医......
本研究旨在进一步阐明急性髓系白血病的发病机制,筛选新的肿瘤特异性突变。利用高通量测序的方法对1例初诊的部分分化型急性髓系白......
目的为研究一株羊种布鲁氏菌粗糙型变异菌株的遗传特征。方法本研究利用布鲁氏菌表型鉴定方法、全基因组测序及比较基因组分析方法......
随着生活水平的提升,人们对于自身的好奇促使人们对基因进行研究。其中,变异是人类疾病的一个重要诱因,对变异进行研究可以推动基......
为了明确棉花种质资源中类固醇5α-还原酶(Steroid 5 alpha-reductase,DET2)基因单核苷酸多态性,了解核苷酸位点变异对其编码蛋白配......
精神发育迟滞(旧称智力低下)作为儿科神经科常见的一组疾患,具有高度的遗传和表型异质性,大约25%~50%的精神发育迟滞是由遗传因素引......
唇腭裂是最常见的颌面部畸形,也是全球最普遍的出生缺陷之一。孟德尔在线数据可查询出超过500个与唇腭裂相关的综合征,其中亦包括......
目的:右心发育不良综合征(Hypoplastic Right Heart Syndrome, HRHS)是以不同程度的右心室发育不良及三尖瓣和(或)肺动脉瓣的发育不......
第一部分基因特异性单核苷酸变异与前列腺癌患病风险的关联研究第一节基因特异性单核苷酸变异与前列腺癌发生关联的系统Meta分析目......
第一部分脑卒中的环境和遗传保护因素研究高密度脂蛋白胆固醇和Ⅰ型细胞膜钙离子转运酶基因变异与脑卒中的关系背景和目的脑卒中是......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”$ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
基因缺陷与变异是遗传疾病以及众多难以治愈的慢性病之“源”,基因信息的获取已经成为精准医疗的基石。现代医学已经证明,在长期特......
研究背景先天性脊柱侧凸(congenitalscoliosis,CS)是一种先天性脊柱畸形,由胚胎期体节发生过程中椎体发育异常或者分节不良导致。......
目的探讨湖北地区汉族肿瘤患者药物代谢酶CYP2C19*2(rs4244285)等位基因分布频率,以期为该基因多态性相关药物的合理用药研究提供......
目的分析TSG23基因在非梗阻性无精子症患者中单核苷酸变异。方法采用第二代高通量测序方法对临床收集的776例非梗阻性无精子症患者......
研究背景银屑病是一种慢性的多因素的皮肤疾病,该病以界限清楚的红色斑块附着银色的鳞片为特征。目前该病的病因及发病机制尚不清楚......
第一部分肺动脉闭锁染色体核型分析[目的]对肺动脉闭锁患儿进行核型检测,分析染色体异常与肺动脉闭锁的关系。[方法]35例肺动脉闭......
目的研究PRKAG2基因多态性与汉族人特应性皮炎(AD)临床表型之间的关系。方法利用本研究团队前期全基因组关联分析Illumina Human 6......
<正>LiPA及DNA测序均检测出63个D型病毒株、4个A型病毒株及13个A型及D型混合病毒株。基于PCR-RFLP方法正确检出了所有4个A型病毒株......
研究背景特应性皮炎(Atopic Dermatitis,AD)是一种遗传占主导作用的慢性、瘙痒性、炎症性皮肤疾病,同时坏境因素也起着不可忽视的......
目的通过对1例中国塔吉克族人的全基因组重测序分析,探讨塔吉克族人的遗传特征和高原适应之间的关系。方法选取1例健康的中国塔吉......