异常剪接相关论文
背景:RNA剪接是真核生物基因表达的关键步骤之一。剪接因子SF3B1是U2小核糖核蛋白复合体（U2 sn RNP）的组成部分[1-3]。研究发现在多......
目的鉴定MPL L391-V392ins12异常剪接体，了解其在骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者中突变发生情况。方法采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）联合克......
浸润和转移是上皮肿瘤治疗失败、导致患者死亡的主要原因。浸润是肿瘤恶性程度高的重要标志和转移的先决条件。肿瘤细胞与原发灶分......
大约 5 0 %的肿瘤有 ｐ5 3基因缺失和 /或突变 ,可见它和癌症的关系非常密切 ,目前研究较多的几种 ｐ5 3相关因素与ｐ5 3存在着复杂的制......
ＩＳＧ１０１是近来发现的一个从酵母到人高度保守的蛋白家族。其Ｎ端与泛素结合酶（ＵＢＣ）有一定的同源性。有研究表明：ＴＳＧ１０１的转录子在某些肿瘤细胞中发生了异......
Episodic ataxia type 2 (EA2) is an autosomal dominant channelopathy characterized by paroxysmal cerebellar ataxia. Previ......
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在人类肿瘤的发生发展中,广泛的存在着相关基因的选择性剪接。选择性剪接后的相应产物对肿瘤的转移、侵袭具有重要的作用。本文就E......
神经元蜡样质脂褐素沉积病(neuronal ceroid lipofuscinoses，NCLs)是一组儿童常见的遗传性、进行性和致死性的中枢神经系统变性疾病......
研究背景： Nav1.1蛋白由SCN1A基因编码，SCN1A基因不同类型的突变可导致相应的Nav1.1蛋白结构和功能异常，进而改变神经元兴奋性，可以......
弥漫性掌跖角化症（Diffuse palmoplantar keratoderma，DPPK）是一种常染色体显性遗传皮肤病，临床症状是手掌和单层表皮发生特定均匀的过......
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目的 鉴定MPL L391-V392ins12异常剪接体,了解其在骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中突变发生情况.方法 采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)......
先天性白内障约1/3是遗传性的,研究发现基因突变不仅可直接改变蛋白质序列,也可导致mRNA异常剪接而致病.突变位点可以通过干扰组成......
目的探讨KAI1基因的异常剪接与乳腺癌进展、转移的关系。方法提取48例乳腺癌组织的RNA,利用RT-PCR技术进行逆转录扩增KAI1基因,电......
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弥漫性掌跖角化症(Diffuse palmoplantar keratodema,DPPK)是一种常染色体显性遗传皮肤病,临床症状是手掌和单层表皮发生特定均匀......
前言人肿瘤易感基因TSG101(tumor susceptibility gene101)位于11P15.1-15.2,cDNA全长1494bp,由6个外显子和5个内含子组成,其编码......
