β地中海贫血相关论文
目的 回顾性分析长沙市妇幼保健院地中海贫血基因检测阳性率、变异类型及分布特征。方法 对2013年10月至2021年6月就诊的21 618例......
β地中海贫血主要是由于β珠蛋白基因突变引起的慢性溶血性孟德尔遗传病。目前定期输血、祛铁、脾摘除以及异体造血干细胞移植（HSCT......
转化生长因子(TGF)-β超家族抑制剂luspatercept是一种针对SMAD2/3信号通路的可溶性受体融合蛋白，该药对改善β地中海贫血、较低危......
妊娠合并地中海贫血（thalassemia）是一种发生在妊娠期的单基因组遗传的溶血性疾病。由于血液中血红蛋白的组成比例失衡，妊娠合并地中......
目的:用不同浓度的羟基脲（HU）药物处理体外培养的K562细胞,观察细胞并检测细胞的抑制率和凋亡情况,然后检测其激活γ珠蛋白基因（简称H......
在等位基因特异PCR及多重PCR的基础上建立了多重等位基因特异PCR技术（MAS-PCR），对中国人常见的-28A→G，CD17→0，CD41-42（-4bp）和CD71-72（+A......
目的探讨去铁胺、去铁酮治疗重型β-地中海贫血铁过载患者的临床疗效。方法选择2015年6月1日至2016年5月31日，广西贵港市人民医院血......
目的：建立一个能表达人βIVS-Ⅱ-nt 654 C→T突变基因（β654基因）的HeLa细胞模型。方法：应用长片段多聚酶链反应（PCR）技术从一例β654突......
为明确广西3例不能被多聚酶链反应-寡核苷酸探针斑点杂交法检出的β地中海贫血（β地贫）基因携带者的突变型，用银染法单链构象多态性(S......
为研究β地中海贫血（β地贫）杂合子δ珠蛋白mRNA表达及其意义，应用逆转录-多聚酶链反应(RT-PCR）介导的珠蛋白mRNA共扩增定量测定技术分......
为研究β地中海贫血（β地贫）产前诊断的新途径，应用多重等位基因特异性多聚酶链反应(PCR）技术对10例有重型β地贫风险的胎儿进行了产前......
用聚合酶链反应（PCR）和点迹杂交（Dot Blot）方法检查β地中海贫血的基因，用PCR技术检測东南亚缺失型α地中海贫血基因（--SEA/）。从65例不同......
用多聚酶链反应（PCR）结合斑点杂交技术和PCR产物直接测序法，在壮族人中检出一种罕见的β地中海贫血（β地贫）基因。这种罕见的P地贫基因......
对15例"非典型β地中海贫血杂合子"进行了血液学，血红蛋白组成，肽链生物合成速率和珠蛋白基因及其mRNA含量的分析。发现患者β珠蛋......
我们在调查广西的β地中海贫血的基因类型过程中，用聚合酶链反应（PCR）及PCR的产物直接测定DNA序列方法，发现一种新的β地中海贫血基因......
我们对中国血统的β地中海贫血复合非洲血统的HbS病的患儿及其双亲家系的血液进行了实验探讨。作常规实验，肽链裂解、"指纹"图谱......
目的探讨伴中间型β地中海贫血复合α地中海贫血的弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者的临床特征和诊断方法。方法回顾性分析深圳市罗湖区......
目的探讨福建地区β地中海贫血(β－地贫)的基因检测结果及分析其基因频率。方法采用反向斑点杂交法(RDB)检测常见的17种β基因点突......
目的为两对双方分别携带β珠蛋白基因CD41-42(－TCTT)和CD43(G→T)杂合突变的夫妇提供产前诊断，明确其胎儿的基因型。方法应用反向斑......
目的探讨以β地中海贫血基因检测结合人白细胞抗原(HLA)配型为目的的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术的诊断效率及可行性。方法回顾......
目的探讨应用血红蛋白毛细管电泳技术对α地中海贫血筛查方案。方法采用荧光PCR熔解曲线技术对1000例早孕妇女进行α地中海贫血基......
目的 比较分析不同基因突变类型β地中海贫血(简称β地贫)的血液学特征,同时探讨本地区β地贫基因突变类型及发生频率.方法 应用反......
目的建立一种采用多色探针熔解曲线(MMCA)技术对β地中海贫血进行产前基因诊断的方法。方法方法学建立。收集2014年1至12月在深圳......
目的对广东省常用的3种胎儿β地中海贫血（β地贫）产前筛查方案的临床筛查效果和实用价值进行比较。方法收集2012年6—12月广东省21个......
目的探讨β地中海贫血对毛细管电泳法等8种糖化血红蛋白检测系统的影响，以及毛细管电泳糖化血红蛋白系统检测β地中海贫血中HbA2的......
目的 分析1例β地中海贫血合并重型再生障碍性贫血(SAA)患者的临床特征及治疗方法,以提高对该类疾病诊治方法的认识.方法 分析1例......
目的 分析在中国人群中发现的中间型β地中海贫血家系的分子生物学特征.方法 表型检测采用标准的血液学分析技术测量RBC参数,采用......
目的 探讨变性高效液相色谱技术(DHPLC)在快速诊断β地中海贫血及分型中的应用价值.方法 采用外周血红细胞平均体积(MCV)、红细胞......
目的观察脐血造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血（简称β地贫）的疗效及副作用。方法β地贫纯合子患儿经总量马利兰16 mg/kg、环磷酰......
目的调查重庆市汉族儿童β-地中海贫血(β-地贫，β-Thal)的基因携带率及其突变基因类型和频率分布。方法以全自动血细胞分析仪、醋......
目的探讨轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因(AC)n(AT)xTy多态性与其基因突变的相关性。方法选取2009年2月至2010年7月......
地中海贫血(地贫)是一组常染色体隐性遗传病,大部分携带者没有临床症状而需要进行血液学检测才能发现.携带者之间的婚配有25％的风险......
应用聚合酶链反应结合等位基因的寡核苷酸探针杂交技术，从新疆维吾尔族中鉴定3例基因移码突变型β地中海贫血密码子8/9（+G）杂合子。这......
现已知人类β地中海贫血(β珠蛋白合成障碍性贫血,β地贫)突变种类有170多种,突变类型和突变频率随地域和人种变化很大,其中中国大......
患者,女,31岁,因全身乏力2个月,胸痛1个月入院.24年前曾因β地中海贫血行脾切除术.体格检查:全身皮肤黏膜苍白,呈重度贫血貌,全身......
患者男，53岁，汉族。以皮肤巩膜黄染伴脾大13年，乏力3年，加重伴头昏、头痛2个月，于2006年11月入院。入院体检：中度贫血貌，皮肤巩膜轻度黄染......
目的:探讨最适的β地中海贫血疾病HBB基因单细胞全基因组扩增方法。方法:60份β地中海贫血成纤维细胞(HBB基因变异位点CD17和IVSⅡ......
为探讨临床对β地中海贫血（β-地贫）的快速基因诊断方法，应用PCR反向点杂交（reverse dot blot, RDB）技术，对广东地区35例重型β地贫患儿......
目的 对比观察重型β-地中海贫血(β-TM)患儿在反复输血治疗过程中,使用足量与不足量的去铁胺对患儿糖代谢的临床效果.方法 50例重......
目的以6种临床常见突变型为研究对象，建立一种快速检测β－地中海贫血的新方法。方法收集重庆市大坪医院2015年1至12月正常野生型标本......
