Klinefelter综合征相关论文
Klinefelter综合征(KS)是男性不育中最常见的性染色体异常疾病，不同年龄阶段的KS患者临床表现程度不一。在治疗方面，除了睾酮替代外，......
期刊
Klinefelter综合征是最常见的染色体异常疾病,常导致男性不育。近年随着研究的深入,对Klinefelter综合征患儿的治疗,对Klinefelter......
目的 探讨48,XXYY综合征患者的致病机制和临床特征，提高对此罕见疾病的认识。方法 回顾性分析1例确诊48,XXYY综合征患者的临床信息......
目的 通过对896例Klinefelter综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨其遗传及临床特点.方法 外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR......
Klinefelter综合征(KS)是男性不育中最常见的染色体异常疾病。睾丸发育不良、第二性征发育迟滞或不发育、无精子是其最常见的临床......
患者以"青春不发育和阴蒂增大"为主要表现，染色体检查确诊为"Klinefelter综合征"。腹腔镜下切除睾丸后，睾酮水平仍持续升高。进......
目的探讨Klinefelter综合征的无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)效果以及高风险孕妇合理的后续临床处理方案。方......
Klinefelter综合征是一种先天性染色体畸变疾病，在男性中发病率为0.8%～2.0%，主要表现为青春期后睾丸不发育或发育较小，乳房发育如女性......
Klinefelter综合征是最常见的男性性染色体异常和先天性性腺发育不良的病因，多在青春期因第二性征发育不良或者生育期不育而被诊断......
随着影像学、生化检测以及分子生物学技术的不断进步，自2014年8月至2015年7月，国内外关于性腺疾病领域研究进展迅猛。有大量文献从不......
目的 利用引物原位合成术(primed in situ labelling, PRINS)进行产前诊断胎儿非整倍体,探索无创性产前诊断的可靠便捷的新方法. ......
目的总结一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿的临床特点，并结合文献进行分析。方法北京儿童医院2013年3月就诊神经内科门......
1临床资料患儿,男,9岁9月。因“行动笨拙、学习困难9年”就诊。患儿自1岁左右出现发育行为较同龄儿落后,1岁7月走稳,动作不灵活,常......
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目的通过荟萃分析明确中国汉族健康成年男性疲软和勃起状态下阴茎大小正常值。方法计算机检索Pubmed、Ovid Medline数据库、Cochra......
1 病历摘要 男,23岁,未婚.因肥胖及乳房肿大5年在外院就诊,考虑乳房增大系肥胖所致,给予控制饮食及降脂治疗,无好转,随后到本院......
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本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）患儿生育史的孕......
Klinefelter综合征是最常见的染色体异常疾病,常导致男性不育.近年随着研究的深入,对Klinefelter综合征患儿的治疗,对Klinefelter......
目的 了解Klinefelter综合征在羊水染色体产前诊断中的检出情况及其临床特点.方法 收集18318例行羊水染色体核型分析孕妇的检测结......
目的评价Klinfelter综合征（KS）患者糖代谢特点，同时探讨KS患者易发生糖代谢紊乱的可能病因。方法回顾性分析1990年以来在解放军总医院......
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患者男,45岁,因“头痛、头晕1周,加重伴呕吐1 d”于2010年1月6日入院,有糖尿病病史3年,现注射胰岛素及口服二甲双胍治疗。入院查体......
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患者男,31岁,未婚.主诉:右腕关节外伤1h,右腕关节肿胀,畸形.体格检查:身高180 cm,上身83 cm,下身97 cm,体重60 kg,手指长,眼距宽,......
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目的 探讨Klinefelter(Klinefelter syndrome,KS)综合征中小睾丸患者FSH、LH、T水平与KS的关系,以寻求一种简便、快速、可靠的筛查......
为了解异常核型者的rRNA基因活性及近端着丝粒染色体联合频率的变化规律 ,用硝酸银染色法对 14例染色体罗伯逊易位携带者 ,2 6例kl......
先天性睾丸发育不全症,又称先天性生精不能症、小睾丸症.1942年Klinefelter首先报道,又称Klinefelter综合症,我院遇到1例现报告如......
1 病历简介患者男 ,19岁。因“发现双侧睾丸发育不良 9个月”入院。 9个月前体检时 ,发现“睾丸发育不良” ,睾丸约 2 .5ｃｍ×1.5ｃｍ× ......
报道一例染色体类型为46,XY/47,XXY/48,XXXY嵌合体同时合并代谢综合征的Klinefelter综合征患者。
A case of Klinefelter syndrom......
目的观察Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome，KS）患者Y染色体无精症基因（azoospermia factor，AZF）微缺失检测情况。方法对48例Kline......
Klinefelter综合征患者以47,XXY核型,睾丸精曲小管发育不良,无精子症和不育为特征.但极少数患者仍有局部生精灶和少量精子发生.近......
目的根据X染色体STR基因座的遗传规律,探讨用X染色体STR基因座分型技术检测Klinefelter综合征的应用价值。方法对300名无血缘关系......
对湛江地区85例Klinefelter综合征进行了染色体分析,典型Klinefelter综合征占78%;嵌合型占14%;伴有其它染色体异常者占4%;超X型占4......
本文对1982年-1997年15年来至我院就诊的141例K1inefelter综合征患者进行分析,其中标准型患者132例,占93.6%,嵌合型4例,占2.8%,合......
34例Klinefelter综合征染色体检查和MAIE法激素测定,结果:患者的FSH、LH、PRL、E2明显高于正常值,T低于正常值.该征发生率占一般男......
目的 分析Klinefelter综合征病人精子X ,Y ,18染色体的非整倍体率 (aneuploid) ,指导其辅助生育治疗。方法 应用荧光原位杂交 (F......
染色体是遗传基因的载体,其结构异常实质是染色体上基因群的增减或者变位,影响了众多基因的表达和作用,从而不同程度上影响了机体......
1资料患者，男，40岁，因“头晕反应迟钝2个月”入院。患者2个月前无明最诱因出现头晕，精神反应迟钝，行走活动缓慢，记忆力下降，偶出现双下肢......
Klinefelter综合征即先天性睾丸曲细精管发育不全,是男性不育和原发性性腺发育不全最常见的一种类型,尤其是在无精子症患者中占相......
不孕不育是影响人类生殖健康的重要因素,在男性不育症中染色体异常占2%～8%,其中最为常见的染色体异常疾病是Klinefelter综合征.Klin......
目的：分析Klinefelter综合征患者的临床表现和染色体核型。方法：采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对65例Klinefelter综合......
据WHO调查,在育龄夫妇当中约有10%-15%患不孕不育症,其中遗传缺陷和染色体异常也会引起生精功能障碍,在不孕不育症当中Klinefelter......
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患者，男，35岁，于2006年4月入院。受凉后出现发热，咳嗽，嗜累，在当地医院诊断为“急性支气管炎”，给予抗炎退热等治疗。2天后出现左侧肢体无......
目的探讨Klinefelter综合征的发病机制、临床表现及治疗方法。方法通过外周血淋巴细胞培养制备染色体，G显带染色体核型分析及血清性......
例1，男，56岁，汉族，已婚未育。因“发现血糖升高1个月”来我科就诊，问诊时患者自诉年青时就有说话声音尖细，已婚未育，夫妻关系不和睦，并伴有......
患儿两性畸形,年龄8个月,系第一胎足月顺产.出生后因发现外生殖器异常,且智力发育迟缓而就诊.父母系表型,智力正常,身体健康,非近......
Klinefelter综合征（简称为先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症）。是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合......
先证者男,33岁,结婚4年不育就诊.体格检查:体型瘦长,身高1.81 m,姿态似女性,四肢细长,肩部较窄,骨盆类似女性,皮下脂肪多,肌肉不发......
目的回顾性分析本院自2016年以来收治的4例Klinefelter综合征(KS)伴糖尿病患者的临床资料,以期提高对本病的认识。方法根据住院及......
患者,社会性别男,19岁,汉族,未婚。主诉以＂阴茎短小9年,双侧乳房增大3年余＂,于2009年7月入院。患者是第1胎,第1产,足月儿,臀先露,产......
1 临床资料患者男,28岁,多饮、多尿、易饥、多食2周.体重无明显减轻,既往无特殊病史,无性欲及遗精,无糖尿病家族史,父母非近亲结婚......
