雄激素不敏感综合征相关论文
目的:分析雄激素不敏感综合征(AIS)的临床特征与遗传学特点。方法:收集2015年至2020年重庆医科大学附属儿童医院就诊的10例AIS患者的......
目的·了解46,XY性发育异常患者性别分配并分析选择结果,为类似患者临床决策提供参考依据.方法·对2015-2018年于上海交通大学附属......
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)是X性染色体隐性遗传单基因疾病,临床罕见,在新出生男婴中发病率极低。......
目的总结9例雄激素不敏感综合征(AIS)患者的围术期护理要点和护理经验。方法回顾性分析2013年6月—2014年10月北京协和医院国际医......
目的对1例46,XY性腺发育异常的患儿进行雄激素受体(AR)基因检测,以提高对雄激素不敏感综合征(AIS)的认识和诊断水平。方法对患儿临床......
本文报道了1例完全型雄激素不敏感综合征。患者因闭经就诊,体检发现双侧乳房发育良好,女性外生殖器,阴毛、腋毛缺如。实验室检查发现......
雄激素受体(AR)基因突变是雄激素不敏感综合征(AIS)的主要直接原因,本研究是为了了解中国病人AR基因突变谱.本研究根据病史、查体......
目的 研究染色体为46,XY的睾丸发育异常患者的临床表现和性激素变化以及血清AMH和INHB检测的临床意义。重点研究与性发育相关的基......
目的 分析2例雄激素不敏感综合征患者及其家系的临床及分子遗传学.方法 收集2例雄激素小敏感综合征患者的临床资料,从患者及其家系......
雄激素不敏感综合征(Androgen Insensitivity Syndrome,AIS),是一种常见的男性假两性畸形。是伴X连锁隐性遗传病。患者染色体核型为46,X......
目的 分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的临床特点及治疗.方法 对1993年1月-2019年12月解放军总医院......
目的对完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)一家系进行基因突变检测;建立产前遗传学诊断方法并对高风险胎儿进行产前诊断。方法针对一个......
目的探讨盆腔MRI对完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)性腺的评估价值。方法回顾性分析10例经临床和手术病理诊断的CAIS的MRI表现和临......
目的:探索先天性尿道下裂与阴茎皮肤细胞雄激素受体(AR)、雌激素受体(ER)的表达及细胞核内的聚集的关系。方法:通过受体的放射配基结合分析,对......
目的:分析7例男性假两性畸形患者的临床病理特点及鉴别诊断。方法:对7例男性假两性畸形患者的临床及病理特点进行分析,并结合相关......
患者,24岁,社会性别女性,因婚后不孕两年就诊。自幼发现右腹股沟鸡蛋大小肿物,无痛,无明显增大。14岁时出现乳房发育,15岁出现一次阴道少......
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是男性假两性畸形常见的类型,其发生率为1/20000~1/64000(男婴),或相当于全部性......
雄激素不敏感综合征又称睾丸女性化综合征,是一种较为罕见的性分化异常性疾病.我科最近收治了两同胞'姐妹'患者,现报道如......
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种罕见遗传病。由于雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致......
性分化与发育异常患者临床常见的就诊原因为原发或继发闭经、外生殖器畸形、青春期不发育或身高异常等。因为临床表现复杂多变 ,病......
雄激素不敏感综合征是妇科男性假两性畸形中最常见的临床类型,但因其发病率低,发病机制复杂,使临床诊治存在很大程度上的困难和局......
雄激素不敏感综合征(AIS)是雄激素受体基因失活或突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,染色体核型为46XY,属于男性假两性畸形,发病率......
目的探讨雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)患者的性腺切除途径及其临床病理特点。方法回顾性分析1984年6......
雄激素受体(AR)基因突变是雄激素不敏感综合征(AIS)的主要直接原因,本研究是为了了解中国病人AR基因突变谱.本研究根据病史、查体、激......
<正>闭经是妇产科的一种常见症状。按既往有无月经来潮,分为原发性和继发性两类。按生殖轴病变部位分类,可分为下生殖道及子宫性闭......
背景:性发育异常(Disorders of sex development, DSD)是指先天性的染色体性别、性腺性别、解剖性别(即表型性别)异常,包含一系列难......
<正>雄激素不敏感综合征(AIS)是临床上较为常见的男性假两性畸形,属于性发育障碍疾病(DSD)的一种。患者的染色体核型为46,XY,目前......
目的:探讨分析雄激素不敏感综合征(AIS)的诊断和治疗特点。方法:回顾性分析浙江大学附属妇产科医院2001-2015年收治的26例雄激素不敏......
<正>1病例报告患者,22岁,因发现腹股沟包块10年,原发性闭经,于2016年6月19日就诊于我院。社会性别女,2006年4月发现双侧腹股沟区包......
<正>完全性雄激素不敏感综合征是由于雄激素受体(androgen receptor,AR)基因异常,导致胚胎组织对雄激素不敏感,Wolff管及泌尿生殖......
目的探讨雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)患者诊疗过程期间内心真实感受及情感需求。方法采用质性研究......
<正>摘要目的评估完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)女性残留睾丸的MRI表现(包括良、恶性)。材料与方法本研究纳入完全性雄激素不敏......
闭经表现为无月经或月经停止。根据有无月经来潮分为继发闭经和原发闭经两类。原发闭经较少见,多由遗传学原因和先天性发育缺陷引......
雄激素通过靶器官上特异的雄激素受体而起作用,因雄激素受体的异常而导致雄激素的作用障碍,称雄激素不敏感综合征。作者分析了4例完全......
患者,社会性别女,25岁。因原发性闭经6年余,双侧下腹包块下移2年于2013年4月入住我科。顺产出生,母孕期顺利,无口服药物史,长期按......
目的总结近20年在解放军总医院诊治的激素不敏感综合征(Hormone Insensitivity Syndrome,HIS)患者的临床特点,以提高临床医师对HIS......
目的 总结中国完全型雄激素不敏感综合征 (CAIS)患者的基本特征和不同变异。方法 回顾性研究了 1976年 3月至 2 0 0 2年 2月北京......
雄激素不敏感综合征(AIS)是一类主要与雄激素受体(AR)基因突变密切相关的X-连锁隐性遗传病,是男性假两性畸形中常见的类型。患者的......