性染色体异常相关论文
背景 染色体异常是导致出生缺陷的重要因素，目前无针对性染色体非整倍体的产前筛查方法。无创产前基因检测（noninvasive prenatal te......
目的 探讨无创产前检测（NIPT）对筛查性染色体异常的价值。方法 回顾性分析31130例参与NIPT检测孕妇的临床资料, NIPT提示性染色体异......
目的 探讨无创产前检测（NIPT）技术在胎儿性染色体非整倍体（SCA）检测中的应用价值。方法 对223例NIPT提示SCA高风险的孕妇的NIPT结果、......
目的探讨Y染色体无精子症因子（azoospermiafactor，AZF）微缺失拓展检测方法在遗传性不育和性发育异常疾病中的应用价值。方法本研究分......
45,X/46,XY嵌合体是性染色体异常的常见类型,临床上相对罕见,异常性腺主要表现为混合型性腺发育异常,未成熟分化性腺易导致肿瘤的......
探讨扩展性无创产前检测（NIPT-plus）对胎儿染色体异常的应用评估。回顾性收集2017年5月至2021年1月在复旦大学附属妇产科医院检验科......
目的探讨染色体异常核型类型与原发闭经的关系。方法对2010年7月至2018年11月在四川大学华西第二医院产前诊断中心的1895例临床诊......
目的分析性腺发育及生育功能异常患者的染色体核型。方法对因原发闭经、性腺发育异常、卵巢功能早衰、不孕不育等原因就诊的患者进......
目的探讨530例原发性闭经患者的外周血染色体核型及其临床意义。方法对患者的外周血样本进行常规细胞培养和染色体核型分析。结果......
目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和BAC-FISH(bacterial artificial Chromosonle-FISH)在性腺发......
卵巢早衰(POF)为40岁以前发生高促性腺性闭经的疾患。病因不明、诱导排卵困难,但是该病患者中也有在卵巢中存有卵泡、排卵乃至妊......
对本室１９８年９月至１９９８年７月检出的性染色体异常核型进行分析，计有３５种异常共１３１例。其中Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征７种核型４１例（３１３０％），Ｔｕｒｎｅｒ综合征８种核型４０例（３０５３％），超Ｘ综合征４种核型６例（４５８％），超Ｙ综......
染色体异常是导致男性不育的一个重要原因。不同类型染色体异常的生殖细胞进行减数分裂时形成不同类型的配子,且各种异常配子所比......
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1991年10月至1997年6月通过遗传咨询观察了智力低下（MR）儿童1680例，其中男性占53．3％，女性占46．7％；伴癫痫者占11．2％，伴脑瘫者占21％，第一胎占82．6％，轻......
目的 研究染色体核型分析在性染色体异常患者诊断中的作用.方法 对2017—2018年在深圳市人民医院因第二性征及性器官发育异常、有......
目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009~2013年中山市博爱医院......
目的探究无创胎儿DNA检测技术(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)对于性染色体异常检出的应用价值,为NIPT在性染色体疾病的产前......
1981年，我国有关专家提出了决定癫痫发病的三个因素，即遗传倾向、脑内癫痫性病理改变和促发因素。 ①遗传倾向：除少数为遗传性染......
Turner综合征(先天性卵巢发育不全)在医学遗传学研究中,已有较明确的认识,但其核型不同,临床表现也有差异。我室在1986年就诊病人......
采用外周血淋巴细胞培养技术对284例性分化异常患者进行染色体检查，发现性染色体异常81例共21种不同类型（异常率28．5％），并分析了异常核型......
目的 探讨精子畸形与精子染色体异常的关系 ,了解畸形精子的病理学改变。方法 应用光学和电子显微镜、性染色体特异性探针荧光原......
目的探讨特纳综合征的遗传效应。方法收集2009年1月-2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊疑似特纳综合征的患者56例,采用常规......
目的探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断意义。方法选取2013年在该院接受外周血游离胎儿DNA检测孕妇1 ......
目的探讨各类性染色体畸变与其表型效应关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养、G显带分析。结果9622例作染色体检查的患者中检......
目的探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在无创产前诊断染色体非整倍体中的临床意义。方法选取2016年1月1日-2017年1月31日在该院产......
目的探讨无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的临床应用价值及意义。方法分析新疆医科......
目的 探讨染色体核型异常与不孕不育的关系.方法 对2401例年龄在20-48岁的优生遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞染色体核型分析.......
本实验室自 1984年 11月以来 ,通过外周血染色体检查 ,从原发性不孕、原发闭经、智力低下、妊娠胎儿丢失、第二性征异常及外生殖器......
目的 应用多种技术对1例特殊的特纳综合征胎儿进行产前诊断,探讨胎儿性染色体异常产前诊断技术存在的不足.方法 孕妇28岁,2018年5......
基因变异导致无痛与父母和哥哥住在英国林肯郡格里姆斯比的3岁奥利弗·杰布森,患有先天性染色体异常,致使奥利弗罹患德朗热综合症,......
目的 分析生长发育异常及闭经患者的染色体核型探讨卵巢发育不全与性染色体的关系及其病理病因.方法 2006年1月-2011年12月期间,来......
目的 探讨导致性染色体异常与两性畸形的关系.方法 笔者对1994年至2010年就诊的41例两性畸形患者中行了病史的采集及体格检查、实......
在XY型性别决定方式的生物中,其性染色体由XY组成,其形态结构不同,有同源区段和非同源区段之分.位于不同区段的基因控制的遗传性状......
目的探讨无创产前筛查技术(non-invasive prenatal screening,NIPS)在性染色数目异常筛查中的应用。方法选取2017年1月至2019年12......
目的本研究旨在探讨精神障碍患者性染色质和性染色体的异常.方法应用随机、双盲的方法对2 784名精神障碍患者口腔黏膜细胞的性染色......
骨髓增生异常综合征（以下简称MDS）的诊断常常依靠骨髓形态学的病态造血，结合临床排除一些药物毒素等影响因素，且这种病态造血呈进行性......
目的评价多种遗传分析技术在各类高危孕妇的胎儿性染色体异常产前诊断中的应用。方法回顾性分析3591例因各种高危因素在江西省妇幼......
据世界卫生组织调查,有15%的育龄妇女存在不育问题,不育是一个影响男女的世界性问题.性染色体异常包括性染色体数目和结构的异常,......
目的:分析原发闭经患者染色体核型,探讨性染色体异常对性腺发育及表型的影响.方法:82例原发闭经每例行外周血培养,细胞收获,制片及......
目的研究儿童染色体异常核型的主要分布情况以及与临床表型的关系,给优生干预提供科学依据.方法外周血淋巴细胞染色体G显带,必要时......
目的探讨双色荧光原位杂交技术(FISH)对性染色体异常诊断的价值.方法应用X、Y染色体着丝粒探针对29例常规染色体分析疑有性染色体......
